普瑞德威利症候群

普瑞德威利綜合症(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000。這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體,若此基因缺陷來自母親,則會造成Angelman's syndrome(天使人綜合症) 。

普瑞德威利綜合症(俗稱小胖威利症, 英文名Prader-Willi syndrome),一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的 遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000。
成因
這種病的 病因肇因於第15號染色體印跡 基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自 父親,或同時擁有兩條來自 母親的帶有此缺陷的第15號染色體,若此基因缺陷來自母親,則會造成Angelman's syndrome(天使人綜合症)
症狀
患有此症的人外型特徵有發色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰 幼兒期就有 體溫調節差的問題,容易 發燒,容易並發喉頭軟化症。且因為無發控制飲食,也容易有身體過度肥胖,並發 血糖過高、酮酸中毒等 疾病
出生時
出生時此症的 嬰兒皮膚較為蒼白,且有 肌肉張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
兩歲後
肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的 語言 能力,但是實質智慧型較一般人為低(一般人平均 IQ為100,此症患者平均為70)

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