病因學
胱胺酸症為一溶小體貯積症，因第17對染色體短臂13位置（17p13）的箱數基因發生缺損，導致將胱胺酸（胱氨酸）攜出溶小體的運輸酉每（轉運）功能異常，使得胱胺酸堆積在細胞的溶小體上，進而造成組織及器官的病變。
依發病時間及疾病嚴重度可分為三型：一，腎病變型/幼兒型（腎病cystinosis）；二，中間型/青少年型（中級cystinosis）；三，非腎病變型/成人型（非腎病cystinosis）。其中以腎病變型/幼兒型最為常見，症狀也最為嚴重。
發生率
此症的發生率據估為二十萬分之一。而在法國不列塔尼區（布列塔尼），研究發現該地區的疾病發生率為1 / 26，000。
目前此症已列為我國公告罕見疾病，據估台灣地區的發生率應為萬分之一以下。
生化原理
甲狀腺機能低下：甲狀腺機能異常通常在8~12歲時發生，但有些人甚至到20歲以後也不會甲狀腺機能低下，此時臨床表征不明顯，因此要有系統的檢查甲狀腺功能，甲狀腺機能低下也可能是造成生長遲緩部份原因。
腦下垂體性腺功能：在男性的胱胺酸症病人常有低血漿睪固酮及高刺激卵泡素/黃體化激素（FSH/LH），他們可能會因此而使第二性徵的發展受到阻撓。女性的性腺功能似乎是正常。
內分泌性胰臟：某些胱胺酸症的病人於腎臟移植後會合併手術後的高血糖及永久性的胰島素依賴型糖尿病。
遺傳模式
為染色體隱性遺傳疾病，表示父母親為各帶一個突變的基因，下一代每一胎不分性別將有四分之一的機率罹患此症。
診斷方法
胱胺酸的診斷可檢查白血球內的游離胱胺酸濃度來確立，合併神經病變之胱胺酸症病人的白血球之胱胺酸濃度約為正常人的50~100倍。運用蛋白質結合技術檢查多形核白血球細胞中的cystine之濃度是非常敏感，甚至也能檢測出異合子基因的帶因者（heterozygouscarriers）。這種檢驗技術也可用於纖維組織、結膜組織、及肌肉等細胞，所以於懷孕期的前三個月可從皮膚、羊水細胞、或絨毛膜所培養的纖維組織細胞提供胱胺酸症的產前遺傳診斷。
臨床表征
肝臟及脾臟的損壞 有三分之一到二分之一的病人在15歲以後會肝脾腫大，肝臟腫大是因為胱胺酸結晶體進入庫氏細胞（Kupffer’scells），使得此細胞形成泡沫樣細胞（foamcells）。這種腫大可能造成門靜脈高血壓，而致食道、胃的靜脈曲張出血。脾臟腫大也和脾臟紅髓的泡沫細胞之生成有關，可從脾臟機能亢進的血液學症狀診斷出。
肌肉
某些病人會有全面性四肢的肌肉萎縮現象，尤其是骨間肌肉（interosseimuscles）和魚際肌（musclesofthethenareminence）的萎縮最嚴重。
中樞神經系統
胱胺酸症病人的各種神經合併症都曾被報導過，抽筋可能出現在任何年齡，但很難去分辨是因為胱胺酸症或是尿毒症、電解質不平衡、或藥物毒性而導致神經性合併症。最近也有報導指出有個桉會有視覺受損及因視覺記憶減退而至較低的認知能力。更嚴重的中樞神經損傷的症狀，這些症狀包括肌肉低張力、吞咽困難及說話困難、兩側錐體症狀、行走困難、腦部症狀、及漸進式的智力減退。部分病人會於急性缺血期會併發半身癱瘓或失語症。這類胱胺酸性腦病變只於19歲以上發病而且至今仍無法了解它的發生率。用半胺酸（cysteamine）治療是否可有效預防中樞神經受侵犯也未知，不過確實有些個桉因服用半胺酸而改善中樞神經症狀。胱胺酸症個桉的腦部電腦斷層檢查會呈現各種不同的異常程度，通常在15~20歲時可透過核磁共震檢查發現腦萎縮、鈣化、白質異常等現象。
診斷
可運用胱胺酸蛋白質結合技術（胱氨酸結合蛋白檢測），檢測血中白血球的胱胺酸（胱氨酸）濃度；腎病變型/幼兒型的數值常為正常人的50-100倍。此一檢測技術也可用於檢測纖維組織，結膜組織及肌肉等細胞內胱胺酸濃度。亦可於懷孕的前三個月可從皮膚，羊水細胞或絨毛膜所培養的纖維組織細胞，進行產前診斷。
類型
幼兒型胱胺酸症
第一期
通常在出生後3~6個月是無症狀，而在一歲前會出現臨床症狀。這些症狀有：厭食、嘔吐、多尿、及養不大。如果未及時診斷出，沒有補充維生素D，在18個月大時會呈現佝僂症。如果尿中同時發現葡萄糖及蛋白質，即需懷疑病人是否罹患胱胺酸症。當疾病的症狀出現時，通常在初診時會完全表現范可尼氏症候群的症狀。這症候群的症狀包含：正常血糖值的尿糖、基酸尿、有β2微蛋白及溶?體大量分泌的腎小管尿蛋白、合併低磷酸鹽血症的磷酸尿、及因大量流失的鉀及重碳酸鈉而導致低血鉀、低血鈉和酸中毒。也常合併大量的高鈣尿和血液尿素過少。肉毒鹹會從腎小管流失而致肉毒鹹不足，且同時可併發嚴重地尿液濃縮異常而導致多尿，每天約可排出2~5公升的尿。胱胺酸症病患尿液的典型特徵為：白色、溷濁具特殊味道，這種味道可能是因胺基酸尿而來。
