簡介
Loeys-Dietzsyndrome（LDS）是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，大部份因TGF-BR1或TGF-BR2突變，少數由SMAD3或TGFB2突變所造成。這些基因扮演著促進身體組織生長及發育細胞訊息傳遞的角色。這些基因的突變，會影響貝他轉化生長因子（Transforminggrowthfactor-beta;TGF-beta）的生化路徑，其中尤其會對以血管及骨骼為主的相關結締組織功能造成影響。
病因
TGFBR1及TGFBR2基因能提供製造貝他轉化生長因子受體蛋白（Transforminggrowthfactor-beta;TGF-betareceptors）。這些蛋白質存在於細胞膜上，能協助訊息從細胞表面傳遞至細胞內。TGF-betareceptors，能特別地協助控制細胞生長、細胞分裂(增殖)及處理使哪些細胞成熟以執行功能(細胞分化)的訊息傳遞。TGF-betareceptors也能夠協助骨骼及血管發育及參與細胞外基質、複雜格狀蛋白及在細胞間隙形成其他分子的構成。
貝他轉化生長因子（Transforminggrowthfactor-beta）作為訊息傳遞途徑的一份子，會與TGF-betareceptors結合，形成受體-結合蛋白的複合體。此受體蛋白符合體會活化一組稱作SMAD蛋白。SMAD蛋白一旦被活化，與受體蛋白作結合形成包含了由SMAD3基因製造SMAD3蛋白質的一個蛋白複合體。SMAD蛋白複合體會移動至細胞核中與特定的DNA區域結合以控制特定基因的活性及調節細胞的增殖。
TGFBR1及TGFBR2基因突變會導致不具功能性的TGF-β受體蛋白產生。雖然在此狀況下所產生的受體不具功能性，然而仍會有細胞訊息傳遞的發生，其頻率甚至會比在正常受體功能狀況時還來的高。由此現象可推知，有其他未知的機制能補償因缺乏受體活性對細胞訊息傳遞所造成的影響。過度活化的細胞訊息傳導會破壞結締組織、細胞外基質及多方面身體系統的發展，引發Loeys-Dietzsyndrome第一型及第二型的各種表征及症狀。
分型
臨床表現主要可分為四型：
（1）LDS第一型與血管、骨骼、皮膚和顱面有關。70％LDS患者屬於此型。患者會有眼距過寬(Hypertelorism)、唇顎裂或是懸壅垂分叉(bifiuvula)、或是顱骨過早癒合(Craniosynostosis)等症狀。
（2）LDS第二型與血管、骨骼和皮膚有關，20％LDS患者屬於此型。患者表現出與第一型類似的全身症狀，但無顱顏症狀。
（3）LDS第三型與血管和骨關節炎有關，5％LDS患者屬於此型。患者會有血管的症狀及骨關節炎。
（4）LDS第四型與血管、骨骼和皮膚有關，1％LDS患者屬於此型。
LDS的疾病自然史的特點是侵略性的動脈瘤（平均年齡死亡26.1歲）及與妊娠有關的併發症，包括死亡和極高的子宮破裂發病率。
症狀
1.血管：
擴張或主動脈剝離-超過95％的個桉有主動脈根部擴張。
動脈瘤和血管彎曲-做磁共振血管造影（MRA）或CT血管造影（CTA）為最好的評估方式。血管彎曲常見於頭部和頸部血管。從頭頂到骨盆做3D重建，可以有效的確定動脈瘤於整個動脈分枝中動脈彎曲的區域。
2.骨骼：
關節鬆弛或攣縮（通常包括手指）
四肢細長
馬蹄內翻足
頸椎畸形和/或不穩
3.顱面：
眼距過寬
唇顎裂或是懸壅垂分叉
頭顱骨過早癒合(craniosynostosis)
4.皮膚：
透亮的肌膚
容易瘀傷
營養不良性疤痕
治療
LDS是一種終身的症狀。因為此類患者罹患主動脈瘤的風險較高，建議能定期監測主動脈瘤的大小，方可及時處以血管外科手術。骨骼相關問題可予骨科手術固定或矯正。雙歧懸雍垂/齶裂可透過整型外科進行治療。
患者應避免的藥劑及狀況
患者應避免下述情形:
應儘量避免身體接觸型的活動、激烈活動及肌肉等長收縮運動。注意:患者仍應執行中度的有氧活動以維持身體活動性。
應儘量避免會刺激心血管系統之藥劑，包括常態使用的減充血劑（ｄｅｃｏｎｇｅｓｔａｎｔｓ）
應儘量避免會導致關節損傷或疼痛的活動
應避免從事會產生高危險性復發性氣胸、對抗呼吸阻力(如:吹奏銅管樂器)或正壓換氣(如:潛水)等活動。
姙娠期管理
LDS患者婦女懷孕可能會產生一定的危險性。併發症包括了妊娠或分娩期間的主動脈剝離/血管破裂或子宮破裂，或於產後立即產生主動脈剝離/血管破裂。建議應於妊娠期間及分娩後的接下來幾周內，增加主動脈影像檢查的頻率。然而，LDS患者婦女在適當的監督及高風險性的產科管理下，仍可能順利的懷孕及分娩。
