介紹
本病是一種進行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網膜色素沉著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性、隱性或性連鎖隱性遺傳，多雙眼受累，單眼或象限性者少見。男性患者及近親通婚的子女多見。病情發展緩慢，預後不良。發病年齡小，多為性連鎖隱性遺傳，病情重，失明較早。發病年齡大，病情較輕，多為常顯遺傳，失明也較晚。本病目前尚無有效療法。 相關信息
網膜色素變性(RP)指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。視網膜是位於眼球內部的精密的薄層組織，它包含著多層被稱作“感光器”的感光細胞，這些感光細胞通過視神經與大腦相連。
如果你把眼睛視作接受圖像的照相機，那么視網膜就是記錄圖像的膠捲。
視網膜下面是視網膜色素上皮(RIPE)。視網膜色素上皮支持著視網膜感光細胞的工作。
視網膜上有兩種感光細胞: 視錐細胞和視桿細胞。
視錐細胞集中在視網膜的中心部位 (稱為黃斑區)，負責中心視覺和分辨五顏六色。
視桿細胞分布在黃斑區外圍，負責周邊視覺和暗視覺。
視錐細胞和視桿細胞都將光線刺激轉化為電脈衝，通過神經細胞傳遞到視神經, 經視神經再將信號傳遞至大腦，從而“看到”實際影像。
RP患者的感光細胞逐漸變性，最終喪失功能。
概 述
原發性視網膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱為色素性視網膜炎(retinitis pigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。
部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見於男性。
視網膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲症狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。
通過檢眼鏡檢查，醫生可發現視網膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。
病因
1、中醫方面：中醫學認為視網膜色素變性的發生為先天稟賦不足，肝腎脾虛血滯，血脈枯澀，目失所養，以致神光衰微，夜不見物，視野縮窄。
2、基因水平方面：視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多，顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。
3、細胞水平方面：從電鏡、組織化學、電生理、眼底血管螢光造影等檢查資料推測，認為視網膜色素變性的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。
4、分子水平方面：近年研究發現視網膜色素變性患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現。
危害
原發性視網膜色素變性在歷史上曾稱為色素性視網膜炎。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料，群體患病率約1/3500。視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。後極性白內障是本病常見的併發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1%～3%病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非併發症。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。
治療措施
文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。1、遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應採用與視紅同色調的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內用0～1號；晴天或強光下用2～3號灰色鏡片。深黑色墨鏡並不相宜。綠色鏡片禁用。
2、避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡膜血管因此收縮而處於低氧（hypoxia）狀態，使視細胞變性加劇。我國傳統的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動，如持之以恆，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。
3、補充葉黃素：
葉黃素廣泛分布在正常人視網膜的一種具有視網膜保護作用的物質，是視網膜組織的重要組成成分，葉黃素具有優秀的搞氧化、對抗光損傷的能力以及視細胞營養作用，能夠防止氧自由基及有害光對視網膜視細胞及色素上皮細胞的損害，提高視細胞的活性。人體自身不能合成葉黃素，主要來源於外界攝取，一旦缺乏，就會產生各種視網膜疾病，幾乎所有視網膜病變都與葉黃素的缺乏有關。
病因學
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。 關於發病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管螢光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面，近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發病機理。病理改變
臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變為視網膜神經上皮層、特別桿細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生，可見色素脫失或積聚，並向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連線。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。臨床表現
1、症狀與功能改變⑴夜盲：為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。
⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
2、眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：
1)視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，於血管分支處更為密集。以後，色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。 3)螢光血管眼底造影所見：背景螢光大片無螢光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀螢光斑。
3、特殊臨床類型
⑴單眼性原發性視網膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年發病，一般無家族史。
⑵象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。螢光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見範圍大。本型常為散發性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，後期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，並出現血管改變。
⑷無色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種症狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發展後仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
鑑別診斷
根據上述病史、症狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷並無太大困難。但當與一些先天生或後天性脈絡膜視網膜炎症後的繼發性視網膜色素變性注意鑑別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診後引起的胎兒眼底病變，出生後眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史後，才能診斷為原發性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。
後天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發生脈絡膜視網膜炎，炎症消退後的眼底改變，有時與原發性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則（非骨細胞樣）、有脈絡膜視網膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑑別。
併發症
後極性白內障是本病常見的併發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1%～3%病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非併發症。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者，也可分別發生於同一家族的不同成員，但二者似乎不是源於不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指（趾）及智慧型缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的並發或伴發疾病，少見。
預後
本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預後極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發展至一定程度後趨於靜止者，故預後相對地優於隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外，隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50%。預防常識
1、禁止近親聯姻本病隱性遺傳者其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生。
2、避免“病病結合”。隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚，顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為。
3、樂盯所含的葉黃素和多種維生素，以及鋅等，都是視網膜必需的營養物質，服用樂盯可以促進視網膜修復和緩解視網膜色素變性引起的飛蚊症症狀
4、夜盲症患者應及早檢查治療，因為視網膜色素變性患者早期即表現為夜盲，常在兒童和少年期發病，隨著年齡增長症狀加重。
5、多吃維生素A，因為維生素A能預防夜盲症。
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
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