小兒糖原貯積病Ⅶ型

基本信息

病因

小兒糖原貯積病Ⅶ型是由於肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。

臨床表現

臨床表現主要為肌肉無力,以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特徵,需要體能較大的劇烈運動,如提攜重物、快跑、上樓或攀登等均可造成肌痛、肌痙攣和肌僵硬;休息或減慢活動速度即可使症狀緩解。症狀嚴重與否與運動量大小和時間的長短成正比,一般多發生在四肢肌痛。無低血糖發作。
1.典型表現
(1)運動耐量減低本型通常在兒童期即出現運動耐量減低,且較Ⅴ型患兒為重,可伴有噁心、嘔吐,在劇烈運動後常出現肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。
(2)溶血特徵伴有血清膽紅素增高,網織紅細胞數增高。
(3)高尿酸血症常見,且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
(4)肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵澱粉的異常糖原累積,Schiff試驗陽性,但不能被澱粉酶水解。
(5)碳水化合物飲食影響 在進食富含碳水化合物的飲食後,對運動特別不能耐受,這是因為本型患兒的肌肉系統不能利用食物中的葡萄糖,而血中高濃度的葡萄糖卻抑制脂肪分解,致使肌細胞中的脂肪酸和酮體迅速被耗盡所致。
2.變異型表現
除上述典型患兒外,另有較罕見的2種變異型:
(1)嬰兒型嬰兒期即發病,患兒肌張力低下、肢體肌力差,表現為進行性肌病,常在4歲左右夭折。
(2)成人型以慢性進行性肌乏力為特徵,肌肉痛性痙攣和肌紅蛋白尿罕見。

檢查

1.實驗室檢查
實驗室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高,運動後更甚;由於在運動時,供應肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代謝旺盛,以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升;高尿酸血症常見,且在運動後較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
2.運動耐量檢查
劇烈運動後可有肌球蛋白尿、伴有溶血特徵,血清膽紅素增高,網織紅細胞數增高,溶血性貧血。
3.肌活檢
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鍵澱粉的異常糖原累積,Schiff試驗陽性但不能被澱粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據;也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
4.常規檢查
常規做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查,表現為進行性肌病改變。

診斷

根據病史、體徵和血生化檢測結果可做出臨床診斷。患兒白細胞及肌組織的磷酸果糖激酶活力明顯降低可助診斷。

治療

各型糖原貯積病都是由糖原合成或糖原分解過程中某種酶缺如或活性減低。這些酶缺陷與酶的相關基因發生突變有關,對於此種基因突變性疾病,目前醫學界尚無特殊治療方法。患兒應避免劇烈運動以防止肌痙攣和肌球蛋白尿症。

