簡介
先天性心臟病先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發病率約占出生嬰兒的0.8%，其中60%於<1歲死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。隨著心血管醫學的快速發展，許多常見的先天性心臟病得到準確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。
分類
傳統分類方法
主要根據血流動力學變化將先天性心臟病分為三組。
（1）無分流型（無青紫型）即心臟左右兩側或動靜脈之間無異常通路和分流，不產生紫紺。包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴張、原發性肺動脈高壓等。
（2）左向右分流組（潛伏青紫型）此型有心臟左右兩側血流循環途徑之間異常的通道。早期由於心臟左半側體循環的壓力大於右半側肺循環壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現青紫。當啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，並超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主肺動脈隔缺損，以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。
（3）右向左分流組（青紫型）該組所包括的畸形也構成了左右兩側心血管腔內的異常交通。右側心血管腔內的靜脈血，通過異常交通分流入左側心血管腔，大量靜脈血注入體循環，故可出現持續性青紫。如法洛四聯症、法洛三聯症、右心室雙出口和完全性大動脈轉位、永存動脈乾等。
遺傳學分類
遺傳病共分五大類，即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病，除體細胞病主要與腫瘤有關外，其餘四種均與心血管病有關。
（1）單基因病。即孟德爾遺傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統缺陷性綜合徵，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變，如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合徵、Noonan綜合徵、Holt－Oram綜合徵、不伴耳聾的長Q－T綜合徵（LQT）和主動脈瓣上狹窄等；常染色體隱性遺傳方式的Ellis－Van綜合徵、伴耳聾的LQT綜合徵等。
（2）染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21－三體綜合徵（Down綜合徵），該綜合徵心血管受累的頻率為40%～50%，主要為心內膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯症和大動脈轉位也有報導。18－三體綜合徵（Eward綜合徵）心血管受累的頻率接近100%，最常見的為室間隔缺損和動脈導管未閉，房間隔缺損也很常見，其他心臟異常包括主動脈瓣和/或肺動脈瓣畸形、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、大動脈轉位、法洛四聯症、右位心和血管異常。13－三體綜合徵（Patau綜合徵）心血管受累的頻率約為80%，常見的有動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈狹窄和大動脈轉位等。這三種綜合徵的大部分患兒被認為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關。
（3）多基因遺傳病是指與兩對以上基因有關的遺傳病，其發病既與遺傳因素有關，又受環境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯症等。
（4）線粒體病是一類由線粒體DNA突變所致，主要累及神經系統、神經肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬於線粒體病。
Silber分類法
以病理變化為基礎，同時結合臨床表現和心電圖表現對先天性心臟病進行分組。
（1）單純心血管間交通包括心房水平分流（如房間隔缺損、Lutembacher綜合徵、部分性肺靜脈異位引流、完全性肺靜脈異位引流及單心房、三心房），室間隔缺損，動脈導管未閉及主肺動脈隔缺損。
（2）心臟瓣膜畸形包括主動脈瓣狹窄，主動脈瓣二瓣化畸形，肺動脈瓣狹窄，肺動脈瓣關閉不全，愛勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣關閉不全。
（3）血管畸形包括主動脈縮窄，假性主動脈縮窄，主動脈弓畸形，永存動脈乾，主動脈竇瘤，冠狀動－靜脈瘺，肺動脈畸形起源於主動脈，原發性肺動脈擴張，肺動－靜脈瘺，肺動脈狹窄及永存左上腔靜脈。
（4）複合畸形包括法洛四聯症，完全性心內膜墊缺損，大血管轉位，單心室，三尖瓣閉鎖及肺動脈瓣閉鎖合併完整室間隔。
（5）立體構相異常（spatial abnormalities）包括右位心合併內臟轉位（dextrocardia withsinus inversus），單純右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
（6）心律失常包括先天性房室傳導阻滯，先天性束支傳導阻滯，致命性家族性心律失常及預激綜合徵。
（7）心內膜彈力纖維增生症。
（8）家族性心肌病。
（9）心包缺失（pericardial defects）。
