疾病簡介
先天性無痛無汗症(congenitalinsensitivitvtopainwithanhidrosisCIPA)又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型，為常染色體隱性遺傳病，是一種罕見病，國外首先由Dcarbom於1932年報導，國內可能由顧立達等於1984年首先報導。臨床症狀
主要表現為:(1)無痛覺：為全身性，80%的患者痛覺完全喪失，溫度覺減低或消失，易發生燙傷，觸覺尚好。嬰幼兒萌牙後有自殘行為。(2)無汗：全身無汗，皮膚乾燥，手背及指(趾)端有細小皸裂，冬季為重。個別患者夏季僅鼻部兩側或後背有汗。(3)發熱：因為排汗功能障礙，患者出生後即有反覆高熱，表現為弛張熱或不規則熱，體溫受環境溫度的影響。約20%患兒在3歲前因高熱死亡。(4)智力遲緩：精神運動發育落後，部分患兒視神經萎縮，雙目不能視物。(5)多發性骨折：因缺乏對疼痛的防衛反應，易發生骨折。（6）關節囊鬆弛：全身關節囊鬆弛，各關節活動度超過正常範圍，常發生關節脫位，淺表關節囊腫脹等。（7）感染。因經常咬傷手指、舌、唇等，易引起感染，與患者免疫功能低下可能也有一定關係。患者在成年後出汗功能及痛覺能否恢復，由於成人病例極罕見，臨床資料缺乏，難以定論。2010年6期《中華皮膚科雜誌》報導國內首例“先天性無汗無痛症痛覺恢復”病例，可供參考。
診斷依據
痛覺、溫度覺試驗以及碘澱粉法發汗定性試驗是本病的診斷依據。套用匹羅卡品、新斯的明等藥物刺激發汗試驗，皮膚活檢輔助診斷，皮膚組織結構及汗腺形態正常或萎縮，周圍神經無髓鞘及細小有髓鞘纖維丟失等。發病機制
現在的觀點認為先天性無汗無痛症是由於酪氨酸受體激酶1（NTRK1）基因突變所致。正常人的NTRK1基因位於1號染色體上(1q21一q22)，其編碼的酪氨酸受體是神經生長長因子(NGF)所必需的。由於NTRK1基因突變，其編碼的蛋白質出現異常，繼而產生一系列的臨床症狀。近年來，國內外對NTRK1的分子水平進行了深入研究，基因突變的證據可以用來確診。中國醫學科學院基礎醫學研究所劉彥山、趙秀麗、楊威等對NTRKl基因致病有較深入研究。
