疾病概述
完全型心內膜墊缺損是由心內膜墊發育異常所致的一類心臟畸形，其形態特點是房室間隔消失，僅有一組房室瓣，而且在其上下方分別存在房間隔缺損和室間隔缺損。
病理生理
完全性心內膜墊缺損2、病理生理：由於存在心房和心室水平的大量左向右分流，右心室和左心室的壓力幾乎相等，因此，出生時就有嚴重的肺動脈高壓，並進行性加重，患者常在出生後幾個月內就出現明顯的肺血管阻力增高。房室瓣反流會增加心室的容量負荷，加重充血性心力衰竭和肺動脈高壓。由於左、右心室的壓力相等，患者同時存在右向左分流，表現有紫紺；右向左的分流量越大，發紺越明顯。
臨床表現
1、症狀：一般很早就出現典型的充血性心力衰竭症狀，以及反覆上呼吸道感染、餵養困難、體重不增、多汗等。如果沒有得到及時的手術治療，患者很快會發展為嚴重的肺動脈高壓，並由於充血性心力衰竭死亡。
2、體徵：心前區搏動增強，由於右心室肥厚，出現明顯的心前區隆起。患者有明顯的呼吸困難，肝臟增大。患者多有心動過速，胸骨左緣第3、4肋間可聽診到3=-4級粗糙的收縮期雜音，心尖部可聽診到典型的房室瓣反流所引起的響亮的收縮期雜音，肺動脈瓣聽診區第二心音亢進明顯。
輔助檢查
心電圖、胸片、超聲心動圖可明確診斷。右心導管檢查目前僅用於測定肺血管阻力，為判斷是否尚具有手術適應症提供依據。
檢查方法
完全性心內膜墊缺損檢查內容
1.房間隔或（和）室間隔回聲脫失的部位及大小。
2.觀察二、三尖瓣發育的狀況及瓣裂的程度，包括左右心房室瓣隔側瓣葉的附著關係，共同房室瓣形態及瓣下腱索所附著的部位。
3.房室腔內徑擴大的程度。
4.血流觀察心房與心室水平有無分流，分流方向、流速；房室瓣有無反流，反流束的方向與範圍，估測反流量。
注意事項
1.本病的類型較多，應注意心內各部結構的改變，以便做出正確的分型診斷。
2.如為完全型應注意所形成的共同房室瓣口的形態，及其腱索的附著部位，確定其類型，注意大動脈與心室的連線關係，除外或檢出合併的心內畸形。
3.診斷左心室右心房通道時，應注意與累及到三尖瓣隔瓣根部並有少量分流進入右心房的室間隔缺損相鑑別。
手術治療
1、手術適應症： 診斷明確即應儘早手術治療，手術的最佳時機應該在3-12個月，一般不宜超過2歲。
2、手術方式：
1）、一期根治手術：手術的治療目的是修復反流的房室瓣，閉合室間隔缺損和房間隔缺損，同時儘量避免損傷傳導束。手術成功的關鍵是左側房室瓣成形的效果，避免出現左室流出道狹窄。
2）、分期手術：3個月內的小嬰兒，如合併肺炎、心衰，內科治療無效，可考慮先行肺動脈環縮術；待心臟和全身情況改善後3-6個月，再做根治手術。
3、手術後注意事項：
1）、術後早期充分鎮靜、過度通氣，及時糾正酸中毒，以避免肺動脈高壓危象的發生。
2）、術後3-6膈腧應複查超聲心動圖，主要觀察房室反流的情況，以及是否存在殘餘分流、左心室流出道梗阻。需長期隨訪房室瓣特別是二尖瓣的情況。
併發症
（一）房室傳導阻滯。
（二）低心排和左心功能不全。
（三）肺動脈高壓危象。
（四）溶血。
手術效果
本病早年手術效果不佳，近年已取得明顯改善，手術死亡率已降至3%以內，10年的遠期生存率高達90%以上。影響患者術後遠期療效的重要因素是二尖瓣殘餘反流，病情較重者將導致心臟增大、心衰和再次手術。患者行矯治術後仍需注意心功能的維護，只要心功能允許，可正常生活學習，一般不宜從事重體力工作，可成家生子。