（10）心臟異位（ectopia cordis）和左心室憩室。症狀
先天性心臟病症狀
1、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現是由於肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
2、紫紺：其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。
3、蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體徵，這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。
4、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
5、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合徵時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫紺，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭徵象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。
6、發育障礙：先天性心臟病的患兒往往發育不正常，表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
7.其它：胸痛、暈厥、猝死。
發病機制
先天性心臟病1.胎兒發育的環境因素：
(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的套用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
2.遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3.其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
診斷
先天性心臟病1.病史
(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。
(2)常見的症狀：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關係，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭症狀：心率增快(可達180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反覆發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。
(3)發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小，體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。
2.體格檢查如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音，心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。
3.特殊檢查
(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，並不能排除先天性心臟病
(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定，用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。
(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。
(4)心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等),通過心導管注入循環系統的不同部位，然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體徵，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。
預防
雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心臟病的發生，應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。總之,為預防先天性心臟病，就應避免與發病有關的一切因素。
常見先天性心臟病：房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、法洛四聯症、完全性大動脈轉位。
護理
先天性心臟病儘量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規律，動靜結合，既不能在外邊到處亂跑（嚴格禁止跑跳和劇烈運動），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心臟負擔。
心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多餵水，以保證足夠的水份。
保持大便能暢，若大便乾燥、排便困難時，過分用力會增加腹壓，加重心臟的負擔，甚至會產生嚴重後果。
居室內保持空氣流通，患兒儘量避免到人多擁擠的公共場所逗留，以減少呼吸道感染的機會。應隨天氣冷暖及時增減衣服，密切注意預防感冒。
