過敏性紫癜綜合徵

過敏性紫癜綜合徵

過敏性紫癜綜合徵(Allergic PurpuraSyndrome)又稱Schonlein-Henoch紫癜、出血性毛細血管中毒症(Hemorrhagic CapillaryToxicosis),上海紫癜疾病研究總院提醒您是由於微血管變態所引起的全身性出血性疾病,可累及皮膚、關節、胃腸道和腎臟出現相應的症狀。過敏性紫癜綜合徵多見於兒童和青少年。

臨床表現

一、一般症狀  

多數患者於發病前1~2周有上呼吸道感染史及症狀。

二、皮膚表現

過敏性紫癜綜合徵過敏性紫癜綜合徵

典型皮疹為棕紅色斑丘疹,突出於皮表,壓之不退色,,單獨或互相融合,對稱性分布,以四肢伸側及臀部多見,很少侵犯軀幹,可伴有癢感或疼痛,成批出現,消退後可遺有色素沉著。除紫癜外,還可並發蕁麻疹.血管神經性水腫、多形性紅斑或潰瘍壞死等。偶爾口腔黏膜或眼結合膜也可出現紫癜。

三、關節表現 

關節可有輕微疼痛到明顯的紅、腫、痛及活動障礙。病變常累及大關節,以膝、踝、肘、腕等關節多見,可呈遊走性,常易誤診為“風濕病”。主要是關節周圍病變,可反覆發作,不遺留關節畸形。

四、腹部表現  

腹痛常見,多呈絞痛,是由血液外滲入腸壁所致。以臍及右下腹痛明顯,亦可遍及全腹,但一般無腹肌緊張,壓痛較輕,可伴有噁心、嘔吐、腹瀉與黑便。因腸道不規則蠕動,可導致腸套疊,可捫及包塊,多見於兒童。偶可發生腸穿孔。如不伴有皮膚紫癜,常易誤診為“急腹症”。

五、腎臟表現  

腎炎是本病最常見的併發症,發生率在12~65%。一般於紫癜出現後1~8周內發生,輕重不一,有的僅為短暫血尿,有的很快進展為腎功衰竭,但少見。主要表現為血尿蛋白尿管型尿浮腫高血壓急性腎小球腎炎表現,少數可為慢性腎炎、腎病綜合徵、個別病例可轉入慢性腎功衰竭。

以上四型(皮膚、關節、腹部、腎臟)可單獨存在,兩種以上合併存在時稱為混合型。

六、其他

少數病人出現紫癜後,病變累及腦膜血管,表現為頭痛、嘔吐、譫妄、抽搐、癱瘓和昏迷等。少數可累及呼吸系統,表現為咯血哮喘胸膜炎肺炎等。

NO相關性

2005年11月14日土耳其科研人員發現,NO在過敏性紫癜(HSP)的病理過程中可能具有重要的作用,但有關其病理生理

過敏性紫癜綜合徵紫癜
特點仍有待於進一步研究。

安卡拉Gazi大學小兒腎臟科的Soylemezoglu博士及其同事對NO的釋放在兒童HSP發病中的作用進行了研究。本研究的基礎是HSP患兒血漿中NO和尿中硝酸鹽排泄量明顯升高,這種升高與疾病的活動性明顯相關,而與疾病的嚴重性關係不大。Soylemezoglu博士等檢測了25名患兒在HSP急性期和恢復期以及20名對照兒童血漿中的硝酸鹽水平、尿中硝酸鹽水平和CRP水平。

與恢復期及健康兒童相比,HSP急性期時血漿中的硝酸鹽水平明顯升高。同時尿中的硝酸鹽水平在急性期也明顯升高。因此,血漿中和尿中的硝酸鹽水平升高與疾病的活動相關,而與疾病的嚴重程度無關。研究者總結認為,儘管本實驗證明NO參與了HSP的病理過程,但是其相關細節還需要進一步研究。

