病因學：
為一綜合了免疫功能失調(immunodysregulation)、多內分泌病變(polyendocrinopathy)以及腸病(enteropathy)之X染色體性聯遺傳症候群。 根據Dotta與Vendrame兩位學者於2002年發表文章指出，此症已被普遍視為一新生兒期的多內分泌病變所引起的症候群。懷疑此症的發生，大多數是在小於六個月男嬰身上所呈現的臨床症狀，包括此成長階段中出現嚴重性水瀉(severewaterydiarrhea)、胰島素依賴型(第一型)糖尿病(insulin-dependenttype1diabetesmellitus,IDDM)[見補充說明]及皮膚炎(dermatitis)。 此症將會於臨床上發展出一系統性自體免疫(systemicautoimmunity)問題，一般來說，有三項症狀可被觀察到而做為指標性的考量：嚴重水瀉、濕疹性皮膚炎(eczematousdermatitis)以及內分泌異常，大多被視為胰島素依賴型糖尿病。 在多數患者身上也都有其他自體免疫的現象發生，包括：庫氏試驗陽性貧血(Coombspositiveanemia)、自體免疫性血小板缺乏症(autoimmunethrombocytopenia)、自體免疫性低嗜中性球症(autoimmuneneutropenia)以及腎小管腎病變(tubularnephropathy)。
發生率：
此症為一相當罕見之症候群，目前並無任何準確之發生率。
臨床上表徵：
一般而言，下列的三項疾病特徵可於臨床上被觀察而做為指標性考量：
臨床上的表現
內分泌異常常出現第一型糖尿病，發病期在出生的第一個月或第一年間；而且也會產生自體免疫性的甲狀腺疾病而引發甲狀腺功能低下(hypothyroidism)或甲狀腺機能亢進(hyperthyroidism)。
腸病
特徵在於產生慢性嚴重性水瀉，發病期在出生的第一個月或第一年間；經由切片檢查發現在黏膜的固有層(laminapropria)上有絨毛萎縮(villousatrophy)與單核細胞浸潤(被活化的T細胞)的情形。
皮膚炎
典型的濕疹(typicallyeczematous)、紅皮症(erythroderma)、鱗片狀脫落性皮膚炎(exfoliativedermatitis)以及乾癬般損傷(psoriasis-like)皆可觀察到。
遺傳模式：
此症為一X染色體性聯遺傳模式疾病。若母親為帶因者、父親正常，則第二代的男孩中，有50%機率完全正常，50%機率患有此症；女孩有50%機率完全正常，50%機率為帶因者，每一患孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。
診斷：
診斷必須依據臨床發現而有所判定，截至目前為止，FOXP3基因是唯一被發現與此症有關聯的致病基因。約60%罹患此症的男性患者已被確認有FOXP3的突變基因，而且可以採用分子基因學檢測方法來進行診斷；
約10%罹患此症的男性患者在FOXP3基因上沒有發現突變，但其FOXP3mRNA表現數值偏低，暗示可能有其他基因突變而造成類似的症狀。
在免疫功能失調的問題上，可再進行並參考以下的生化學檢測內容：
免疫球蛋白E(immunoglobulinE,IgE)的血清濃度升高
出現自體抗體(autoantibodies)：包括抗胰島抗原(pancreaticisletantigen)抗體，抗甲狀腺抗原(thyroid antigens)抗體，抗小腸黏膜(smallbowelmucosa)抗體等。
出現自體免疫性貧血(Autoimmuneanemia)、自體免疫性血小板缺乏症(autoimmunethrombocytopenia)或低 嗜中性球症(neutropenia)。
出現間歇性嗜酸性白血球症(Intermittenteosinophilia)。
治療：
1.以靜脈輸液方式來確認是否給予適當的液體攝入量
2.在營養支持方面必要時可給予全靜脈營養療法(Totalparenteralnutrition,TPN)或水解營養配方(Elementalformula)或低碳水化合物配方(low-carbohydrate-contactingformula)。
3.針對糖尿病與自體免疫甲狀腺疾病採取相關的治療。
4.免疫抑制劑的使用(Immunosuppressiveagents)，使T細胞活化的直接作用(T-cellactivation)；例如：單獨使用環孢靈(cyclosporinA)與親脂性抗生素(FK506)[見補充說明]或者與類固醇(Steroid)合併使用。但會產生腎毒性的副作用與產生感染現象，所以如何降低腎毒性與減少感染情形也是必需優先考量的用藥條件。
5.必要時以顆粒性白血球生成因子(granulocytecolonystimulatingfactor,GCSF)來治療自體免疫性低嗜中性球症(autoimmuneneutropenia)，如此可以趨動骨髓中的血液幹細胞，將大量週邊血液幹細胞引入血液裡，再加上化學治療的效應，可以促進血液及免疫系統的復原。
6.雖然骨髓移植是近來唯一能夠治癒此症的方法，然而隨之而來的是，患者也必需面臨骨髓移植後產生排斥的種種風險，與僅有少數患者能夠長期存活的可能性。
預後：
罹患此症患者的預後並不理想，多數患孩在出生後的第一年至第二年間會因代謝異常、嚴重性吸收不良或敗血症而使生命受到威脅。但在1982年曾有Powell等人指出曾有兩位罹病男性患者存活至20~30歲。
應定期評估與監測甲狀腺功能、全血球計數及腎臟功能，尤其是血中尿素氮與肌酐酸濃度。在藥物使用上應避免產生腎毒性之藥物
