病因
3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶是亮氨酸中間代謝產物3-甲基巴豆醯輔酶A轉化成3-甲基戊烯二酸單醯輔酶A的一個羧化酶，由於此酶缺乏造成3-甲基巴豆醯輔酶A堆積，繼而與甘氨酸結合生成3-甲基巴豆醯甘氨酸，與左鏇肉鹼結合生成3-羥基異戊酸，於是患兒尿中這些有機酸增加，形成有機酸尿症及繼發性肉鹼缺乏。
遺傳學
MCCC1和MCCC2基因共同指導3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶的合成，其中任意基因的突變都可能導致3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏，造成3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症。3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳病，也就是說親本雙方均提供突變基因，但親本並不出現症狀。
發病率
3-甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症在世界範圍內的新生兒發病率約為1/36000。臨床表現
本病臨床表現差異大，從無症狀到嚴重的代謝性酸中毒及嬰兒期死亡。臨床症狀無特異性。症狀包括：餵養困難、生長發育遲緩、陣發性嘔吐、嗜睡、昏睡、昏迷、腹瀉、“雄貓尿”氣味，頑固性皮膚傷害，中樞神經系統異常如精神運動發育遲緩、腦水腫、抽搐、反射亢進、肌張力增高或低下等，其他表現如上呼吸道感染、呼吸急促、呼吸暫停、心肌病、脂肪肝(Reye綜合徵樣表現)。當在感染、高蛋白飲食及其他生理應激時進展為威脅生命的低血糖及酮症酸中毒。
診斷
常規實驗室檢查：可有代謝性酸中毒，陰離子間隙增加，血乳酸增加、酮體可升高，血氨增加、血糖下降或正常，中性粒白細胞可升高； 特殊實驗室檢查：尿中3-甲基巴豆醯甘氨酸、3-羥基異戊酸增加，血漿總的和游離的肉鹼水平降低，酯化肉鹼升高。
根據臨床表現和實驗室檢查尤其是尿有機酸分析結果可以明確診斷。必要時可行外周血單個細胞或培養的皮膚成纖維細胞酶活性測定確診。酶活性降低陽性率在培養的皮膚成纖維細胞較外周血單個細胞高。
治療
對於不明原因的急、慢性代謝性酸中毒、高血氨、低血糖、酮中毒、高乳酸血症往往提示遺傳性代謝病。
主要採取限制蛋白質飲食，高糖飲食，補充左鏇肉鹼。在急性酸中毒和嚴重低血糖發作時應糾正酸中毒、維持水及電解質平衡，靜脈輸注葡萄糖。