冬天多發

過敏性紫癜是一種季節性比較強的疾病,每當季節轉換時都是高發季節。它是全身性以壞死性小血管炎為主病理的疾病,多

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發於3—10歲的兒童。一般表現為皮疹關節腫痛和胃腸道症。最為典型的症狀是在四肢,尤其下肢體出現比較密集的血點皮疹,而且容易反覆發作,無傳染性。過敏性紫癜發作起來輕者關節腫痛、腹痛,重者出現便血、嘔血現象,甚至發展為腸套疊、腸穿孔。如果不及時治療,則會造成肝腎功能損害,出現血尿、蛋白尿。有的患兒還會頭痛、抽搐、昏迷,甚至導致多種併發症,如:腦血管炎、消化道出血和腎病綜合症。

據研究,過敏性紫癜和患兒的過敏性體質有關。附著在灰塵上的細菌、海鮮類食物、動物皮毛、冷空氣、花粉和含有抗生素等成分的藥物等,都會造成紫癜發作。朱醫生提醒家長,平時應做個“有心人”。過敏性紫癜的血斑多出現在兒童下肢或臀部,不容易被家長發現。很多家長都是給孩子洗澡時無意間發現才就診的。病狀多表現為腹痛、腳痛、嘔吐,家長容易誤把過敏性紫癜當成腸胃病或關節炎,結果延誤病情。此外,家長應做好家庭衛生,儘量不養寵物,讓孩子遠離灰塵飛揚的環境。對孩子容易過敏的食物、藥物,銘記在心,避免舊病復發。

發病機理

本病屬免疫血管性疾病,過敏原可能與下列因素有關

一、細菌與病毒感染 

過敏性紫癜綜合徵過敏性紫癜綜合徵

細菌中以β-溶血性鏈球菌為常見,其次有金黃色葡萄球菌結核桿菌肺炎球菌等。病毒中以流感風疹水痘流行性腮腺炎肝炎等為最常見。

二、寄生蟲感染

蛔蟲感染最多見,其次為鉤蟲,以及其它寄生蟲。寄生蟲的代謝產物或死後分解產物, 均可使機體發生變態反應。

三、食物  

以動物性食物為主,主要有魚、、蟹、牛奶、蛋、雞等。

四、藥物

常用的抗生素(青、鏈、氯、紅黴素)、各種磺胺類,解熱鎮痛藥(水楊酸類、氨基比林、保太松、安乃近),鎮靜劑(苯巴比妥、水合氯醛、安寧),激素類(人工合成雌激素、丙酸睪丸酮、胰島素),抗癆藥(異煙肼),其他如洋地黃、奎尼丁、阿托品、克尿塞、D860、碘化物、、砷、鉍、汞等。

五、其他  

如寒冷、外傷、昆蟲叮咬、花粉、接種、結核菌素試驗、更年期、甚至精神因素等。

以上因素對某些人有致敏作用,使機體產生變態反應。可能機理有:

(一)速髮型變態反應 致敏原進入機體與蛋白結合成抗原,刺激抗體形成,產生IgE,後者為一種親細胞抗體,以其FC分段與肥大細胞嗜鹼粒細胞表面的受體相結合,而以其Fab分段與抗原相結合。當致敏原再次入侵機體時,即與肥大細胞上的IgE結合,激發了細胞內一系列酶反應,釋放組織胺和慢反應物質(SRS-A)。此外,致敏原與IgE結合後,不僅可使α2球蛋白釋放緩激肽,也能刺激副交感神經興奮,釋放乙醯膽鹼組織胺SRS-A緩激肽乙醯膽鹼作用於血管平滑肌,引起小動脈及毛細血管擴張,通透性增加,進而導致出血。

(二)抗原-抗體複合物反應 致敏原刺激漿細胞產生IgG(也可產生IgA和IgM),後者與相應抗原在血流中結合成小分子可溶性抗原-抗體複合物,能在血流中長期存在,促使血小板和嗜鹼性粒細胞釋放組織胺和5-羥色胺,複合物沉積在血管壁和腎小球基底膜上並激活補體,其C3a、C5a、C567可吸引中性粒細胞,對複合物進行吞噬,並釋放溶酶體酶類物質,引起血管炎症及組織損傷。抗原-抗體複合物也可刺激肥大細胞和嗜鹼性粒細胞,促其釋放血管活性物質,使血管通透性增加,引起局部水腫和出血。

