簡介
擴張型心肌病的三維超聲心動圖圖像發病比例
DCM的年發病率為5/100000~8/100000人，並有不斷增高的趨勢，男性多於女性（2.5:1），平均發病年齡約40歲。在美國大約1/4的心力衰竭由DCM引起。患者的臨床表現輕重不一，許多有症狀的患者其病情多為進行性惡化，有10%~15%患者在一年內出現心力衰竭症狀。據估計典型伴有心力衰竭的患者人群，其年死亡率為11%~13%。少數新發DCM的患者能自發地緩解。
病原學
也許該病代表了多種尚未明確的有害因子引起心肌損傷的共同表現形式，其病因目前仍不明確。目前認為可能有以下3種可能的基本損傷機制：
家族性和基因因素
約有25%~30%的DCM患者攜帶遺傳獲得的致病基因，多數家族性的病例均為常染色體顯性遺傳，家族性DCM可能是編碼細胞骨架、細胞核膜或收縮蛋白（包括索蛋白、肌聯蛋白和肌鈣蛋白T）的基因發生突變引起。
病毒性及其他細胞毒損傷
對一些具有DCM臨床症狀的患者進行心內膜活檢提示有炎症性心肌炎的證據，有假說認為亞臨床的病毒性心肌炎啟動了自身免疫反應並最終發展成為DCM。其他支持的依據有存在較高滴度的病毒抗體，病毒特異性RNA，“特發性”DCM患者體內發現明顯病毒顆粒。多聚酶鏈反應確認部分心肌病患者的心肌記憶體在病毒的殘餘成分。
免疫異常
DCM患者體內能發現包括體液免疫和細胞免疫在內的自身免疫異常，與人白細胞抗原（HLA）Ⅱ類分子（尤其是DR4）相關，提示免疫調節異常可能是DCM的病因之一。
臨床症狀
擴張型心肌病發病機制
擴張型心肌病1.病因感染動物實驗中柯薩奇病毒、腦心肌炎病毒不僅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起類似擴張型心肌病的病變，臨床上急性病毒性心肌炎患者長期隨訪中發現轉變為擴張型心肌病的機會顯著大於一般人群，本病患者心肌活體標本病毒檢查有炎性表現，不少本病患者血中柯薩奇病毒B中和抗體滴定度比正常人高；近年來用分子生物學技術在本病患者的心肌活檢標本中發現有腸道病毒或巨細胞病毒的RNA，以上均說明本病與病毒性心肌炎關係密切，本病有可能是感染的持續存在。
2.基因及自身免疫研究發現本病與組織相容抗原有關，與非本病患者相比，本病中HLAB27、HLAA2、HLADR4、HLADQ4各位點增加，而HLADRw6位點則減少，HLA的變化與常染色體隱性遺傳有關，可以解釋部分本病患者的家族性傾向。另一方面，可以有免疫反應的改變，增高對病毒感染的易感性，導致心心肌自身免疫損傷。
3.細胞免疫本病患者中自然殺傷細胞活性減低，減弱機體的防禦能力，抑制性T淋巴細胞數量及功能減低，由此發生細胞介導的免疫反應，引起血管和心肌損傷。
綜上所見，目前認為本病的可能發病機制可能是先有柯薩奇病毒侵蝕心肌，在心肌內增殖並引起心肌細胞壞死，第二階段在心肌內不能找到病毒，但有淋巴細胞增多，此種細胞對心肌細胞致敏，引起免疫反應並致心肌細胞壞死，後期炎性細胞浸潤減少或消失，成為纖維化，與肥大或減少的心肌細胞相互交織，構成擴張型心肌病的病變。病毒感染、免疫反應學說雖是目前主要發病說，但還有許多問題未弄清，有待進一步研究。
病理變化
擴張型心肌病本病的心臟顯微鏡檢查缺乏特異性發現。可以見到心肌纖維肥大，細胞核固縮、變形或消失，胞漿內有空泡形成。纖維組織增多，或因間質膠原組織增多，或因局灶性心肌纖維被纖維組織所替代。心肌纖維可被條索狀纖維組織所分割。心內膜中膠原和彈性纖維也增加。不同程度的退行性變可以見到，多數為心肌細胞溶解，尤其多見於病程長的病例。
電鏡檢查見心肌細胞的線粒體腫脹，嵴斷裂或消失；肌漿膜間隙擴大，有纖維狀物質與顆粒狀脂褐素；肌原纖維可以消失。
心肌病變使心臟收縮力減弱。早期左心室等容收縮期左心室內壓力上升速度減慢，噴血速度也減慢。此時心搏量減少由加速心率代償，心排血量尚可維持。以後左心室排空不盡，有殘餘血量，舒張末期壓增高，逐步發展左心衰竭。歷久左心房、肺動脈壓力相繼升高，最後出現右心衰竭。少數病例病變以右心室為主，則發展為右心衰竭。心室的擴張使房室瓣環擴大，造成二尖瓣或三尖瓣關閉不全。心腔擴張，心室壁內張力增大，氧耗增多，心肌肥厚、心率加速引起心肌相對缺血，而心肌攝氧的能力已達極限，因而可引起心絞痛。心肌病變涉及起搏和傳導系統可引起各種心律失常。
