疾病概述
半乳糖血症患半乳糖血症的小兒在出生時多正常，出生後不久開始出現嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨後出現黃疸及肝腫大。小兒生長發育緩慢，體重不增加。尿檢查有蛋白、管型。智力發育不良。還可有低血糖引起的抽搐、白內障、肝腫大、肝硬化。凝血物質減少引起小兒皮膚多處出血或有出血點。
因此應注意不要近親婚配。另外出生小兒若出現上述症狀，應到醫院治療，檢查血、尿中半乳糖含量幫助確診，一經確診應迅速開始治療，治療越早越好，以免發生不可恢復的腦、眼、肝及腎等重要臟器的損傷。並停止餵乳類食品，用穀類代替。另外補充維生素，按時添加其他輔助食品。控制乳類飲食後小兒症狀可逐漸好轉。
發病機理
半乳糖血症正常情況下，嬰兒哺乳後，乳中所含的乳糖經消化酶分解為半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，進而在肝臟中經半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶（galactose-1-phosthateuridyltransreraseGal-1-PUT）的催化轉變成葡萄糖-1-磷酸，進入酵解途經。若由於基因突變引起了Gal-1-PUT結構改變而失去功能，那么半乳糖代謝阻斷，半乳糖積聚在血及組織內，並隨尿排出。中間產物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)對細胞有害，主要侵犯肝，腎，腦和晶狀體，故患兒哺乳後數日出現嘔吐、腹瀉、脫水等症狀。一周后，肝臟腫大，出現黃疸、腹水和白內障。數月後出現智力發育障礙，常夭折。這就是半乳糖血症。若出生後不餵以乳類和乳製品，嬰兒能完全正常地發育。若中途停止乳類食物可改善症狀，但智力不能恢復。
1-磷酸半乳糖具細胞毒性，對糖代謝途徑中的多種酶有抑制作用，特別是葡糖磷酸變位酶的作用被阻抑後不能使l-磷酸葡萄糖轉化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原分解過程;高濃度的1-磷酸半乳糖還抑制葡糖異生過程，因而在臨床上呈現低血糖症狀。半乳糖進入晶體後即被醛糖還原酶還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內滲透壓增高、含水量增加、胺基酸轉運和蛋白合成降低等代謝異常，最終形成白內障。本型患兒的肝、腎、腦等組織中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產物改變了組織細胞的滲透克分子濃度和其能量代謝過程，致使這些器官功能受損。其詳細機制尚不完全清楚。
臨床表現
半乳糖血症疾病嚴重程度差異很大，某些患兒於第一次哺乳後即可出現急性、暴發性疾病，而更多的則表現為亞急性經過。消化道症狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現腹水，出生後幾日內即可出現白內障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生後即可有黃疸。
典型者在餵給乳類後數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等症狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大若不能及時診斷而繼續餵給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內發生腹水肝功能衰竭出血等終末期症狀。如用裂隙燈檢查在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%～50%在病程第1周左右並發大腸埃希桿菌敗血症，使病情更加嚴重未經及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒症狀可較輕微僅在進食乳類後出現輕度的消化道症狀，但如繼續使用乳類食物則在幼嬰兒期逐漸呈現生長遲緩、智慧型發育落後肝硬化和白內障等徵象。
半乳糖血症是一種基因病
半乳糖血症是半乳糖轉化為葡萄糖過程中缺乏催化酶所致的一種遺傳性糖代謝缺陷疾病。許多食物中存在少量的半乳糖，它是單糖的一種，如乳製品和許多嬰兒配方奶粉中都能發現。半乳糖血症的主要原因是由於無法使用半乳糖發揮作用產生能量。
基因解碼已經確定了幾種類型的半乳糖血症。這些疾病都是由於基因的突變引起。基因突變首先會影響這個人體內的半乳糖轉化酶的結構，進而影響人分解半乳糖所需的酶的活性，從而造成疾病。佳學基因解碼技術是不同於基因檢測的技術，可以通過找到突變、分析突變效果，從而明確致病原因。即使這個人的發病原因是唯一的，基因解碼也可以發現。與基因檢測不同的是，基因解碼分析所有導致半乳糖疾病發生的相關基因，具有明確、肯定、無疑義的特點。
疾病檢查
半乳糖血症（2）尿液中還原糖測定對有疑似症狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗陽性時，應進一步採用濾紙或薄層層析方法進行鑑定。
（3）酶學診斷外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低；雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來通過對酶缺陷特徵的研究，發現了本病的各種變異型。其中，以Duarte型最為多見。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達75%，由於臨床上都不呈現症狀，故僅能通過群體篩查始能發現。"Negro"型的紅細胞缺乏轉移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無症狀。
（4）其他必要時應檢測肝功能、凝血機制、血糖、血電解質和血、尿培養等項目以利診斷。
疾病治療
半乳糖血症2.限制乳類立刻停用乳類，改用豆漿、米粉等並輔以維生素、脂肪等營養必需物質豆漿中雖含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水蘇糖(stachyose)，但不能被人體腸道吸收故無礙於治療通常在限制乳類3～4天后即可見臨床症狀改善，肝功能在1周后好轉。在患兒開始攝食輔助食物以後，必須避免一切可能含有奶類的食品和某些含有乳糖的水果蔬菜如西瓜、西紅柿等。
3.支持治療靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。
4.抗生素對合併敗血症的患兒應採用適當的抗生素並給予積極支持治療。
疾病預防
半乳糖血症患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便倖免，日後亦遺留智慧型發育障礙。獲得早期確診的患兒生長發育大多正常，但在成年後多數可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的編碼基因位於17q2l～q22，其突變較為少見。本病患兒體內無半乳糖-l-磷酸累積，因此無肝、腦損害。但大量半乳糖在晶體內被醛糖還原酶轉化為半乳糖醇後即會導致白內障，故患者應終身避免攝入含乳糖的食物。
尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏性半乳糖血症本型罕見，尿苷二磷酸半乳糖-4-異構酶的編碼基因位於lpter～lp32，根據酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數患兒為紅、白細胞內表異構酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纖維細胞和肝臟中酶活力正常，故患兒不呈現任何症狀，生長發育亦正常;另有少數患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現酷似轉移酶缺乏性半乳糖血症，但紅細胞內轉移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑑別。本型在治療過程中應定期監測紅細胞內半乳糖-l-磷酸。
藥品及成分
半乳糖血症別名：D(+)-Glactose,Galactose;brainsugar;d-galactose;D-Galactopyranose
分子式：C6H12O6
分子量：180.16
外觀：白色或幾乎白色粉末
含量(HPLC)：98%min
檢測項目：外觀,含量,熔點,乾燥失重,鏇光度
罕見病詞條庫
世界衛生組織確認的罕見病
盤點常見的遺傳病
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