基本病理改變是毛細血管炎及小動脈壁纖維素樣壞死,血管周圍漿液滲出及炎細胞浸潤。

病理診斷

一、血象

白細胞計數可增加,嗜酸性粒細胞增加;血小板計數正

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常,偶有輕度減少,但>80×109/L。

二、出凝血機能檢查  

出、凝血時間正常,血塊收縮良好,束臂試驗陽性。

二、出凝血機能檢查  

血清IgA和IgG常增高,以前者明顯;IgA-免疫複合物增高及IgA類風濕因子可陽性。

四、尿液 

可有蛋白、紅細胞及管型。

五、其他

血沉常增快。腎功不全時可有尿素氮肌酐增高。

疾病類型

一、紫癜型:最常見,以真皮層毛細血管和小動脈無菌性炎症為特

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征,血管壁可有灶性壞死及血小板血栓形成。大多以皮膚反覆出現瘀點、瘀斑為主要表現,最多見於下肢及臀部,對稱分布、分批出現,瘀點大小不等,呈紫紅色,可融合成片或略高出皮膚表面。呈出血性丘疹或小形等麻疹,可伴輕微癢感。嚴重者可融合成大血泡,中心呈出血性壞死。瘀點、瘀斑可在數日內逐漸消退,也可反覆出現,少數病例可伴眼口唇等局限性血管性水腫。皮膚紫癜對稱分布,分批出現,反覆發作於四肢及臀部,尤以雙下肢伸側為甚,少數累及面和軀幹部。紫癜出現前可有皮肢瘙癢,隨後出現小型蕁麻疹或紅色圓型丘疹,高出皮面,顏色逐漸增深,呈現紫紅色,壓之不退色。重者可發生水皰、潰瘍及局部壞死。個別病例可伴有蕁麻及血管神經性水腫,後者多發生於頭面部。

二、腹型(Henoeh紫癜):主要表現為腹痛,位於臍周圍或下腹部,常呈陣發性絞痛或持續性鈍痛,可伴噁心、嘔吐、腹瀉、便血。由於漿液血性分泌物滲入腸壁,致黏膜下水腫、出血,引起腸不規則蠕動可致腸套疊。本型症狀若發生在皮膚紫癜之前易誤診為急腹症
三、關節型(Schonlein紫癜):除皮膚紫癜外,尚有關節腫痛,有時局部有壓痛。多見於等大關節,關節腔可以積液,但不化膿。疼痛反覆發作,呈遊走性,可伴紅、腫及活動障礙,一般在數月內消退,積液吸收後不留畸形。若發生在紫癜之前易誤診為風濕性關節炎
四、腎型:又稱為過敏性紫癜性腎炎,多見於少年,除皮膚紫癜外,還兼有蛋白尿血尿,甚至尿中出現管型尿。少數病例尚有少尿、浮腫及高血壓,蛋白尿、血尿、管型尿,常在紫癜出現後1周發生,偶有延至7-8周者。有時伴有浮腫,一般在數周內恢復,也有反覆發作,遷延數月者。少數甚至病變累及整個腎而發展為慢性腎炎或腎病綜合徵,個別發生尿毒症。詳細內容可查看過敏性紫癜性腎炎

五、混合型和少見類型:以上各型臨床表現中如有二種以上同時存在則稱為混合型。其中同時有腹型和關節型症狀者稱為Henoch-Schonlein紫癜。其他如病變累及中樞神經系統,呼吸系統等可出現相應症狀,少數可有視神經萎縮,虹膜炎或結膜、視網膜出血。

