發病機制
KSS主要是由於線粒體mtDNA的缺失導致，KSS患者的mtDNA的缺失發生在生殖細胞突變或者在胚胎髮育的早期,而且缺失的範圍和缺失部位具有多樣性，KSSmtDNA的缺失還有兩個特點：
（1）不同的組織缺失的mtDNA比例有明顯的不同。存在mtDNA缺失最常見的組織是肌肉,而在其他組織如淋巴細胞、白細胞、纖維母細胞的檢測結果不一,有些有缺失,有些沒有。
（2）缺失並不是導致KSS的惟一mtDNA的變異,偶爾也可見到某些鹼基序列的重複。
卡恩斯-賽爾綜合徵大多數情況下為自發突變，在少數情況下出現線粒體遺傳、常染色顯性體遺傳以及常染色體隱性遺傳。目前並未發現有高發的種族或性別，也沒有一直的風險因素。
發病率
到1992年,世界上報導的KSS患者總共有226例,是一種罕見的疾病， 有數據顯示卡恩斯-賽爾綜合徵發病率大約為1/100,000-3/100,000。
臨床表現
KSS綜合徵的臨床症狀複雜,其最為典型的臨床特點是一組三聯征表現:
紅色纖維體樣本 ①在<20歲的人群中發生;
②慢性進行性眼外肌麻痹;
③視網膜色素變性。
KSS還常常有一些其他相關的特徵如:雙側的感音神經性聾、吞咽困難、心臟傳導阻滯或共濟失調;肌病、肌張力異常、內分泌異常(如:糖尿病、生長遲緩/身材矮小、甲狀旁腺功能減退以及少見的非自身免疫的阿蒂森病、痴呆、白內障、近端腎小管酸中毒、腦脊液蛋白含量升高(>1000mg/L)等等。由此可見,KSS可以累及多個器官和系統。由於KSS的患者有耳聾症狀,因此被認為此病是一種綜合徵性耳聾。
診斷
在疾病的診斷上主要是以分子生物技術，檢測粒線體的mtDNA是否有缺陷，約90%的KSS患者可因此找到突變點，在疾病症狀的評估及追蹤上，需接受相關的實驗室及影像學檢查。
實驗室檢查
腦脊髓液(CSF)中的蛋白質升高(>100mg/dL)
血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高
檢測血糖、副甲狀腺素、生長激素等的內分泌數值
影像學檢查
核磁共振：以評估腦部的損傷狀況
心電圖檢查：可能出現心臟PR間距的傳導異常
多焦視網膜電圖(Electroretinography)：以評估視網膜的退化程度
確診本病的最佳方式是用分子生物學方法定量分析肌肉和其他組織中線粒體基因(mtDNA)缺失的水平。
治療
目前還沒有針對KSS的特異療法。由於KSS發生的根本原因是mtDNA的片斷缺失或重複,所以根治KSS的辦法應該是基因治療,例如通過抑制突變的mtDNA複製而增強野生型mtDNA的複製,如此改變突變的mtDNA和野生型mtDNA的比率。
給患者服用輔酶Q10(又稱泛癸利酮、泛醌)可能會有改善症狀的作用。
另外有研究認為,運動可能增加野生型mtDNA與突變型mtDNA的比率,因此也許會對肌肉受累的患者有所幫助。
其他名稱
KSS還有其他幾種名稱:
①眼肌麻痹,視網膜色素變性及心肌病
②眼腦體綜合徵
③眼肌麻痹陽性綜合徵
④線粒體細胞病
⑤進行性眼外肌麻痹及碎紅纖維
⑥慢性進行性眼外肌麻痹及肌病
