侏儒綜合徵

侏儒綜合徵是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。侏儒綜合徵（Laron syndrome），又稱萊倫氏綜合徵。

簡介

侏儒綜合徵（Laron syndrome），又稱萊倫氏綜合徵，又稱生長激素遲鈍症候群。

病因

兒童生長遲緩的情況，最常見的是生長激素不足所造成的。人類生長激素由腦下垂體分泌後，須有「受體」結合，活化特定的蛋白(月每)，才能將訊息傳遞而發揮功能；同時，生長激素會刺激肝臟分泌「類胰島素生長因子」（IGF-1），執行促進生長及再生的功能。
萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。此症臨床上可分為兩型，第一型是由於生長激素的受體基

侏儒症

因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。第二型則是生長激素受體後的缺陷，使訊息傳導受到阻礙，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。

症狀

萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩，迷你的身材是同齡者等比例縮小，搭配上藍色的鞏膜，看起來就像是洋娃娃，他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小，也與透納氏患者窄臉、短頸不一樣。其他的症狀有：骨齡延遲、馬鞍鼻、聲音音調高亢、男性生殖器較小、骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩等症狀。
從生化檢查可以發現有低血糖（嬰兒期）及胰島素低下的情形；血漿中的生長激素通常會升高，但相同的病人數值差距卻非常的大；類胰島素生長因子-1的量會降低，和一般生長激素缺乏的患者不同。另外我們檢測生長激素結合蛋白，可以發現第一型的患者數值較低，而第二型則正常。

診斷

侏儒症的治療

萊倫氏症候群目前在醫學上大多是以臨床特徵來診斷，如骨齡測定、外觀、生長情形……等，對於第一型通常也會用較低的生長激素結合蛋白（GHBP）來做診斷的依據，但診斷不能完全依靠生長激素結合蛋白的數值，因為在某些病人中，也曾發現此一數值是正常的。

治療

目前臨床醫學上，使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1（recombinant human IGF-1）來治療，普遍來看有不錯的療效。因為它可以刺激成骨細胞生長，能增加骨質密度，刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質的降解，增加肌肉組織含量，並具有促進血液流通和細胞再生、提昇新陳代謝、增加人體整體體能的功能。對於嬰兒照護方面，要注意多加以餵食，監測血糖以避免低血糖的情況發生。

罕見病詞條庫

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罕見病詞條庫（部分）：
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盤點常見的遺傳病

隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！

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