肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，簡稱MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一種罕見粒線體遺傳疾病，在患病機率約是10萬人中有1.5人，根據粒線體中的異質體表現程度不同，病情的嚴重程度也會不同。中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變。

基本信息

• 中文名：肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症
• 外文名：Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome
• 別名：MERRF症候群
• 傳播途徑：遺傳
• 臨床表現：肌陣攣性癲癇發作
• 疫苗預防：否

特徵

漸進式肌陣攣性癲癇

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症

紅色破碎纖維：患者的肌肉病理組織切片在Gömöritrichrome染色法下，會呈現紅色破碎狀的肌肉纖維
身材矮小
聽力受損
乳酸性酸中毒
運動耐受力低
夜間視力減弱

成因

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症是一種母系遺傳，80%的病例是因為粒線體DNA上，8344的位置發生突變。這個突變影響了tRNA-賴胺酸的合成，進而影響了和氧化磷酸化相關蛋白質的合成。
相關tRNA
MT-TK
MT-TL1
MT-TH
MT-TS1
MT-TS2
MT-TF

治療

和很多粒線體疾病一樣，肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症無有效的治癒方式，只能針對症狀加以治療，高劑量的輔酶Q10和L-肉鹼被用於此症的治療，以期改善粒線體的功能，但收效甚微。

罕見病詞條庫

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