基本信息
患兒為男性，兒童期或青春期起病，早期症狀為四肢陣發性燒灼樣疼痛，感覺異常和腹痛。可有不明原因的高熱。皮膚的特殊改變出現於青春期前後，為多數紫色針尖大的斑丘疹，主亞分布於臍部、腹股溝和大腿部，呈對稱性。腎臟受累較嚴重，至成人期常因腎功能不全而死亡。視網膜血管和眼結合膜血管迂曲擴張。裂隙燈檢查可見角膜混濁。
神經系統症狀有幾方面。四肢陣發性疼痛和感覺異常是由於末梢神經、後根、脊髓后角的病變引起。陣發性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱等是植物神經系統受累的結果，腦血管壁的受累可致偏癱、失語、抽搐等局灶性症狀，甚至腦出血。垂體或丘腦下部受累可出現內分泌異常。心、肺、骨關節也可出現症狀。
本病雜合子為女性，無症狀或有輕微症狀，以角膜混濁為最常見。
病理
本病是性連鎖隱性遺傳，基本生化缺陷是神經醯胺三已糖苷－α－半乳糖苷酶的缺乏，因而神經醯胺三已糖苷蓄積於體內。後者的主要來源是衰老的紅細胞。全身血管壁有糖脂沉積，使血管壁狹窄。腎、心、皮膚、腦、角膜和末梢神經系統皆有血管改變，神經元本身也有少量沉積物。
治療方法
肢體的閃電樣疼痛可用苯脫英鈉。酶的補充對本病有暫時性效果。腎移植可改進腎的功能並提供有活性的酶。
病臨床特點
Fabry病是一個性連鎖遺傳的溶酶體．半乳糖苷酶缺乏性疾病。主要臨床特點是出現發作性的肢體疼痛和皮膚血管角質瘤,在疾病的後期常出現腎臟、心臟和腦血管的損害.其診斷主要依靠生化檢查發現?半乳糖苷酶活性下降以及病理檢查發現細胞內嗜鋨性板層樣或髓樣小體.根據作者對國內兩個家族患者的觀察發現,典型病人由於以下肢發作性燒灼樣疼痛為主要臨床表現而常被誤診為血管炎或風濕病,而女性患者由於多表現為腎臟單一器官的損害,在臨床上只有在腎臟活檢後才能診斷此病.
德國慕尼黑大學醫學院的Hoffmann B博士指出，Fabry疾病是一種X染色體連鎖疾病，因溶酶體alpha-半乳糖苷酶A缺陷，導致溶酶體儲存異常。該疾病不但會影響腎臟、心包、中樞神經系統和皮膚，還會造成胃腸道症狀。
全球Fabry
美國Fabry組織 http://www.fabry.org/
法國Fabry組織 http://www.apmf-fabry.org/
加拿大Fabry組織 http://www.fabrysociety.org/
丹麥Fabry組織 http://www.fabry.dk/
挪威Fabry組織 http://www.fabry.no/
西班牙Fabry組織 http://www.fedef.org/index1.html
瑞士Fabry組織 http://www.fabrysuisse.ch/
德國Fabry組織 http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/
新英格蘭地區Fabry組織 http://www.nefsg.org/
中國Fabry氏病援助中心 http://www.fabry.org.cn/
醫療機構
上海瑞金醫院 http://www.rjh.com.cn/
北京協和醫院 http://www.pumch.ac.cn/
南京軍區總醫院 http://www.njzy666.com/
北京大學第一醫院 http://www.bddyyy.com.cn/
藥品公司
genzyme公司 http://www.genzyme.com/
shire公司（原TKT公司） http://www.shire.com/shire/
amicus公司 http://www.amicustherapeutics.com/default.asp
國內研究成就
安徽省率先啟動對Fabry病及其他罕見疾病救助的立法程式
在多方的共同努力下，安徽省十屆四次人大會議上由陳怡等17名省人大代表簽名提出的名為《Fabry病費進入醫保目錄，加快科研、社保，保障罕見疾病生命權、健康權，彰顯社會正義與愛心》的議案已經被正式列為“安徽省人大第160號議案”，相同內容的建議還在人大會議上同時被列為“安徽省人大第177號建議”。同期召開的省九屆四次政協會議上也有委員提出相同建議。以上內容將有可能在3月5日召開的全國人大會議上被列入大會“議案”，目前安徽代表團已有五位全國人大代表正在寫“議案”，希望能夠通過立法渠道為所有罕見疾病患者造福，也將為外國藥品公司如Genzyme公司開拓中國市場提供便利。
安徽省開始的立法程式對所有患者將是一個巨大鼓舞，大家需要共同努力，爭取將議案提交全國人大，為罕見疾病患者權益的保障，乃至創建和諧社會而努力。讓每一個中國公民都充分享受到健全的福利和保障。
國內首家通過測酶活性診斷一例Fabry病
日前北京協和醫院在國內首家通過測定酶活性診斷了一例Fabry病。6年來導致患兒雙手、雙足疼痛難忍的“元兇”終於被“抓獲”。
這位13歲的男性患兒雙足底、雙手掌反覆疼痛已經6年，皮膚表面無任何異常。首次發病是在1998年，當時父母觀察到天氣變化、感冒及長時間步行都會誘發他雙足底灼燒樣痛，疼痛時無法站立、行走困難，嚴重的時候每周可發作2至3次。疼痛逐漸延及小腿後側，近兩年來大腿內後側、雙手掌也開始灼痛。患兒從10歲開始就因疼痛無法上體育課，經常耽誤上課導致成績較差。6年來在家長帶領下輾轉求治於數十家醫院，花費巨大，但始終未得到確診。
今年2月，患兒住進北京協和醫院兒科病房，起初各項檢查均正常，但在與患兒母親一次偶然的交談中，醫生找到了新的突破口。原來患兒母親年輕時也出現過類似症狀，但程度較輕，20歲後未再復發。孟岩、莊太鳳等醫生馬上想到可能是一種遺傳性疾病———Fabry病（性連鎖隱性遺傳性溶酶體a-半乳糖苷酶缺乏性疾病）。馬上查患兒a-半乳糖苷酶活性，結果不出所料，酶活性非常低，符合Fabry病的診斷。原來，溶酶體a-半乳糖苷酶能夠從神經醯胺三己糖苷末端分離半乳糖，這種酶的缺乏就會使神經醯胺三己糖苷聚集在中樞神經系統神經元、周圍神經系統神經節、心臟、腎臟而使病人產生疼痛症狀。
溶酶體a-半乳糖苷酶缺乏病是伴性遺傳，存在於X染色體上。母親的兩條X染色體中有一條異常，所以她有一半的正常的酶活性。母親異常的X染色體正好遺傳給兒子，這就使患兒a-半乳糖苷酶完全缺乏而發病。至此折磨了全家人6年、經歷過數家醫院、數十位醫生而未能診斷的疑難雜症在協和得以診斷。
據悉，協和醫院已為該母子倆聯繫進行基因檢查，並聯繫國外公司盡力給予其免費的酶替代治療，使得患兒可早日脫開疼痛的折磨。
