小兒先天性侏儒痴呆綜合徵
先天性侏儒痴呆綜合徵(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合徵、Noonan-Ehmke綜合徵、假性Turner綜合徵、翼狀頸綜合徵、Turner男性表型、男性Turner綜合徵。
目前認為是常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合徵的臨床特徵，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵是由什麼原因引起的？
(一)發病原因
本病徵屬常染色體顯性遺傳，染色體組型正常。
(二)發病機制
近年來認為本病徵為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵有哪些表現及如何診斷？
1.一般表現 男、女均可患病，表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此症狀)、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
2.各種異常 各種不同類型的先天性異常：
(1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手指異常。
(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心繫統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
(4)其他：如齶垂異常、齶異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.腦神經運動障礙 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。
4.肌肉缺如 胸肌、肱二頭肌等缺如。
典型臨床表現和染色體檢查並無異常發現，而部分患者之雙親也有某種
上述異常體征和表現，有助於確診。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵檢查
1.常規檢查 血、尿、便常規檢查一般正常。
2.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
3.內分泌檢查 有性腺功能低下表現。
X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現;智力測試有智力水平低下。
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵治療
(一)治療
如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應儘早開始，並按需要長期套用，有心血管畸形者應予手術，有併發症者應作對症處理，迄今為止尚無有效的方法。
(二)預後
本病徵預後不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本症伴肥大性心肌病者預後不良。
