病因
石骨症石骨症的發病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積於骨內外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見於近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。
發病機制：
Caffey認為石骨症的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時，鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來，結果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質，骨皮質也增厚緻密，松質的骨小梁也增多增厚使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常失去不規則邊緣說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底嚴重者顱蓋也可被廣泛累及。
臨床表現
石骨症1.輕型 又稱良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型 又稱惡性型常見於嬰幼兒病人發病早，進展快，多有血源關係，且神經系統與血液系統常受累。表現為貧血出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損視神經萎縮等。關於視力障礙及視神經萎縮，常解釋為視神經管狹窄導致視神經受壓所致。也有人認為是原發性視神經脫髓鞘，繼發於視網膜靜脈受壓發生視盤水腫及視神經萎縮或原發性顱內壓增高與腦積水等原因。
併發症
由於骨質硬而脆，常有身體其他部位發生骨折，嚴重者可呈多發性骨折或形成骨髓炎顱底增生可使顱底諸孔變小而壓迫血管神經出現相應症狀如影響靜脈回流則可引起顱內高壓和腦積水而出現頭痛等。鼻旁竇腔變小或閉塞，常導致鼻竇炎。此外尚有出牙延遲或不全，牙根感染等。同時，由於骨髓腔變小或消失影響造血功能，而致貧血、肝脾淋巴結均腫大。
診斷
CT掃描1.常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性症狀，如面神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折骨折常呈橫形骨折後難以癒合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現貧血、肝脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身體其他部位的骨質的乾骺端也存在相同的病變。
4.X線顱骨平片 顯示顱骨異常緻密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。
鑑別診斷：
本病主要須與氟骨症相鑑別，因為氟骨症累及頭顱時也可表現為顱板增厚，密度增高特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨症為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻緻密同時氟骨症病變以軀幹為主而向四肢遞次減弱骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化而不具備石骨症的上述特徵。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。輕型石骨症需與骨髓纖維化相區別，因血清酸性磷酸酶升高，偶爾要與硬化型前列腺癌骨轉移相鑑別。
檢查
石骨症本病多有嚴重進行性貧血，發育障礙，營養不良，常有表情呆滯、智力低下；頭顱可呈方顱、角型，前囟飽滿，易出現骨折或畸形癒合，可有雞胸、脊柱側彎、胸廓畸形；可因顱底骨增厚而壓迫腦神經，表現出面癱、視神經麻痹、失明等。患兒常有肝脾、淋巴結增大等明顯髓外造血徵象，外周血三系明顯下降，有時可見幼稚紅細胞、幼稚粒細胞，紅細胞形態異常。骨質堅硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像類似於再生障礙性貧血的表現。
石骨症為全身性骨骼受累的疾病，顱骨的X線表現為硬化，尤以顱底為顯著，特別是蝶骨體及大、小翼均明顯改變。蝶鞍大小正常或縮小，床突、鞍底皆硬化。顳骨及枕骨也可硬化，使板障封閉，失去三層的分野。頂骨額骨及顏面骨可不受侵犯或僅有輕微變化。視神經孔變窄且邊緣模糊乳突小房及鼻旁竇變小或發育不全石骨症在長管狀骨及脊椎有特徵性的X線改變。脊椎椎體表現為上下緣特别致密，其間密度低者為正常骨質，組成三層帶狀影。長管狀骨表現為“骨內骨”，骨質緻密髓腔變窄或消失於乾骺部顯示多條互為平行或呈波狀緻密線紋，乾骺部可呈杵狀變形，尤其脛骨上端內側可表現為邊緣不整呈粗鋸齒改變，髂骨翼典型改變為平行髂嵴的多層的同心弧狀硬化帶此外，肋骨和鎖骨均可呈均勻硬化。有時還可見到骨折，於掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨島出現。
X線表現
（1）基本X線表現：廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質增厚，髓腔狹窄，甚至消失。本院曾有3例石骨症病人，因發生骨折，欲行帶鎖髓內針固定，因髓腔消失，骨質硬化，改用鋼板或動力髁鋼板固定，骨密度增高有明顯的均勻對稱性，以四肢、肋骨和骨盆較明顯。
（2）骨中骨：主要見於掌指、跖趾關節及肋骨等，骨中骨表現為邊界比較明顯的緻密骨島。
（3）夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由於椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質沉積過多。類骨質對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。
（4）髂骨翼年輪樣改變。射線可透過帶是較正常骨區域，而緻密帶存在大量不起作用的破骨細胞。
（5）顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質增生最明顯。
治療
造血幹細胞對良性型，一般給予對症治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣並磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對惡性型有報導用激素、骨髓移植治療取得一些療效。有效的治療途徑只有造血幹細胞移植，但治療費用高得驚人。
一歲以內死亡率高達百分之七八十，患者將會出現面癱、貧血、發育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當治療，基本上無法活過童年。
石骨症預後良好，出現面神經、視神經障礙者等併發症時經手術治療，效果良好。青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史，實行優生優育。