治療護理

(一)中醫療法

過敏性紫癱腎炎中醫治療當依據病情發展的不同階段而采

過敏性紫癜綜合徵紫癜

取不同的辨證論治原則。早期:風邪襲表,邪熱內蘊,病在衛分、營分應以祛風宜透為主,兼以清營涼血,使邪從表散:中期,營熱熾盛,迫血妄行,應以涼血解毒或涼血化斑為主,佐以清氣透表,後期:腎陰虧虛,陰虛火旺,當重在養陰清熱,佐以涼血化瘀,若病情日久反覆不愈,損及脾氣,氣不攝血者又當益氣攝血為主,佐以養血活血.氣虛日久,累及陽虛,水濕停滯者,治以溫補脾腎,化氣行水.少數患者病久水濕瀦留,濁邪上犯,脾腎陽衰,治當溫陽散寒,通腑滌濁.臨證常分以下7型論治。
(1)風邪襲表,邪熱內蘊:症見突然起病,兩上下肢甚則少臀部出現紅色斑點,自覺經常瘙癢,繼之斑點轉為紫色,兼有腹痛或關節疼痛,尿赤,舌質淡紅或略紅,苔白或薄黃,脈浮滑有力。治宜散風祛邪,清營涼血。方選大連翹飲合清營湯加減:浮萍、柴胡、蟬蛻、水牛角、金銀花、竹葉心、鮮茅根、連翹、紫草、丹皮、生地、小薊,若瘙癢重,加防風、黃芩,腹痛重,加白芍、甘草,尿血重,加地榆。

(2)里熱熾盛,血熱妄行:症見紫癜反覆不愈,以上下肢遠端、少腹部及臀部為著,分布較密,此起彼伏,退後驟起,尿澀赤,或暗紅,舌紅或略暗,脈滑數。治宜清熱解毒、涼血化斑,佐以利尿。方選清營湯合犀角地黃湯加減:水牛角,生地、丹皮、赤芍、連翹、丹參、鮮茅根、敗醬草、小薊、車前於、地榆。若皮膚瘙癢,加白鮮皮、黃芩、防風,血尿重,加蒲黃炭,小薊、三七粉。

(3)熱灼津液,瘀血內阻;症見皮膚紫癱,成批出現,色紫暗,此起彼伏,以上下肢伸側、足背為稠密,白睛有紫紅色血絡,胞瞼灰暗,腹痛夜重,口乾,但欲漱水不欲咽,便血、尿血.舌質暗紅,舌下青筋紫暗,舌苔薄黃,脈澀或弦數。治宜滋陰涼血、活血化瘀,佐以解毒。方選犀角地黃湯合桃紅四物湯加減:水牛角、生地、丹皮、赤,芍、桃仁,紅花、阿膠、玄參、當歸、川芎、蒲公英、連翹、小薊,茅根,熱重,加石膏、知母,有蕁麻疹,加防風、黃芩,陰虛重,加龜板、鱉甲。

(4)腎陰虧虛,陰虛火旺:症見皮膚紫斑,色紅或紫紅,以下肢、少腹為主,納谷不香,伴頭昏,腰膝酸軟,五心煩熱,或潮熱,盜汗,舌紅少苔,脈細數.治宜滋陰補腎,清熱涼血.方選知柏地黃丸合茜根散加減,知母、黃柏、生地、山萸肉、丹皮、茜草根、側柏葉、黃芩、阿膠、。陰虛甚者,加龜板、鱉甲、旱蓮草、女貞子:血熱甚者,加紫草、赤芍,尿血重者,加地榆、茅根、仙鶴草

(5)脾氣虧虛,氣不攝血:症見上下肢皮膚散在紫斑,斑色暗淡,時起時消,勞則加重,心悸氣短,尿赤尿血,頭昏、倦怠乏力,納呆,面色萎黃,舌質淡,苔白,脈弱。治宜健脾養血,益氣攝血。方選歸睥湯合黃芪建中湯:人參、白朮、黃芪、當歸、酸棗仁、遠志、炙甘草、桂枝、白芍、地榆、大棗.若尿血重,加仙鶴草,槐花,氣虛重,重用人參、黃芪.

(6)陽虛失運,水濕停滯:症見紫癜消退,面色楓白,神倦乏力周身浮腫,腰膝酸軟,畏寒肢冷,納呆,尿少便溏,舌質淡,苔薄白脈沉緩無力.治宜溫陽健脾,化氣行水。方選真武湯合補中益氣湯加減:制附於、黨參、黃芪、白朮、雲苓、山藥、大腹皮、陳皮、當歸,乾薑。尿蛋白較多;加菟絲子、山萸肉、桑螵蛸、金櫻子,血清蛋白低加紫河車、鹿角膠。