罕見病詞條庫

2015年8月底,互動百科正式對外發布罕見病詞條庫,為罕見病關愛行動貢獻力量。罕見病詞條由專業志願者認領編輯,此次發布的200個詞條共經歷了5000次的編輯行為,1000多位志願者參與其中,引導社會各界參與到關愛罕見病的行動之中。這也標誌著國內在罕見病領域最大規模的中文詞條資料庫正式建成。
成骨不全 龐貝氏症 線粒體病 重症肌無力 黏多糖貯積症
結節性硬化症 早老症 戈謝病 血小板無力症 地中海貧血症
淚血症 血友病 白化病 高雪氏症 血小板無力症
罕見病詞條庫(部分):
雙陰莖
皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
Tay-sachs
楓糖尿症
結節病
菊池病
貝賽特氏症
連體雙胞胎
組氨酸血症
唐氏綜合症
楓糖尿症
丙酸血症
卟啉病
黏脂質症
色素失調症
乾燥綜合症
斑色魚鱗癬
瓜胺酸血症
囊性纖維化
黏多醣症
楓糖尿症
水過敏症
侏儒症
組氨酸血症
膀胱外翻
庫欣綜合徵
皮膚炎
硬皮病
脊索瘤
猝倒症
石骨症
鈣化胎兒
獸皮痣
發作性睡病
肺鱗癌
menetrier病
脊髓性肌萎縮
心手綜合徵
胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症
威爾森氏症
煙霧病
克雅氏病
神經鞘瘤
甘迺迪氏症
遺傳性腎炎
克羅恩病
毛囊角化病
色素失調症
桿狀體肌病
變形性骨炎
范可尼貧血
白塞氏綜合症
IPEX症候群
布加綜合徵
原始侏儒症
侏儒綜合徵
努南綜合徵
法布瑞氏症
威廉氏綜合症
貓叫綜合症
尼曼匹克症
斑色魚鱗癬
根達綜合症
亞歷山大症
腎源性尿崩症
自動釀酒綜合症
視網膜母細胞瘤
威廉氏綜合症
天使人綜合症
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症2型
半乳糖血症
3-MCC缺乏症
馬凡氏綜合症
瑞特氏症候群
片層狀魚鱗癬
白胺酸代謝異常
眼睛皮膚白化症
異戊酸血症
MELAS綜合徵
皮爾羅賓氏症
粘脂貯積症1型
高賴氨酸血症
管理者綜合症
遺傳性腎炎
腹膜假黏液瘤
虹膜異色症
蘇薩克氏症候群
肺泡蛋白沉積症
was綜合症
Dravet綜合徵
管理者綜合症
T細胞淋巴瘤
亞歷山大病
慢性肉芽腫病
腎上腺皮質癌
淋巴管平滑肌瘤
嗜血細胞綜合徵
Β-谷固醇血症
肺淋巴管肌瘤病
高甲硫氨酸血症
異己手綜合症
低磷酸酯酶症
Lowe氏症候群
Bartter綜合徵
莫比斯綜合症
Meleda島病
掌跖角化症
多發性骨髓瘤
腎因型尿崩症
大田園綜合徵
系統性紅斑狼瘡
生長激素缺乏症
特納氏綜合症
wolfram綜合徵
肢端肥大症
小頜畸形綜合徵
法洛氏四聯症
肝豆狀核變性
腦腱性黃瘤症
歌舞伎化妝綜合徵
結節性硬化症
精氨基琥珀酸尿症
腺苷脫氨酶缺乏症
大皰性表皮鬆解症
普瑞德威利綜合症
外國口音綜合症
致死性家族失眠症
多種羧化酶缺乏症
運動神經元疾病
原發性肉鹼缺乏症
亨汀頓氏舞蹈症
X染色體脆折症
Rett綜合徵
紅斑肢痛症
肝豆狀核變性病
卡爾曼氏綜合症
HOLT-ORAM氏症
高離胺基酸血症
原發性免疫缺陷病
高甲硫氨酸血症
粘脂貯積症1型
Ehlers-Danlos綜合徵
外周T細胞淋巴瘤
軟骨發育不全
過敏性紫癜綜合徵
神經內分泌腫瘤
巨球蛋白血症
莫旺氏綜合徵
馬凡綜合徵
Apert氏綜合徵
遺傳性酪氨酸血症
著色性乾皮病
先天性無痛無汗症
肺淋巴管肌瘤病
膀胱副神經節瘤
肺泡蛋白沉積症
先天性高乳酸血症
胼胝體發育不全症
遺傳性果糖不耐受 Menkes氏綜合徵 神經母細胞瘤 青少年型帕金森病 家族性低血鉀症 先天性角化不全症 脊髓小腦性共濟失調 強直性肌營養不良 先天性脛骨假關節 進行性骨化性肌炎 瓦登伯革氏症候群 Loeys-Dietz綜合徵 Ehlers-Danlos綜合徵 X連鎖高IgM綜合徵 格-斯二氏綜合徵 先天性腎上腺增生症 多骨纖維發育不良 假性副甲狀腺低能症 先天小瞼裂綜合症 丑角樣魚鱗病
柯凱因氏綜合症
C型尼曼匹克氏症
吉特曼氏綜合症
李德爾氏綜合徵
肺出血腎炎綜合徵
