簡介
桿狀體肌病類型
該病按臨床特徵可分為4個類型。
①先天性急性致死型：該型出生即出現全身肌無力及肌張力低下，以肩胛帶及骨盆帶肌受累明顯，常伴脊柱側彎等畸形，多因呼吸衰竭而死亡；
②先天性相對穩定或緩慢進展型；
③亞臨床型：該型無明顯臨床表現，僅在肌肉活檢時發現異常；
④成年起病型。
病因
桿狀體肌病①TPM3基因定位於染色體1q21～23，編碼α-原肌球蛋白（α-tropomyosin），呈常染色體顯性或隱性遺傳，見於新生兒發病患者；
②NEB基因，位於2q21.2～22，編碼nebulin，呈常染色體隱性遺傳；
③位於1q42.1的ACTA1基因，編碼骨骼肌α-肌動蛋白（α-actin），呈常染色體顯性或隱性遺傳，10％～20%桿狀體肌病是由ACTA1基因錯義突變引起的，大多數患者是散發病例，但其父母可查見原發突變；
④TPM2基因，位於9q13.2，編碼β-原肌球蛋白（β-tropomyosin），屬常染色體顯性遺傳；⑤TNNT1基因位於19q13.4，編碼Ⅰ型肌纖維肌小節細絲的肌鈣蛋白T1。
病理
肌肉活檢HE與MGT染色均能發現位於肌膜下、肌原纖維之間或核內的大量短棒狀結構，又稱為桿狀體，MGT染色呈紫紅色。桿狀體本身無酶活性，ATP酶染色不著色。
肌肉病理改變除桿狀體結構外無其他異常發現，心肌中也可找到桿狀體結構。Ⅰ型或Ⅰ、Ⅱ兩型纖維均可出現桿狀體，常伴隨Ⅰ型纖維占優勢，Ⅱ型纖維減少、ⅡB型纖維缺乏現象。不同肌肉組織的桿狀體數量不一致，與病情嚴重程度無關。患病家族中無症狀者可僅出現選擇性Ⅰ型纖維占優勢，而無桿狀體結構。
電鏡下桿狀體呈短棒狀緻密結構，與Z盤分布一致。病情嚴重患者可發現核內桿狀體。