(7)脾腎陽衰,濁邪上逆:症見紫癜已退,但面色晦滯,精神萎靡,嗜睡,氣短懶言,脘腹脹悶,納呆食少,畏寒肢冷,腰膝酸痛,噁心嘔吐,皮膚乾燥瘙癢,浮腫,泄瀉或大便不爽,尿少或尿閉,舌質淡胖,苔白,脈沉細弱。治宜溫陽散寒,通腑泄濁。方選真武湯合大黃附子細辛湯加減:制附子、乾薑、白芍、白朮、黃芪、大黃、茯苓、杜仲、牛膝、半夏。若大便次數多,大黃應改制用;浮腫甚,加桂枝、豬苓;納呆,加雞內金、砂仁

(二)護理

首先應避免接觸誘發本病的各種“不正之氣”,避免魚、蝦、、花粉、牛乳等可能誘發過敏性紫癜性腎炎的飲食。其次應注意防寒保暖,預防感冒,注意運動鍛鍊,增強體質,提高機體抗病能力.再次,患病後,要臥床休息,避免煩勞過度,節制房事,忌食菸酒。飲食宜富於營養,易於消化,多食新鮮蔬菜水果。對於尿血患者,應忌食辛辣、香燥刺激物及海鮮發物,如公雞、海魚、牛肉、羊肉、等,以免助熱化火,加重病情。尿蛋白多者,應注意不過多食用高蛋白飲食,以防虛不受補。
(三)預防

為了觀察中西醫結合治療過敏性紫癜反覆發作和預防腎損害的臨床療效,乳山市人民醫院研究者將176例過敏性紫癜患兒隨機分成治療組(在對照組常規西藥治療基礎上加服中藥湯劑抗敏消斑飲7~10天)和對照組,在治療前後檢測尿β2-微球蛋白(β2-MG)和血清免疫球蛋白(IgA、IgE)指標,並觀察腹痛、關節痛和紫癜消失的時間。結果治療組關節腫痛和紫癜消失的時間短於對照組,差異有顯著性,兩組治療前和治療後1周尿β2-MG和血清IgA、IgE差異無顯著性,治療後1個月和6個月尿β2-MG蛋白治療組低於對照組,差異有顯著性,治療後1個月血清IgA、IgE治療組低於對照組,差異有顯著性。0.5年復發率:治療組為23.5%,對照組為46.2%,,兩組比較,差異有顯著性。上述結果說明中西醫結合治療過敏性紫癜可減少紫癜的復發和縮短住院天數,有效預防過敏性紫癜腎損害

注意事項

1、注意休息:避免勞累,避免情緒波動及精神刺激。防止昆蟲叮咬。去除可能的過敏原。

2、注意保暖:防止感冒。控制和預防感染,在有明確的感染或感染灶時選用敏感的抗生素,但應避免盲目地預防性使用抗生素。

3、注意飲食:因過敏性紫癜多為過敏原引起,應禁食生蔥生蒜辣椒類等刺激性食品;肉類、海鮮、應避免與花粉等過敏原相接觸。

4、為防止復發:患者治癒後應堅持鞏固治療一療程。

過敏性紫癜綜合徵紫癜
本病多為自限性:一般在6-8周內好轉,預後良好,部分病例可反覆發作達數年之久。有腎臟受累者,多數能恢復,少數可發展為慢性腎炎,極少數可因急性腎功能衰竭而死亡。治療過敏性紫癜消除誘因較為重要,並且應儘量避免較長時間或短時間大劑量注射或內服地塞米松康寧克通強的松等皮質類激素藥物治療,因為皮質類激素藥物雖然可以使上述病情很快好轉或消失;但停藥後易使病情反跳加重。較長時間給予較大劑量的糖皮質激素,還可引起肥胖多毛痤瘡血糖升高、高血壓、鈉瀦留、水腫、血鉀降低、月經紊亂、骨質疏鬆、無菌性骨質壞死、胃及十二指腸潰瘍等併發症。對腎臟也可造成一定損害,如加重腎小球疾病蛋白尿、加重腎小球硬化、易致腎鈣化或結石,誘發或加重腎臟感染性疾病、引起低鉀性腎病等。還會引起機體糖、蛋白質、脂肪及水電解質等一系列物質代謝紊亂,破壞機體的防衛系統和抑制免疫反應能力。因此,如果病情急需,一定要在專科醫生的正確指導下合理套用。

