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α-半乳糖苷酶A缺乏病
α-半乳糖苷酶A缺乏病（Fabrys disease）即血管角質瘤綜合徵或安德森-α-半乳糖苷酶A缺乏病（Andeson-Fabry disease），...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
血管角質瘤綜合徵
），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase... corporis diffusm syndrome；α-半乳糖苷酶...另外兩個糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，當α-半乳糖苷酶A缺乏時，它們亦不能...
概念 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
斯-克二氏綜合徵
），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase...α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘...人群還具有另外兩個糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，當α-半乳糖苷酶A缺乏時，它們...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
弗布利氏綜合徵
、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。正常時神經醯胺三己糖-α-半乳... corporis diffusm syndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病...環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
法布里病
。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使醯基鞘氨酸己之糖苷...混濁）甚至無症狀，少數重如男性該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體...B1糖鞘脂當α-半乳糖苷酶A缺乏時，它們亦不能解離掉分子終端的α-半乳糖...
疾病簡介 病理說明 發病原因 臨床表現 疾病診斷 -
Fabry氏病
見。 病理 本病是性連鎖隱性遺傳，基本生化缺陷是神經醯胺三已糖苷－α－半乳糖苷酶的缺乏，因而神經醯胺三已糖苷蓄積於體內。後者的主要來源是衰老...alpha-半乳糖苷酶A缺陷，導致溶酶體儲存異常。該疾病不但會影響腎臟、心包...
基本信息 病理 治療方法 病臨床特點 全球Fabry -
溶酶體貯積症
;#8203;GM1神經節苷脂貯積症β-半乳糖苷酶​...磷脂酶​Fabry病α-半乳糖苷酶​...;#8203;PMSⅣBβ-半乳糖苷酶​MPS...