診斷檢查
體格檢查
體格檢查，常發現不同程度心臟擴大及充血性心力衰竭的體徵。體循環動脈壓一般正常或偏低，脈壓減小，反映心排出量降低。出現右心衰竭時頸靜脈可怒張，晚期可出現外周水腫及腹水。心前區視診可發現左心室搏動，心尖搏動位置常向外側移位，反映左室擴大。聽診可聞及收縮期前奔馬律，一般出現在顯著的充血性心力衰竭症狀之前。一旦出現心臟失代償，總會出現室性奔馬律。收縮中期雜音常見，多由於二尖瓣反流、三尖瓣反流引起。
輔助檢查
1．心電圖：R波振幅異常，少數病例有病理性Q波、ST段降低及T波倒置。心律失常以室性心律失常、房顫、房室傳導阻滯及左束支傳導阻滯多見。2．X線檢查：心影擴大，心胸比大於0.5，肺淤血征。
3．超聲心動圖：心尖四腔可見心臟增大而以左心室擴大為顯著，左室室壁運動瀰漫性減弱；如有附壁血栓則多發生在左室心尖部；多合併有二尖瓣和三尖瓣反流。測定射血分數和左室內徑縮短率可反映心室收縮功能。室壁運動節段性異常需要與缺血性心肌病鑑別，將超聲心動圖檢查與多巴酚丁胺負荷實驗相結合有助於鑑別。下圖為擴張型心肌病的三維超聲心動圖圖像。4．冠脈造影檢查：存在胸痛的DCM患者需要作冠脈造影或冠脈CTA檢測，有助於與冠心病鑑別。左心室造影提示心室腔擴大，可見整體性的室壁運動減弱。
5．心內膜心肌活檢：心肌細胞肥大、變性、間質纖維化等，對擴張型心肌病診斷無特異性，但有助於與特異性心肌疾病和急性心肌炎鑑別診斷。用心內膜活檢標本進行多聚酶鏈式反應或原位雜交，有助於感染病因診斷；或進行特異性細胞異常的基因分析。
6．放射性核素顯像：可有效鑑別缺血性或非缺血性原因引起的心力衰竭，可測定心室腔大小、室壁運動異常及射血分數。隨著超聲心動圖技術的成熟及廣泛推廣，此技術已不常規套用。
7．血清免疫學檢查：以分離的心肌天然蛋白或者合成肽作抗原，用酶聯免疫吸附試驗檢測抗L-型鈣通道抗體、抗ADP/ATP載體抗體、抗β1-受體抗體、抗M2-膽鹼能受體抗體、抗肌球蛋白重鏈抗體，有助於擴張型心肌病的免疫學病因診斷。
8．外周血病毒檢測RT-PCR檢測腸病毒RNA，檢測CoxB-IgM、CMV-IgM、腺病毒-IgM有助於發現本病與病毒感染的關係，對本病發病學提供新的依據。
診斷鑑別
擴張型心肌病1995年中華心血管病學會組織專題研討會，提出本病的診斷參考標準如下：
1.臨床表現為心臟擴大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發生栓塞和猝死等併發症。
2.心臟擴大X線檢查心胸比＞0.5，超聲心動圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左室舒張期末內徑≥2.7cm/m2，心臟可呈球型。
3.心室收縮功能減低超聲心動圖檢測室壁運動瀰漫性減弱，射血分數小於正常值。
4.必須排除其他特異性（繼發性）心肌病和地方性心肌病（克山病），包括缺血性心肌病、圍產期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內分泌性疾病如甲狀腺機能亢進、甲狀腺機能減退、澱粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經肌肉障礙所致的心肌病、全身系統性疾病如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發性擴張型心肌病。
有條件者可檢測患者血清中抗心肌肽類抗體如抗心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽鹼能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑑別者需作冠狀動脈造影。