如果患者在治療過程中因使用皮質激素類藥物,並對激素產生了依賴性,應逐漸減量直至全部撤除停用。在停用皮質激素後原發病變反跳加重與繼發的副作用,可使患者產生很大的痛苦,醫生與患者家屬應做好患者的思想工作,對撤除停用皮質激素激素後的副作用要有充分的認識,增強其戰勝疾病的信心。並在正確選擇治療藥物和逐漸減量直至撤除停用皮質激素的情況下,選用對抗以上副作用和不良反應的方法與中治療。達到安全徹底治癒疾病的目的。病人還必須牢記過敏原,避免食用或接觸,而至病情加重。

罕見病詞條庫

罕見病百科
2015年8月底,互動百科正式對外發布罕見病詞條庫,為罕見病關愛行動貢獻力量。罕見病詞條由專業志願者認領編輯,此次發布的200個詞條共經歷了5000次的編輯行為,1000多位志願者參與其中,引導社會各界參與到關愛罕見病的行動之中。這也標誌著國內在罕見病領域最大規模的中文詞條資料庫正式建成。
成骨不全 龐貝氏症 線粒體病 重症肌無力 黏多糖貯積症
結節性硬化症 早老症 戈謝病 血小板無力症 地中海貧血症
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罕見病詞條庫(部分):
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皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
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貝賽特氏症
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組氨酸血症
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皮膚炎
硬皮病
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鈣化胎兒
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發作性睡病
肺鱗癌
menetrier病
脊髓性肌萎縮
心手綜合徵
胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症
威爾森氏症
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克雅氏病
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甘迺迪氏症
遺傳性腎炎
克羅恩病
毛囊角化病
色素失調症
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原始侏儒症
侏儒綜合徵
努南綜合徵
法布瑞氏症
威廉氏綜合症
貓叫綜合症
尼曼匹克症
斑色魚鱗癬
根達綜合症
亞歷山大症
腎源性尿崩症
自動釀酒綜合症
視網膜母細胞瘤
威廉氏綜合症
天使人綜合症
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症2型
半乳糖血症
3-MCC缺乏症
馬凡氏綜合症
瑞特氏症候群
片層狀魚鱗癬
白胺酸代謝異常
眼睛皮膚白化症
異戊酸血症
MELAS綜合徵
皮爾羅賓氏症
粘脂貯積症1型
高賴氨酸血症
管理者綜合症
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腹膜假黏液瘤
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was綜合症
Dravet綜合徵
管理者綜合症
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亞歷山大病
慢性肉芽腫病
腎上腺皮質癌
淋巴管平滑肌瘤
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Β-谷固醇血症
肺淋巴管肌瘤病
高甲硫氨酸血症
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低磷酸酯酶症
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Bartter綜合徵
莫比斯綜合症
Meleda島病
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多發性骨髓瘤
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大田園綜合徵
系統性紅斑狼瘡
生長激素缺乏症
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wolfram綜合徵
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腦腱性黃瘤症
歌舞伎化妝綜合徵
結節性硬化症
精氨基琥珀酸尿症
腺苷脫氨酶缺乏症
大皰性表皮鬆解症
普瑞德威利綜合症
外國口音綜合症
致死性家族失眠症
多種羧化酶缺乏症
運動神經元疾病
原發性肉鹼缺乏症
亨汀頓氏舞蹈症
X染色體脆折症
Rett綜合徵
紅斑肢痛症
肝豆狀核變性病
卡爾曼氏綜合症
HOLT-ORAM氏症
高離胺基酸血症
原發性免疫缺陷病
高甲硫氨酸血症
粘脂貯積症1型
Ehlers-Danlos綜合徵
外周T細胞淋巴瘤
軟骨發育不全
