別名
CorneliadeLange綜合徵、Brachmann-deLange綜合徵概述
1933年由CorneliadeLange首次報導，現已報導的病例有160多例。臨床表現
（一）主征：出生前後出長發育遲緩，出生體重低，四肢短型矮小，小頭，大多數為嚴重智力低下。嬰兒期哭聲弱、音調低似隆隆雷聲。嬰兒期肌張力高。全身多毛，骨骼成熟延遲。先天性心臟病（多數為室間隔缺損），易發生感染。手足小，肘屈曲攣縮，缺指，第5指彎曲。外生殖器發育不良，男性隱睪等。（二）其他：一字眉（連眉），弓形眉，眉毛濃，睫毛長而彎曲。鼻小、塌鼻樑，鼻孔朝天。人中長，上唇薄，口角下垂，齶弓高，耳低位。少數生長、發育正常，頭圍正常。
（三）AD。多數為散發，群體發病率約l/萬，致病基因定位於染色體3p26.3。