生物學症狀和近端腎小管重吸收功能缺損有關，而導致嚴重地水電解質不平衡，甚至威脅生命。發燒也常發生，其原因可能是脫水而來。會發生結石的個桉則較少，結石主要是和尿液中過度排除尿酸鹽、鈣、和有機酸有關。患胱胺酸症的白人小孩的頭髮會呈現金黃色而皮膚則比較難曬黑。
胱胺酸症的最主要受侵犯的部位是眼睛，剛開始是畏光，通常是在2~3歲時或多或少都會出現畏光的症狀，眼科的分束光及顯微鏡檢查可看到胱胺酸結晶體貯積，同時合併視網膜病變的眼底異常等。
末期腎衰竭（ESRF）
末期腎衰竭症狀是出現嚴重的生長不良及腎絲球過濾率的逐漸減少，而腎臟於6~12歲時會腎衰竭。用半胱胺(cystiamine)治療則可延緩腎衰竭的發生，如果在出生後一個月內即開始治療其效果更佳，同時也有助於提高生長速度。這樣的治療在腎絲球過濾率減低的腎衰竭過程中，也可增加尿液排泄增加及范可尼氏症候群之改善。在末期腎衰竭期間，會發展出嚴重的腎高血壓，病患也可能在進行血液透析時，會反覆出現流鼻血現象。腎臟移植後，即使是胱胺酸結晶體沉積在移植物上，仍不會產生范可尼氏症候群，移植後病人出現腎小管性症狀則多源於排斥作用。
晚期症狀
隨著腎臟替代治療和移植而發現腎臟以外的器官仍會持續貯積胱胺酸，所以了解胱胺酸除了侵犯腎臟之外，也會侵犯眼睛、甲狀腺、肝臟、脾臟、胰臟、肌肉及中樞神經系統。
晚期眼睛合併症
眼睛合併症的嚴重程度因人而異，角膜沉澱物逐漸貯積在所有病人的角膜基質和虹膜基質以及前水晶體的表面，此外有一些人的視網膜也會貯積沉澱物。畏光、流淚、及眼瞼內翻可能會導致視力障礙，這些症狀可能起因於角膜的表皮組織細胞糜爛而最終導致角膜病變。腎臟移植可改善畏光。視力會漸漸減退，某些年輕即發生眼睛症狀的病人甚至會失明。
內分泌失調
內分泌失調包括甲狀腺低下、腦下垂體性腺功能及胰島素分泌失調。
青少年型的胱胺酸症
青少年型的胱胺酸症是症狀較輕微的一型，在臨床症狀和末期腎衰竭(ESRF)均較晚發生，通常在6-8歲時才會出現第一次症狀。蛋白質尿有時會誤以為是正常的腎功能範圍內，而范可尼氏症狀群的症狀也會較輕微且腎小管的流失物質也會較嬰兒型的胱胺酸症輕微，其他症狀也都較輕微。大多數這類型的病人在15歲以後才會發展為末期腎衰竭(ESRF)。青少年型的胱胺酸症的診斷方法可由檢查白血球中的胱胺酸濃度來確立。
成人型良性的胱胺酸症
成人型或良性的胱胺酸症最早的報導是1957年由Cogan所提出的，這種體染色體隱性遺傳的疾病之特徵為眼睛及骨髓上有胱胺酸之結晶體，角膜上的結晶體通常是隨機被檢查到，白血球內的胱胺酸濃度是介於同合子腎病變性胱胺酸症及異合子腎病變胱胺酸症之間。
治療
研究發現半胱胺酸（半胱胺酒石酸，藥品名為Cystagon）的藥物治療，為胱胺酸症的首選治療方式，此一游離態的硫醇類物質，能自胱胺酸結構物中溶解出90％以上的胱胺酸細胞，將能有效控制腎病變型患者的病程進展。
長期的積極治療，可避免或延緩腎臟衰竭及甲狀腺低下的發生，並能溶解出肌肉組織中堆積的胱胺酸，以減輕症狀，增進患者生長發育的情形。
診斷後，應儘速提供治療;若能於出生後一個月內即開始進行，常能獲得最佳的治療成效，並有助於腎臟的生長，避免腎功能的惡化。長期治療發現，雖然無法治癒疾病，但可顯著地避免患者晚期併發症的發生。
在副作用上可能出現噁心及嘔吐，但可能是因藥物帶有不悅的氣味跟味道所致;最近研究建議可搭配使用胃腸用藥─奧美拉唑，以改善腸胃上的不適。
但需注意的是，口服半胱胺酸的藥物治療，並無益於改善角膜胱胺酸結晶體，因此建議患者可使用半胱胺氫溴化物（半胱胺鹽酸鹽）眼藥水，能於數月內減輕角膜胱胺酸結晶體，數周內減輕眼睛的畏光，而戴深色或太陽眼鏡，也減低日光照射所帶來的畏光情形。
主要的治療目標，為補充因腎臟病變所造成的電解質，胺基酸等物質的流失，包括水份，鈉，鉀，磷，鈣，鎂，維他命Ḏ...等，其攝取的量須根據患者的狀況而定，並宜定時監測以達身體所需。
若發生甲狀腺低下，腦下垂體性腺功能等內分泌失調的問題，則可接受相關的內分泌藥物治療。
