胎兒鏡

胎兒鏡

胎兒鏡是羊膜腔鏡或官腔鏡,是一種很細的光學纖維內窺鏡。胎兒鏡檢查是胎兒鏡經腹壁、子宮壁進入羊膜腔,直接觀察胎兒體表,以及進行簡單的操作的胎兒產前診斷方法。通過胎兒鏡可以對嚴重胎兒溶血性貧血者行宮內輸血;對於多胎妊娠,其中一胎畸形者,可經畸形胎兒心臟穿刺,空氣栓塞法處死;或對於雙胎輸血綜合症者處死一胎,保留一胎;對腦積水者放置引流管,降低顱內壓,防治腦組織受壓造成進一步損傷萎縮;對泌尿道梗阻者也可放置引流管,減輕腎臟的壓迫萎縮。

正常值

胎兒健康發育生長,胎動正常,胎心正常。

臨床意義

異常結果:

(1) 通過直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形。

例如唇裂、齶裂、多指畸形、肢指畸形綜合症、骨軟骨發育不良、開放性神經管畸形、內臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內臟翻出、聯體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。這些疾病均能通過胎兒鏡直接觀察診斷。

(2) 通過胎兒活組織檢查進行診斷的先天性疾病。

① 胎兒皮膚活檢,主要用於診斷嚴重的遺傳學皮膚疾病,如大泡性皮膚松解症、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。

② 對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關的疾病者,行胎兒肝臟組織活檢。

③ 胎兒肌肉組織活檢,如胎兒假性肥大性肌營養不良症、進行性脊椎肌萎縮等等。

(3) 取胎兒血液進行診斷的疾病。

可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病,血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血症、粘多糖累積症、母兒血型不合、遺傳學免疫缺陷病、胎兒宮內病毒感染等。

(4) 進行胎兒宮內治療。

通過胎兒鏡可以對嚴重胎兒溶血性貧血者行宮內輸血;對於多胎妊娠,其中一胎畸形者,可經畸形胎兒心臟穿刺,空氣栓塞法處死;或對於雙胎輸血綜合症者處死一胎,保留一胎;對腦積水者放置引流管,降低顱內壓,防治腦組織受壓造成進一步損傷萎縮;對泌尿道梗阻者也可放置引流管,減輕腎臟的壓迫萎縮。

(5) 基因和細胞治療 。

近年來,基因治療和細胞治療的發展十分迅速。在胚胎髮育早期,胎兒的免疫系統尚未完全建立,胎兒鏡可以輸送基因或細胞進入胎兒的體內,達到治療的目的。目前有關基因治療的方法尚在研究之中,可以輸入胎兒體內的細胞僅為骨髓細胞,該領域的研究尚在進行之中。

需要檢查的人群:胎兒發育異常和胎兒發育檢查的人群。

注意事項

不合宜人群:(1) 有出血傾向的孕婦,如嚴重妊高征、妊娠合併血小板減少症等。

(2) 妊娠期有流產或早產先兆者。

(3) 可疑宮內感染者,如白細胞升高等等。

(4) 有嚴重妊娠合併症者。

檢查前禁忌:(1) B超檢查,大小,確定胎位,盤和胎兒。了解胎盤位置,羊水量,估計胎兒選擇胎兒鏡的穿刺點,儘量避開胎

(2) 孕婦排空膀胱,常規腹部備皮。

(3) 術前10分鐘予以鎮靜藥,可予安定10mg肌注,達到孕婦鎮靜並減少胎兒活動的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。

檢查時要求:積極配合醫生的工作。

檢查過程

(1) 孕婦取平臥位,常規消毒鋪巾;

(2) 於選擇的穿刺點,局部浸潤麻醉後,皮膚切開2-5mm,深達皮下,切口應與子宮表面垂直。

(3) 助手固定子宮後,用套管針經腹壁切口垂直刺人羊膜腔,穿過腹壁及子宮壁時有二次落空感。估計進入羊膜腔時,抽出針芯,套管針有羊水流出,表明已進入羊膜腔。如要羊水檢查,可在此時進行,然後插入胎兒鏡。

(4) 接通冷光源後,在B超引導下觀察胎兒外形,如手指、面部、生殖器等。在直接觀察時受羊水的透明度影響,當羊水中細胞成分增加或胎兒污染或出血時,觀察效果可能受到影響。

(5) 若需要胎兒血液取樣,可在觀察過程中見到臍帶時插入取樣針取血,亦可於胎盤表面較大血管穿刺取血。

(6) 若需要胎兒組織活檢,先拔出胎兒鏡,放入活檢鉗,在B超引導下取檢標本。

(7) 操作完畢,胎兒鏡和套管同時拔出,穿刺部位用紗布壓迫止血5分鐘,復蓋敷料。用B超觀察穿刺點有無活動性出血,胎心率、胎兒活動是否正常;同時動態觀察孕婦的血壓、心率、胎心率、有無子宮收縮、有無羊水滲漏等,觀察時間至少3小時。

相關症狀

先天性骨發育不良,四肢畸形,多指(趾)畸形,脊柱和四肢畸形,軟骨發育不良與骨骼畸形

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