概述
白化病白化病（achromodermia;albinism），也稱酪氨酸病。是一組以皮膚及其附屬物色素缺乏為主要臨床表現的遺傳性疾病，具有基因座遺傳異質性，其症狀為皮膚、頭髮和眼睛的虹蟆的部分脫色。有時也可以導致全身變白，有時病變不僅局限於眼睛、皮膚和頭髮。
這類病人通常怕光，看東西時總是眯著眼睛。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。
目前僅能通過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。該群體也被稱為“月亮孩子”。
分類
白化病白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：
（1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀，國外群體發病率約為1/60,000；
（2）眼皮膚白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏，國外報導發病率為1/20,000～1/10,000；眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。
（3）白化病相關綜合徵，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak 綜合徵，這類疾病較為罕見。
遺傳
白化病遺傳圖譜白化病一般表現為常染色體隱性遺傳方式 ，多由於近親結婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患病機會均等，這種情況的發生幾率是 1/4 。眼白化病表現為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的機率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。
發病機理
酪氨酸酶代謝對人體影響
白化病眼、皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。多數病人視力嚴重低下，大部分病人接近或達到法定“盲”的範圍（20/200～20/400），可有近視、遠視、散光、眼球震顫等表現，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴重者可能失明。這使得他們的學習和生活非常不方便，也不能適應多種工作和職業的要求。
病人的皮膚由於缺乏黑色素的保護，極容易被日光中的紫外光曬傷，經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生，因此他們不適宜暴露於陽光下的室外作業。
不容忽視的另一個影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特殊的外表、陌生人不友好不容納的態度、同齡人對他們的排斥都將使他們產生強烈的自卑感，久而久之會影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學習、就業、工作﹑婚姻等問題上也會遇到困難和歧視。同時，白化病病人也會給家庭帶來很大的負擔和心理壓力，對患兒以後學習、生活、工作的擔心，對可能再次生育患兒的憂慮，都可能直接影響整個家庭的生活質量。
臨床表現
視神經萎縮患者的毛髮為細絲狀淡黃色，雙眼瞳孔為紅色，虹膜粉紅或淡藍色。常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。皮膚乾燥，呈乳白或粉紅色，由於沒有色素保護，常易曬傷，易發生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底細胞及鱗狀上皮癌。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
各型白化病患者主要表現為皮膚黑色素減少、對紫外線輔射敏感，易患皮膚癌； 眼部白化病可導致眼色素減低、並引起視神經凹發育不良、眼球震顫、視神經根異常並發夜盲症、視力減退、甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。
應對措施
避免強烈的日光照射。可以戴遮陽帽、穿長袖衣褲，減少強光下的戶外活動，由此降低發生日光性皮炎甚至皮膚癌的可能性。
注意保護眼睛。可以佩戴太陽鏡，避免長時間用眼並定期進行視力檢查。應到正規醫院的眼科諮詢，採用科學正確的方法糾正斜視等問題，儘可能改善視力或防止視力下降過快。
提高心理素質。絕大多數白化病病人雖然外表特殊、視力低下，但智力正常,需要社會的理解與幫助，同時也應自我培養開朗樂觀的性格。
診斷與防治
基因診斷白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
治療
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
相關研究
國內基因研究與產前診斷現狀
研究進展1998年文獻報導，北京協和醫院婦產科開展了以胎兒鏡直接觀察胎兒頭髮顏色進行白化病產前診斷，這是國內最早的白化病產前診斷報告。
自2001年起，中山大學中山醫學院醫學遺傳學研究室，在國內率先開展了中國大陸人群眼皮膚白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和產前基因診斷研究，迄今已檢出多種導致我國眼皮膚白化病發生的突變類型，先後成功地為廣東、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山東、廣西、吉林和江蘇等省的白化病高危孕婦進行了產前基因診斷。
罕見病詞條庫
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
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