原始侏儒症

原始侏儒症

原始侏儒症是一種非常奇特的疾病,病因至今未明。原始侏儒症和普通侏儒症不同,原始侏儒症患者的身體比例像正常人一樣協調,只是身體發育很緩慢。圖中的女孩【卡拉迪·約迪-布魯利】就是一名原始侏儒症患者。這種疾病是如此罕見,迄今全世界被確診的患者只有58人,而且醫學界尚未找到治癒該病的方法。

基本信息

病例

卡拉迪·約迪-布魯利
【卡拉迪·約迪-布魯利】: 原始侏儒症專家查爾斯·斯科特指出:“他們是世界上最小的孩子,而導致原始侏儒症形成的原因一直是個醫學之謎。
卡拉迪·約迪-布魯利3歲半的時候,她的身高只有27英寸、體重10磅,看起來像一個剛滿月的嬰兒。
克里斯汀·利里
【克里斯汀·利里】:同樣患有“原始侏儒”症的克里斯汀·利里現年25歲,她面臨著和卡拉迪一樣的生命危險。克里斯汀是目前世界上最年長的原始侏儒症患者。
25歲的克里斯汀·利里3歲才開始說話。她在成長中經歷的所有困難都是卡拉迪今後所要面對的,比如,如何找到適合她這個年紀穿的衣服。因為身高只有42英寸,克里斯汀不得不去兒童服飾商店購衣。
阿列克斯】:
阿列克斯
身高不過0.9米,壽命難超40歲
現代快報4月4日報導 英國23個月大的男孩阿列克斯·康納提患有一種罕見疾病“原始侏儒症”,體型小得驚人,而且永遠不會繼續長大。
儘管阿列克斯已快滿2歲,但他看起來仍像一個僅6個月的嬰兒。專家稱,即便
阿列克斯成年後的身高也不會超過0.9米,無疑將成為英國“最袖珍男子”。
據報導,阿列克斯是英格蘭默西塞德郡瑪格胡爾市人。他患有一種罕見疾病———“II型原始侏儒症”,他的身體比例雖然與常人無異,但體型卻小得驚人,並且永遠長不大,同時伴隨的症狀是全身多個器官出現異常。
據阿列克斯36歲的母親蘇伊和39歲的父親約翰介紹,當2005年5月阿列克斯出生時,身高只有0.3米,體重只有0.96公斤,而且肺部和胃部嚴重衰竭,部分肢體癱瘓。出生之後,阿列克斯一直住院,醫生為搶救他整整忙活了3個月。令人欣慰的是,在接受了一系列手術後,堅強的阿列克斯最終倖存下來。
據悉,儘管阿列克斯目前已經快2歲,但他仍只有0.7米高,體重不到6.3公斤,看起來像一個僅6個月的嬰兒。而且,發育遲緩的他要到幾年之後才能學會走路和說話。專家稱,即便阿列克斯長大之後,身高也永遠不會超過0.9米,無疑成為英國“最袖珍的成年男子”。

導致併發症

由於“原始侏儒症”導致多種併發症,阿列克斯未來還將面臨一系列健康問題———包括弱視脊椎彎曲牙齒鬆脫和血管動脈瘤。專家估計,阿列克斯將不太可能活到40歲。

罕見病詞條庫

罕見病百科
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