過敏性紫癜綜合徵
神經內分泌腫瘤
巨球蛋白血症
莫旺氏綜合徵
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Apert氏綜合徵
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膀胱副神經節瘤
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先天性高乳酸血症
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遺傳性果糖不耐受 Menkes氏綜合徵 神經母細胞瘤 青少年型帕金森病 家族性低血鉀症 先天性角化不全症 脊髓小腦性共濟失調 強直性肌營養不良 先天性脛骨假關節 進行性骨化性肌炎 瓦登伯革氏症候群 Loeys-Dietz綜合徵 Ehlers-Danlos綜合徵 X連鎖高IgM綜合徵 格-斯二氏綜合徵 先天性腎上腺增生症 多骨纖維發育不良 假性副甲狀腺低能症 先天小瞼裂綜合症 丑角樣魚鱗病
柯凱因氏綜合症
C型尼曼匹克氏症
吉特曼氏綜合症
李德爾氏綜合徵
肺出血腎炎綜合徵
Dravet綜合徵
岩藻糖苷貯積症
阿爾斯特倫綜合症
腎上腺腦白質失養症
機關槍噴嚏症
常染色體顯性多囊腎
酪氨酸羥化酶缺乏症
卡恩斯-賽爾綜合徵
骨髓增生異常綜合症
神經鞘磷脂沉積病
特發性嬰兒動脈硬化
原發性肺動脈高壓症
亞硫酸鹽氧化酶缺乏
ALSTROM氏症候群
異染性腦白質退化症
遺傳性高酪胺酸血症 遺傳性果糖不耐受 原發性肺動脈高壓症 卡恩斯-賽爾綜合徵 周期性嗜睡貪食綜合徵 神經系統功能性失調 Lennox-Gastaut綜合徵 腎上腺皮質功能不全 多囊性卵巢症候群 Denys-Drash綜合徵 妊娠滋養細胞疾病 脂肪酸氧化作用缺陷 希佩爾-林道綜合徵 ANDERSEN氏症候群 HOLT-ORAM氏症候群 特發性嬰兒動脈硬化 小兒糖原貯積病Ⅰ型 小兒糖原貯積病Ⅱ型 小兒糖原貯積病Ⅲ型小兒糖原貯積病Ⅳ型 小兒糖原貯積病Ⅴ型 小兒糖原貯積病Ⅵ型 小兒糖原貯積病Ⅶ型 多發性神經纖維瘤 中樞換氣不足綜合症 遺傳性痙攣性截癱 進行性肌營養不良症 外胚層增生不良症 腦三叉神經血管瘤病 三好氏遠端肌肉病變 多發性骨骺發育異常 先天性軟骨發育不全 杜氏肌營養不良症 假肥大性肌營養不良症 嚴重複合型免疫缺乏症 高免疫球蛋白E綜合徵 維生素D依賴性佝僂病 亞斯伯格綜合症 Bardet-Biedl氏症候群 CHARGE聯合畸形 拉塞爾·西爾弗綜合徵
面肩胛肱型肌營養不良症
肌萎縮性脊髓側索硬化症
5號染色體長臂缺失綜合症
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症
先天性四肢切斷綜合症
先天性痛覺不敏感合併無汗症
肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症
原發性CD4+淋巴細胞減少症
葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 腎上腺腦白質失養症 嬰兒型全身性玻璃樣變性 原發性肺血鐵質沉積症 遺傳性表皮分解性水皰症 脊髓小腦性共濟失調 芳香族L-胺基酸類脫羧 遺傳性表皮分解性水皰症 非酮性高甘胺酸血症 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 朗格漢斯細胞組織細胞增多症 GM2神經節苷脂沉積症 GM1神經節苷脂貯積症 線粒體神經胃腸型腦肌病 泛酸激酶依賴型神經退行性疾病 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 淋巴血管平滑肌肉增生症 小兒X-連鎖無丙種球蛋白血症 小兒尖頭並指趾綜合徵 先天性腎上腺皮質增生症 先天性肝內膽管發育不良症 窒息性胸骨發育不良綜合症 遺傳性出血性毛細血管擴張 朗格漢斯組織細胞增多症 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症 精胺丁二酸酵素缺乏症 Aicardi-Goutieres綜合徵 下丘腦功能障礙綜合徵 遺傳性出血性毛細血管擴張症 小兒球形細胞腦白質營養不良 家族性澱粉樣多發性神經病變 窒息性胸骨發育不良綜合症 Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 常染色體隱性遺傳性多囊腎 嬰兒型全身性玻璃樣變性 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 遺傳性細胞漿內體肌病變 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 Schwartz-Jampel氏綜合徵 顱骨鎖骨發育不全綜合症 先天性多發性關節攣縮症 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 同基因合子蛋白質C缺乏症 Wiskott-Aldrich氏症候群 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 家族性高乳糜微粒血症 遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 貝克型進行性肌營養不良

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