心內膜心肌活檢：病理檢查對本病診斷無特異性，但有助於與特異性心肌病和急性心肌炎的鑑別診斷。用心內膜心肌活檢標本進行多聚酶鏈式反應（PCR）或原位雜交，有助於感染病因診斷；或進行特異性細胞異常的基因分析。
（一）風濕性心臟病 心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，但一般不伴舒張期雜音，且在心力衰竭時較響，心力衰竭控制後減輕或消失，風濕性心臟病則與此相反。心肌病時常有多心腔同時擴大，不如風濕性心臟病以左房、左室或右室為主。超聲檢查有助於區別。
（二）心包積液 心肌病時心臟擴大、心搏減弱，須與心包積液區別。心肌病時心尖搏動向左下方移位，與心濁音界的左外緣相符，心包積液時心尖搏動常不明顯或處於心濁音界左外緣之內側。二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，心電圖上心室肥大、異常Q波、各種複雜的心律失常，均指示心肌病。超聲檢查不難將二者區別，心包內多量液體平段或暗區說明心包積液，心臟擴大則為心肌病。必須注意到心肌病時也可有少量心包積液，但既不足以引起心臟壓塞，也不致於影響心臟的體徵與心臟功能，僅是超聲的發現。收縮時間間期在心肌病時明顯異常，心包病則正常。
（三）高血壓性心臟病 心肌病可有暫時性高血壓，但舒張壓多不超過14.67kPa(110mmHg)，且出現於急性心力衰竭時，心力衰竭好轉後血壓下降。與高血壓性心臟病不同，眼底、尿常規、腎功能正常。
（四）冠心病 中年以上患者，若有心臟擴大、心律失常或心力衰竭而無其他原因者必須考慮冠心病和心肌病。有高血壓、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活動呈節段性異常者有利於診斷冠心病。近年來，對冠狀動脈病變引起心臟長期廣泛缺血而纖維化，發展為心功能不全的情況稱之為“缺血性心肌病”，若過去無心絞痛或心肌梗塞，與心肌病頗難區別，再則心肌病亦可有病理性Q波及心絞痛，此時鑑別須靠冠狀動脈造影。
（五）先天性心臟病 多數具有明顯的體徵，不難區別。三尖瓣下移畸形有三尖瓣區雜音，並可有奔馬律、心搏減弱、右心擴大與衰竭，須與心肌病區別，但此病症狀出現於早年，左心室不大，紫紺較著。超聲心動圖檢查可明確診斷。
（六）繼發性心肌病 全身性疾病如系統性紅斑狼瘡、硬皮病、血色病、澱粉樣變性、糖原累積症、神經肌肉疾病等都有其原發病的表現可資區別。較重要的是與心肌炎的區分。急性心肌炎常發生於病毒感染的當時或不久以後，區別不十分困難。慢性心肌炎若無明確的急性心肌炎史則與心肌病難分，實際上不少擴張型心肌病是從心肌炎發展而來，即所謂“心肌炎後心肌病”。
擴張型心肌病X線檢查示心影擴大，晚期外觀如球形，說明各心腔均增大，外形頗似心包積液。少數患者以左心室、左心房或右心室增大為主，外觀類似二尖瓣病變。透視下見心臟搏動較正常為弱。主動脈一般不擴大。病程較大的患者常有肺瘀血和肺間質水腫，兩肺肋膈角處可有間隔線，肺靜脈和肺動脈影可擴大；胸腔積液不少見。
心電圖檢查在有症狀的患者中幾乎都不正常，無症狀者不少已有心電圖改變，改變以心臟肥大、心肌損害和心律失常為主。左心室肥大多見，常合併心肌勞損，晚期常有右心室肥大；也可有左或右心房肥大。心肌損害常見，以ST段壓低、T波平坦或雙相或倒置為主要表現，有時T波呈缺血型改變。少數患者可有病理性Q波，類似心肌梗塞，其部位多在前間隔（V1、V2導聯），可能為間隔纖維化的結果。心室內傳導阻滯常見，左、右束支或左束支分支的傳導阻滯都可出現。心律失常常見，後期尤然，以異位心律和傳導阻滯為主。異位心律可來自心房、房室交接處或心室，由早搏逐步演變為心動過速，以至撲動或顫動，亦可有竇房病變、房室交接處逸搏或逸律，或心室自身心律等。一至三度房室傳導阻滯均可發生。
超聲心動圖在本病早期即可見到心腔輕度擴大，尤其左心室，室壁運動減弱，後期各心腔均擴大，室間隔與左室後壁運動也減弱。二尖瓣前葉雙峰可消失而前後葉呈異向活動。左室噴血比數常減至50%以下，心肌縮短比數也減小。可能有少量心包積液。