Dravet綜合徵
岩藻糖苷貯積症
阿爾斯特倫綜合症
腎上腺腦白質失養症
機關槍噴嚏症
常染色體顯性多囊腎
酪氨酸羥化酶缺乏症
卡恩斯-賽爾綜合徵
骨髓增生異常綜合症
神經鞘磷脂沉積病
特發性嬰兒動脈硬化
原發性肺動脈高壓症
亞硫酸鹽氧化酶缺乏
ALSTROM氏症候群
異染性腦白質退化症
遺傳性高酪胺酸血症 遺傳性果糖不耐受 原發性肺動脈高壓症 卡恩斯-賽爾綜合徵 周期性嗜睡貪食綜合徵 神經系統功能性失調 Lennox-Gastaut綜合徵 腎上腺皮質功能不全 多囊性卵巢症候群 Denys-Drash綜合徵 妊娠滋養細胞疾病 脂肪酸氧化作用缺陷 希佩爾-林道綜合徵 ANDERSEN氏症候群 HOLT-ORAM氏症候群 特發性嬰兒動脈硬化 小兒糖原貯積病Ⅰ型 小兒糖原貯積病Ⅱ型 小兒糖原貯積病Ⅲ型小兒糖原貯積病Ⅳ型 小兒糖原貯積病Ⅴ型 小兒糖原貯積病Ⅵ型 小兒糖原貯積病Ⅶ型 多發性神經纖維瘤 中樞換氣不足綜合症 遺傳性痙攣性截癱 進行性肌營養不良症 外胚層增生不良症 腦三叉神經血管瘤病 三好氏遠端肌肉病變 多發性骨骺發育異常 先天性軟骨發育不全 杜氏肌營養不良症 假肥大性肌營養不良症 嚴重複合型免疫缺乏症 高免疫球蛋白E綜合徵 維生素D依賴性佝僂病 亞斯伯格綜合症 Bardet-Biedl氏症候群 CHARGE聯合畸形 拉塞爾·西爾弗綜合徵
面肩胛肱型肌營養不良症
肌萎縮性脊髓側索硬化症
5號染色體長臂缺失綜合症
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症
先天性四肢切斷綜合症
先天性痛覺不敏感合併無汗症
肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症
原發性CD4+淋巴細胞減少症
葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 腎上腺腦白質失養症 嬰兒型全身性玻璃樣變性 原發性肺血鐵質沉積症 遺傳性表皮分解性水皰症 脊髓小腦性共濟失調 芳香族L-胺基酸類脫羧 遺傳性表皮分解性水皰症 非酮性高甘胺酸血症 亞硫酸鹽氧化酶缺乏 朗格漢斯細胞組織細胞增多症 GM2神經節苷脂沉積症 GM1神經節苷脂貯積症 線粒體神經胃腸型腦肌病 泛酸激酶依賴型神經退行性疾病 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 淋巴血管平滑肌肉增生症 小兒X-連鎖無丙種球蛋白血症 小兒尖頭並指趾綜合徵 先天性腎上腺皮質增生症 先天性肝內膽管發育不良症 窒息性胸骨發育不良綜合症 遺傳性出血性毛細血管擴張 朗格漢斯組織細胞增多症 三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶缺乏症 精胺丁二酸酵素缺乏症 Aicardi-Goutieres綜合徵 下丘腦功能障礙綜合徵 遺傳性出血性毛細血管擴張症 小兒球形細胞腦白質營養不良 家族性澱粉樣多發性神經病變 窒息性胸骨發育不良綜合症 Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 常染色體隱性遺傳性多囊腎 嬰兒型全身性玻璃樣變性 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症 遺傳性細胞漿內體肌病變 陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 Schwartz-Jampel氏綜合徵 顱骨鎖骨發育不全綜合症 先天性多發性關節攣縮症 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 同基因合子蛋白質C缺乏症 Wiskott-Aldrich氏症候群 布魯頓氏低免疫球蛋白血症 家族性高乳糜微粒血症 遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 貝克型進行性肌營養不良

相關詞條

相關搜尋

熱門詞條

聯絡我們