概述
布魯頓氏低免疫球蛋白血症是一種性聯遺傳疾病，此疾病的發生是源自於BTK（BrutonTyrosineKinase）基因發生突變所導致的先天性免疫遺傳疾病。女性的帶因者不會有病徵出現，僅有男性患者會出現症狀。在美國其發生率約1/250,000，此疾病極少因突變而致病，多是因為家族性遺傳。
病因
罹患此疾病的患者因為X染色體上的BTK基因發生突變，導致布魯頓氏酪胺酸激素（BrutonTyrosineKinase）的功能不完全，而B淋巴細胞的發育成熟過程中需要布魯頓氏酪胺酸激素的調控，缺乏此酵素會導致體內B淋巴細胞無法順利分化成熟而停留在前B淋巴細胞階段，因此造成周邊血液循環系統B淋巴細胞稀少，造成免疫球蛋白數值極低的情形，但是患者T淋巴細胞的數目與功能正常。由於B淋巴細胞無法分化成熟，使得脾臟、扁桃腺或淋巴結會缺乏或較小。
臨床表現
在臨床症狀上，約在4-6個月大時開始出現反覆性感染，包括中耳炎，肺炎，鼻竇炎，結膜炎等。腸病毒及慢性肺部病變是常見的兩種兒童時期致命性的感染。患者會因為反覆的感染造成發展較慢的情況，又因此症會造成生長荷爾蒙的缺少，患者身高較為矮小。另外，部分患者會出現皮膚感染以及經常性腹瀉的症狀。
診斷
在周邊血液中發現數目量稀少的成熟B淋巴細胞及較多的T淋巴細胞，IgG少於100mg/dL。可以利用西方墨點法偵測BTK酵素或利用流式細胞儀偵測前B淋巴細胞（+CD19）的量來做確立診斷。產前診斷可於懷孕10-12周時，利用絨毛膜取樣，或在懷孕14-18周時進行羊水穿刺或胎兒臍帶血，以獲取胎兒細胞進行基因突變點檢測。
治療
無治癒布魯頓氏低免疫球蛋白血症的方法，臨床上的治療多採用靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）：平均約3-4周注射400-600mg/kg/mo。免疫球蛋白的給予最好能從2-3個月大開始，維持體內IgG的濃度在500-800mg/dL。另外，若出現反覆感染時，通常使用抗生素治療。此疾病如果能早期診斷並儘早接受免疫球蛋白的注射，患者有機會活到40幾歲。