核素心室造影也可顯示心腔擴大與室壁運動減弱，左室噴血分數減少，運動後更為明顯。
收縮時間間期早期即可不正常，左心室噴血時間（LVET）縮短，噴血前期（PEP）延長、PEP/LVET增大。
心導管檢查早期近乎正常，左右心室舒張末期壓可以稍增高。有心力衰竭時心排血指數減小，動靜脈血氧差大，肺動脈及心房壓增高。心血管造影示心腔擴大，室壁運動減弱。
治療措施
擴張型心肌病治療原則
1．有效的控制心力衰竭和心律失常，緩解免疫介導心肌損害，提高擴張型心肌病病人的生活質量和生存率。2．晚期可進行心臟移植。
藥物治療
1、心力衰竭的常規治療⑴血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）：可以改善心力衰竭時血流動力學變化，還能改善心力衰竭時神經激素異常激活，從而保護心肌。常用藥物包括卡托普利、培哚普利、苯那普利等，同時使用利尿劑者應注意低血壓反應。不能耐受ACEI改用血管緊張素拮抗劑（ARB）治療，如坎地沙坦及纈沙坦。
⑵β-受體阻滯劑：可以改善心力衰竭時神經激素機制的過度激活，同時可以抑制抗β1-受體抗體介導心肌損害。心衰患者水瀦留改善後開始套用β-受體阻滯劑，適用於心率快、室性心律失常，抗β1-受體抗體陽性的病人。常用藥物包括美托洛爾緩釋片或平片從6.25mg每日2次開始，每兩周劑量加倍，逐漸增加到25mg～100mg，每日2次。卡維地洛從6.25mg每日2次開始，每兩周劑量加倍，逐漸增加到25mg，每日2次。
⑶螺內酯：可以抑制心肌纖維化和改善心衰患者預後。劑量：10mg～20mg/day，每日1次。腎功能損害、血鉀升高者不宜使用。
⑷利尿劑：速尿20mg～40mg口服，每日一次，間斷利尿，同時補充鉀鎂和適當的鈉鹽飲食。
⑸正性肌力藥：洋地黃劑量宜偏小，地高辛基本劑量為0.125mg/d。非洋地黃類正性肌力藥如多巴胺及多巴酚丁胺，在病情危重期間短期套用3～7天，改善病人症狀，度過危重期。
2．中藥黃芪：有抗病毒、調節免疫作用。鑒於腸病毒RNA在擴張型心肌病病人心肌持續感染，可用黃芪治療擴張型心肌病。
3．改善心肌代謝：輔酶Q10參與氧化磷酸化及能量的生成過程，並有抗氧自由基及膜穩定作用。
4．栓塞、猝死的防治
⑴栓塞預防：阿司匹林75～100mg/d，華法林1.5～3mg/d根據INR1.8～2.5調節劑量，防止附壁血栓形成，預防栓塞。
⑵預防猝死：主要是控制誘發室性心律失常的可逆性因素：①糾正心衰，降低室壁張力；②糾正低鉀低鎂；③改善神經激素機能紊亂，選用血管緊張素轉換酶抑制劑和美托洛爾；④避免藥物因素如洋地黃、利尿劑的毒副作用；⑤胺碘酮有效控制心律失常，對預防猝死有一定作用。
再同步化治療
心臟再同步化治療是使左心室游離壁和室間隔重新同步收縮，提高左室收縮效率從而提高心臟功能。ACC/AHA起搏指南中，將原發擴張型心肌病或缺血性心肌病導致的藥物難治性症狀性心衰，心電圖中QRS間期≥130ms，心功能為NYHAⅢ/Ⅳ，左室舒張末直徑≥55mm，EF≤35%列為雙心室起搏的Ⅱa類指征。美國食品藥品管理局的CRT指征如下：NYHAⅢ~Ⅳ級，左室EF≤35%，QRS間期≥130ms，已接受最佳化的藥物治療，正常竇性節律。手術治療
對於嚴重房室瓣反流的DCM患者，可使用外科手段干預，修復結構正常但功能不全的二尖瓣。DCM患者晚期可使用左心室輔助裝置，如患者適應症明確，也可考慮心臟移植。預後
目前已發現多項擴張型心肌病預後不良的預測因子，包括舒張早期奔馬律、室性心律失常、高齡等,本型病程長短不一，短者在發病後1年內死亡，長者可存活20年以上。凡心臟擴大明顯、心力衰竭持久或心律失常頑固者預後不佳。不少患者可有猝死。
認識循環系統及其疾病
| 循環系統包括心臟、血管和調節血液循環的神經體液裝置，是人體最重要的系統之一，也是很多常見病多發病容易出現的系統。認識循環系統及其疾病，促進健康改善生活。 |