定期去醫院心臟心科門診隨訪，嚴格遵照醫囑服藥，尤其是強心、利尿藥，由於其藥理特性，必須絕對控制劑量，按時、按療程服用，以確保療效。每次服用強心藥前，須測量脈搏數，若心率過慢，應立即停服，以防藥物毒性作用發生，危及孩子生命。
術後飲食
先天性心臟病1.嚴格控制鹽的攝入，鹽的主要成分是鈉和氯，而鈉在人體內具有“水化”組織的作用，體內的鈉和氯大部分都是從尿中排出的。而血液中鈉離子濃度過高會引起體內大量水分的瀦留，造成患兒全身水腫、肝臟腫大、增加心臟的負擔，嚴重的還會導致心力衰竭。同時，飲食過鹹也是造成高血壓的重要原因之一。所以先天性心臟病手術後的患兒的飲食一定要偏淡些，醃臘製品、鹹蛋、鹹魚等含鹽量過高的食品儘量不要食用。
2.不宜多吃朱古力等甜食。心臟手術之後，當小兒不願意吃飯時，不少家長喜歡塞朱古力給小兒吃，以為這樣可以保證營養。朱古力的主要成分是脂肪和糖，熱量很高，但所含的蛋白質和脂肪的比例與小兒的正常需要量相差很大。多吃朱古力易造成小兒消化不良、大便秘結、食慾減退。同時朱古力含有咖啡因等成分，食用過多不僅會使小兒過度興奮、影響休息，而且對小兒的大腦發育帶來一定的不良影響。
3.不宜多吃罐裝飲料和冷飲。目前市場上出售的罐裝飲料品種繁多，不少飲料的成分主要是糖或糖精、香料、色素和水，營養卻常不足。冷飲也是孩子們都喜歡吃的，但大手術後患兒的消化器官尚處於恢復調整階段，這時患兒的消化功能往往較弱。過冷的食物進入胃內會刺激胃黏膜血管收縮、胃液分泌減少，影響食物在胃腸道內的消化過程；同時也會減弱消化道的殺菌能力，導致胃腸道發生感染性疾病。
4.不宜盲目進補。有些家長認為人參有滋補作用，於是給術後的孩子喝參湯。人參確有強心壯體、補氣生津的功能，但不同的人參具有不同的性能，服用不當反會引起胃口減退、鼻子出血、煩躁不安等症狀。另有一些補品對生長發育期間的孩子並不適宜。
最好的術後“補品”乃是天然食物。家長只要按著上述的幾項原則，在孩子每天的飲食中注意葷素搭配、粗細均衡，在烹調時注意防止營養素的喪失和破壞，確保一日三餐吃飽、吃好，孩子一定會儘快恢復體力的。
問題
先天性心臟病治療方法的區別
先天性心臟病治療方法有兩種：手術治療與介入治療。
手術治療為主要治療方式，實用於各種簡單先天性心臟病（如：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等）及複雜先天性心臟病（如：合併肺動脈高壓的先心病、法樂氏四聯征以及其他有紫紺現象的心臟病）。
介入治療為近幾年發展起來的一種新型治療方法，主要適用於動脈導管未閉、房間隔缺損及部分室間隔缺損不合併其他需手術矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。
兩者的區別主要在於，手術治療適用範圍較廣，能根治各種簡單、複雜先天性心臟病，但有一定的創傷，術後恢復時間較長，少數病人可能出現心律失常、胸腔、心腔積液等併發症，還會留下手術疤痕影響美觀。而介入治療適用範圍較窄，價格較高，但無創傷，術後恢復快，無手術疤痕。
最佳治療時間
手術最佳最佳治療時間取決於多種因素，其中包括先天畸形的複雜程度、患兒的年齡及體重、全身發育及營養狀態等。一般簡單先天性心臟，建議1--5歲，因為年齡過小，體重偏低，全身發育及營養狀態較差，會增加手術風險；年齡過大，心臟會代償性增大，有的甚至會出現肺動脈壓力增高，同樣會增加手術難度，術後恢復時間也較長。對於合併肺動脈高壓、先天畸形嚴重且影響生長發育、畸形威脅患兒生命、複雜畸形需分期手術者手術越早越好，不受年齡限制。
癒合可能
先心病一般是無法自行癒合的，均需通過手術或者介入的方法根治。但是對於缺損口徑小於0.5cm的室缺或房缺，可以無需治療，它不會對患兒心臟功能及生長發育產生不良影響。但由於孩子存在心臟雜音，對將來升學、就業、婚姻有一定影響，而現在手術又非常成熟，有些家長由於這些社會因素還是選擇手術。還有一些小的缺損，比如乾下部位的室缺，由於靠近主動脈瓣，就是小於0.5cm，也需要積極手術治療。對於缺損口徑大於0.5cm的患兒建議行手術治療。
高危因素
1.有先天性心臟病家族遺傳史。兄弟姐妹同時患先心病、父母與子女同時患先心病的情況頗不少見了，而且其疾病性質甚為近似。若母親所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性為2％左右；若連續兩胎皆為先心病者，再生的先心病兒可能增至10％。若母親患有先心病，第二代患先病的危險性為10％。
孕婦患有糖尿病而未經治療和控制病情者，可致胎兒先天性心臟病的危險性為2％，如果妊娠早期病情控制穩定，則危險性下降。
孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物，如鋰、苯妥英鈉或類固醇等，都可導致胎兒先心病的患病率達到2％。
先天性心臟病妊娠早期受到放射性物質如X射線、同位素等過量照射。
2.病毒感染。婦女在懷孕最初3個月，特別是懷孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎兒易發生心臟血管畸形。其中風疹病毒是引起胎兒先心病的主要罪魁禍首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯薩奇病毒、皰疹病毒等也往往是小兒先心病的“作案者”。
3.親婚配。近親婚配是使胎兒致畸而發生先心病的高危因素。
4.不良嗜好。孕婦嗜好“吞雲吐霧”或丈夫吸菸、妻子“被動吸菸”可使胎兒畸形或小兒先心病發生。嬰兒先心病發病率，吸菸母親所生嬰兒是不吸菸母親的二倍。夫妻“酒後同房受孕”，會使胎兒染色體發生異常，生下患酒精中毒症的嬰兒，大多數伴有心臟血管異常。
5.早期發現小兒先心病對優生優育至關重要。在妊娠20周－28周時，利用切面超聲心臟掃瞄器，即可明確發現胎兒心臟是否有“缺損”。此外，還可發現胎兒有無腹水或水腫等情況，從而推測胎兒是否患有心臟畸型。
治療方法
