小頜畸形綜合徵

小頜畸形綜合徵是指以新生兒嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂、齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵的綜合徵,又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合徵、小下頜-舌下垂綜合徵、小頜大舌畸形綜合徵、吸氣性氣道阻塞綜合徵、Robin綜合徵、Pierre-Robin綜合徵等。本病徵引起的呼吸道阻塞可造成死亡,死亡率高達30%~65%,約占新生兒的1/5。

基本信息

病因

本病病因尚未完全闡明,與多種環境因素有關。近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。

臨床表現

1.鳥狀面容

本病徵均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。

2.齶裂

齶裂的發生率為50%~68%。

3.舌下

舌下垂,呼吸道受阻,舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持,所以能處於前位小頜後移畸形時,舌根失去支持即發生後垂,口咽峽縮小被堵引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙,患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力,使下咽部胸食管內負壓增高,迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃,可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道,導致吸入性肺炎或肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度有很大差異,輕症僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴,而在清醒或哭泣時,氣道基本通暢,呼吸受阻多無聲嘶,其喘鳴聲與喉源性不同。

4.心血管病損

少數患兒伴心血管畸形,如動脈導管未閉、房間隔缺損、主動脈縮窄、右位心等,可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。

5.其他

本病徵可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。典型者,自出生起就有吸氣性呼吸道梗阻,有時可伴有喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由於下頜骨發育不全和齶裂,以及舌大占有較大空隙,且向後下垂移位所致。由於仰臥位時症狀更嚴重,此類患兒常有餵養困難,不易吸吮、吞咽,易咳嗆,由此而致營養不良,體重不增,生長緩慢。由於齶裂,食物易嗆入氣管與耳咽管,易並發吸入性肺炎與中耳炎。

檢查

並發感染時,外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高;發生低氧血症時,PaO下降PaCO升高。根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。

診斷

根據臨床特點即可做出診斷。

鑑別診斷

需與21-三體綜合徵、DiGeorge綜合徵相鑑別。

併發症

可導致吸入性肺炎或肺不張,有吸氣性喘鳴,可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。常有餵養困難、營養不良、生長緩慢、易並發中耳炎。

治療

1.一般治療

加強餵養護理和營養,改善小頜畸形的程度,預防窒息和下呼吸道感染。

2.輕症氣道阻塞

取側俯臥位,並用這種位置哺乳,可減輕舌根下垂程度而緩解症狀。

3.重症氣道阻塞

採取手術治療。臨床遇有緊急情況時,可速用中鉗夾住舌尖外拉,外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。術後增加攝入高能營養,使患兒增重並獲得體力。

4.氣管切開

雖可解除氣道梗阻,但不能改變吞咽障礙和誤吸,對嚴重營養不良患嬰,還會帶來併發症和一系列護理問題,作為應急措施。

預後

預後較差,患兒因餵養困難、營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

預防

預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率,預防應從孕前貫穿至產前。

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