流行病學
國外報導發病率為1/10萬～2/10萬，國內近30年來也有不少病例報導。為常染色體顯性遺傳，男女均可發病，雙親均可遺傳。病因
本病是血管發育異常所致的出血性疾病。
發病機制
其基本病變是小血管壁變薄，病變血管周圍只有一些疏鬆的結締組織，一般缺乏血管壁的彈力纖維及平滑肌成分血管壁對交感神經和血管壁活性物質的刺激缺乏正常的舒縮功能，在血流的衝擊下病變部位的血管可發生結節狀或瘤樣擴張嚴重時可造成動靜脈瘤或動靜脈瘺。
臨床表現
本病最突出的表現是毛細血管擴張及同一部位反覆出血擴張的毛細血管最易見於皮膚和黏膜如舌、唇、齶、手掌面部、鼻黏膜手背、足底、陰囊等部位。病變外觀為鮮紅色或紫紅色的毛細血管擴張，形態不一，可呈針尖狀、結節狀，也可呈蜘蛛狀或小血管瘤樣，直徑1～3mm。用玻片輕壓病變部位常見到血管搏動，重壓可使之消退，不壓則立即恢復原來的表現。
本病最常見的臨床表現為反覆鼻出血和齒齦出血，兒童期即可出現，隨著年齡增長，鼻出血漸漸減輕而胃腸道出血、咯血、血尿等內臟出血逐漸增多。
併發症：
胃腸道出血是臨床上最常見的併發症，行纖維胃鏡可見典型的毛細血管擴張。肺動靜脈瘺者有反覆咯血、缺氧所致發紺、繼發性紅細胞增多症和杵狀指等出血可以為自發性出血或輕微損傷後出血不止。反覆多次的出血，可造成繼發性貧血，出現頭暈、眼花、心悸乏力等表現。
診斷
主要根據：①同一部位反覆出血未能找到其他原因；②面部、口腔、鼻多灶性皮膚或黏膜毛細血管擴張；③陽性家族史；④病變部位血管組織病理學檢查可見血管壁變薄，缺乏彈性纖維平滑肌等。
出血若為內臟為主，且無皮膚毛細血管擴張症存在亦無陽性家族史者診斷較困難。
診斷評析：如果有皮膚、黏膜典型的多發性毛細血管擴張和同一部位反覆出血，診斷本病多不困難。本病呈常染色體顯性遺傳，但大多患者問不到家族史；還有些患者並無皮膚、黏膜病灶而以內臟大出血為首發表現；有些患者50歲以後才首次發病，這些均會給診斷帶來一定難度，並可能由此漏診。對於消化道出血而懷疑本病者應及早行內鏡檢查，並仔細檢查鼻和口腔有無毛細血管擴張灶，以助診斷。對於胃腸道病變應慎用活檢，以免發生嚴重出血。對於內鏡未能探查到病變的胃腸道間斷出血可行血管造影。CT及B型超音波檢查對於發現微小病變幫助不大。
鑑別診斷：
1.蜘蛛痣發生於肝病、妊娠、營養不良、腎上腺皮質功能亢進者，由擴大的小動脈及其分支組成，中心隆起，可見搏動，大小約3～10mm，呈蜘蛛狀有偽足壓之退色一般分布於頸、面、胸、腰部，不發生於黏膜。
2.角化性血管瘤見於壯年及老年人，多分布於上肢和軀幹部，不發生於黏膜、內臟，可高出皮面，表面有過度角化，色鮮紅，邊界清楚，壓之不退色，觸之質硬，無搏動，病灶無出血傾向。長期觀察，有緩慢長大趨勢。
3.小靜脈擴張多見於老年人，常分布於口腔、頰黏膜、大腿內側。擴張的小靜脈呈條狀、扭曲狀高於皮面和黏膜面，無搏動感，不會自發性出血。
檢查
實驗室檢查：
本病的實驗室診斷無特異性指標白細胞和血小板數正常，若反覆多次出血可導致繼發性小細胞低色素性貧血。出血時間多正常，少數患者可延長；毛細血管脆性試驗可以陽性；甲皺毛細血管鏡檢查，見到毛細血管擴張，排列不齊或扭曲；少數患者可伴有血小板功能異常或凝血因子缺乏。
其它輔助檢查：
行纖維內鏡(支氣管鏡、膀胱鏡、胃鏡、腸鏡、子宮鏡、腹腔鏡)檢查，有助於診斷；肺動靜脈瘺者可作肺血管造影以證實。
治療
1.局部止血皮膚、黏膜及可觸及部位的出血可用局部壓迫止血法最好加用止血劑，如腎上腺素麻黃鹼、中藥止血粉(三七、白芨)、垂體後葉素等。反覆鼻出血者，可局部填塞止血也可用燒灼術、電凝術，嚴重者可行中隔整形術。手術視野出血可用吸收性明膠海綿、外用凝血酶、膠原微粒等局部止血。
2.止血藥物常用垂體後葉素，內含加壓素，能使血管收縮，對肺血管具有強大收縮作用，使肺循環和門脈壓力降低，對肺及胃腸道出血均有良好止血效果。一般以10U加入葡萄糖溶液中靜脈滴注或推注酚磺乙胺（止血敏）、卡巴克絡（安絡血）也可使用，療效不定。中藥如側柏葉、土大黃地榆、血餘炭阿膠、旱蓮草、金櫻子等有一定療效。
3.性激素女性絕經後常有出血加重趨向，可用炔雌醇0.25～1mg/d口服，或與黃體酮類藥物合用，可使鼻出血發生率及嚴重程度減低。男性患者同時服用甲睪酮2.5～5mg/d，以減輕女性化不良反應。腎上腺皮質激素及ACTH對本病無效。
4.對症處理出血嚴重者可輸血或血漿，但量不宜多，以免血容量及血壓增加而誘發再次出血。慢性出血者可服用鐵劑治療
5.外科治療對不能控制的出血或動靜脈瘺，可考慮外科手術，手術應慎重，並作好止血準備。
預後預防
預後：
儘管本病缺乏特效療法，具有潛在出血的危險性但本病患者的預後相對是好的。
預防：
避免一切可促發和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血壓增高、血管擴張及促發出血的藥物。