介入治療
先天性心臟病是小兒最常見的心臟病，據目前人口出生率及先天性心臟病發病率，估計我國每年有15萬病兒出生。先天性心臟病的臨床表現差別較大，一些複雜的病例在出生後不久便會夭折，少部分病例可終生無症狀，而在死後屍檢時發現。最常見的先天性心臟病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄等簡單畸形和一些複合畸形，如法樂氏四聯症等。出生以後，大多數先天性心臟病不能自行癒合，需進行及時矯治，反之，可造成心臟結構和功能的異常改變，影響患兒發育，發生心力衰竭、細菌性心內膜炎等嚴重併發症，甚至永遠喪失手術矯治時機。此外，先天性心臟病的陰影將對患兒的身心健康造成不利的影響。
以往無論是簡單或是複合性先天性心臟病的矯治都需依靠外科手術，隨著科技的進步尤甚是心導管技術的蓬勃發展，介入治療先天性心臟病的心血管畸形已成為可能。目前，有相當一部分先天性心臟病可經介入治療的方法得以根治，如房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、體動脈至肺動脈瘺等。室間隔缺損的介入治療一直是醫學界的研究熱點之一，既往室間隔缺損的介入治療適應症窄、方法複雜、併發症發生率高未能得以廣泛普及和推廣。新近Amplatzer封堵器的問世，極大地拓寬了介入治療適應症，減少了手術併發症，簡化了操作方法。
介入治療主要用於先天性心臟病房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、體動脈至肺動脈瘺和室間隔缺損等的根治性治療。對於一些暫時無法手術或是已喪失手術矯治時機的先天性心臟病經此方法治療後，可較好地等待手術矯治或是改善臨床症狀、延緩病情進展；此外還有一些手術矯治不徹底或不完全的先天性心臟病也可採用此方法進行補救性治療。如室間隔缺損、房間隔缺損手術後殘餘漏、心臟瓣膜置換術後瓣周漏等，均可採用介入治療加以補救。本文將著重談論先天性心臟病的介入治療領域的進展。
微創治療
心臟外科手術治療先天性心臟病的最傳統、最徹底、最經典方法是採取胸骨正中切口方式，此種先天性心臟病治療手術由於從胸骨正中作切口，將心臟全部暴露在視野內，幾乎適合所有的先天性心臟病類型。
但是，這種先天性心臟病治療方法的缺點是手術中失血較多，且術後胸部會留下一條較長的疤痕，不僅影響美觀，對術後病人的心理創傷也較大。
簡單的先天性心臟病病人，如動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損和肺動脈瓣狹窄的病人，可以採用胸腔鏡輔助小切口房缺修補術、經胸微創房缺/室缺封堵術等先天性心臟病微創手術，達到減少創傷、美容、節約費用等好處。
先天性心臟病微創手術優點多——四類先天性心臟病可選微創
隨著心臟病外科治療技術的發展，及病人對手術效果的要求也逐步提高，一些旨在減少損傷、儘量不影響外觀的心臟微創手術出現。微創手術是未來心臟病治療的一個方向。
單純性的動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損和肺動脈瓣狹窄可以採用微創治療，但也要視其具體病情決定，不是所有的這四類先天性心臟病都能採用微創。按照心胸外科的經驗，有近一半的先天性心臟病可以採用微創治療。微創手術對先天性心臟病患兒的年齡及體重均有一定要求。
心臟的微創手術總體上要求醫院在現有的技術水平下，醫生用最佳的方法，保證患者最小的創傷，最好的體內環境，最小的心理創傷。
經胸微創封堵術，該手術無需體外循環，在全身麻醉和超聲引導下，經右胸做小切口，患者術後恢復快，損傷小；胸腔鏡輔助小切口房缺/室缺修補術，該手術在右胸做一個3-5厘米的切口，胸腔鏡從切口進入，在胸腔鏡的引導下，進行微創修補術。
先天性心臟病心臟微創手術要求高
先天性心臟病微創手術有幾個好處，損傷小、恢復快，而且術後只留下很小的疤痕。先天性心臟病患者多數年齡在18歲以下，術後在胸口留下很長的疤痕，對他們以後的人生影響比較大。
先天性心臟病微創手術的關鍵因素是設備和技術。胸骨正中切口將心臟的整個視野全部暴露出來，而微創手術只是將心臟的部分視野暴露出來，其他要靠醫生的經驗和影像設備的介入完成，因此對設備、主刀醫師技術的要求比正中切口更高。儘管沒有較大範圍的統計數據顯示多大比例的先天性心臟病可以接受微創治療，但從心胸外科的手術病人看，大約一半先天性心臟病患者可以接受微創治療。
認識循環系統及其疾病
| 循環系統包括心臟、血管和調節血液循環的神經體液裝置，是人體最重要的系統之一，也是很多常見病多發病容易出現的系統。認識循環系統及其疾病，促進健康改善生活。 |
疾病5
| 疾病(Disease)的概念：疾病是機體在一定的條件下，受病因損害作用後，因自穩調節紊亂而發生的異常生命活動過程。 |
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
| 黑棘皮症| 短趾症| 家族性高膽固醇血症| 白化病| 苯丙酮尿症| 紅綠色盲| 抗維生素D佝僂病| 先天性髖關節脫位| 脊柱裂| 先天性聾啞| 蠶豆病 | 強直性肌營養不良| 亨廷頓氏病| 老年性痴呆症| 精神分裂症| 脆性Ｘ綜合徵 | 原發性高血壓| WILSON 氏病| 成人多囊腎病| 馬凡綜合徵 | 侏儒綜合徵| 視網膜色素變性| 糖原貯積症| 神經鞘脂貯積症| 黏多糖貯積症 | 半乳糖血症| 白癜風| 性反轉綜合徵| WILMS 瘤| 視網膜母細胞瘤| 成骨不全病| 自毀容貌症| 家族性多發性結腸息肉病| 強直性脊柱炎| 假肥大性肌營養不良| 牛皮癬| 多囊腎| 脆骨病| 神經纖維瘤| 上瞼下垂| 類風濕性關節炎| 癲癇| 先天性心臟病| 高膽固醇血症| 唇裂| 齶裂| 魚鱗症| 多指| 著色性乾皮病| 腓肌萎縮症| 並指| 畸形足| 青光眼| 全身自化| 結腸息肉症| 先天聾啞| 原發性小睪症 |
