先天性腹膜疝:腹腔內臟器通過膈後外側部的胸腹膜孔疝入胸腔者稱胸腹膜疝(又 -百科知識中文網

概述

腹腔內臟器通過膈後外側部的胸腹膜孔疝入胸腔者稱胸腹膜疝(又稱Bochdalek疝或膈肌後外側疝)。該病好發於嬰幼兒，其發病率約占活嬰的1/4000，成人罕見。其中發生於左側的約占90%，常合併其他先天畸形。新生兒最常見的表現為急性呼吸困難和呼吸衰竭，大多數在出生後數小時內出現發紺，吸奶或啼哭時加重。在嬰兒、兒童和青少年患者，多有輕度慢性呼吸系統和胃腸道症狀，表現為反覆呼吸系統感染，劇烈活動時氣促明顯，間歇腹痛、嘔吐，消化不良等，但很少有急性呼吸困難。

症狀體徵

胸腹膜疝常導致呼吸系統和消化系統的異常。
1.症狀在新生兒最常見的表現為急性呼吸困難和呼吸衰竭，大多數在出生後數小時內出現發紺，吸奶或啼哭時加重。如果進入胸腔的腹部臟器較多，常因急性呼吸衰竭而危及生命。當合併明顯嘔吐症狀時，應考慮有腸梗阻或腸道鏇轉不全。在嬰兒、兒童和青少年患者，多有輕度慢性呼吸系統和胃腸道症狀，表現為反覆呼吸系統感染，劇烈活動時氣促明顯，間歇腹痛、嘔吐，消化不良等，但很少有急性呼吸困難。
2.體徵患側胸廓動度變小，胸部叩診濁音或鼓音(取決於疝入胸腔內的臟器含有氣體還是液體或是實質性臟器)，患側肺泡呼吸音減弱甚至消失，常可聽到腸鳴音(疝內容物為胃腸，且作較長時間的耐心聽診時才能聽到)，心音遙遠。多數病例腹部扁平，如疝內容物為肝或脾，則在腹部未能觸及肝或脾。如全部腸袢均疝入胸腔內，則在腹部叩診為濁音，聽診無腸鳴音。

疾病病因

當胚胎髮育到第8～9周時，由橫中膈、縱隔和胸壁肌肉的一部分發育成膈肌。膈的中央部分來源於橫中膈，膈的外側部分由外側的胸壁肌肉組成。原始的胸腹膜皺襞是由胸膜和腹膜構成的隔膜，後來的肌肉組織來自頸部生肌節，在兩層隔膜間生長，於第9周末才形成完整的膈。最後閉合的部分是後外側三角區，即胸腹膜裂孔。左側胸腹膜裂孔閉合較晚。隨著膈的形成，中腸發育，約在第10周中腸轉入腹腔。如膈的胚胎髮育障礙使胸腹膜裂孔延遲閉合或腸管過早轉入腹腔，腹內臟器易經此孔向胸膜腔疝出，造成胸腹膜疝。如疝出現在腸管轉入腹腔之時，腸鏇轉角度過小，則合併腸鏇轉不全，左側闌尾等畸形。

病理生理

1.病理胸腹膜裂孔位於膈的後外側部，左右均有，呈三角形，尖端朝膈的中央部，底邊在腎臟之上。缺損的胸腹膜裂孔大小從1cm至同側膈肌的大部分。大多數胸腹膜疝無疝囊。左側的常見疝內容物有胃、大網膜、結腸、小腸、脾、腎和胰腺等。右側的常見疝內容物有肝、小腸和結腸。約1/3的患者伴有小腸鏇轉不全。部分病例合併高位腎、肺發育不全、支氣管囊腫或先天性心臟病等。
2.病理生理因受到疝內容物的擠壓，患側肺，尤其是下肺，容易形成外壓性肺不張，縱隔被推向健側。由於肺不張在肺內形成右至左分流，影響氣體交換，引起低氧血症。在新生兒，低氧血症表現得尤為明顯，常伴有通氣功能障礙，產生呼吸性酸中毒和代謝性酸中毒。縱隔移位使大血管扭曲，回心靜脈血量減少而造成低心排血量。疝內容物為胃腸時，由於管腔的扭曲，可能引起胃腸梗阻。當疝內容物的血循環受阻時，有可能導致絞窄而引起疝內容物的壞死。

診斷檢查

診斷：根據病史，常在新生兒出生後立即在出生後數小時內出現急性呼吸困難和發紺，吸奶或啼哭時加重。MRI和CT檢查能夠清晰顯示疝的部位即可確診。
實驗室檢查：因受到疝內容物外壓形成肺不張，影響氣體交換引起低氧血症。
其他輔助檢查：胸腹膜疝胸片或胸透時的典型表現為：患側胸腔內有多個氣襻，腹部充氣的腸袢減少，心和縱隔向健側移位。右側胸腹膜疝時，如果疝內容物為肝臟，則表現為右下胸腔內有一不透明的腫塊影，縱隔向左移位，伴有“缺肝征”(即在右上腹的肝區出現充氣腸袢)。臍靜脈造影，可根據門靜脈分布圖像，來判斷肝臟疝入胸腔的位置。在新生兒，X線鋇餐檢查可能加重胃腸道梗阻，使嵌頓的腸袢進一步膨脹，加速壞死和破裂。故儘可能避免作此項檢查。然而，年齡＞3歲的患者，出現腸梗阻或絞窄的可能性很低。可考慮作鋇餐(疝內容物為胃)或鋇灌腸(疝內容物為結腸)協助明確診斷。人工氣腹檢查可見氣體進入胸腔，有確診意義。近年來，MRI和CT檢查的普及套用，可通過矢狀面或冠狀面斷層顯示，能夠清晰地顯示疝的部位和疝入的內容，具有確診的意義。

鑑別診斷

胸腹膜疝應與下述疾病相鑑別：先天性肺囊腫、先天性局部肺氣腫、先天性囊性腺樣畸形和肺發育不良等。當疝比較小且疝內容物為實質性臟器(如大網膜等)，需要與下肺部的腫瘤相鑑別。當疝內容物含有較多液體時，有誤診為胸腔積液的報導。當疝內容物含有較多的氣體時，亦有誤診為氣胸的報導。只要提高認識水平，通過上述檢查，同時注意腹部臟器因移位而減少，通常鑑別不難。

治療方案

通常需要外科手術治療。在新生兒，如不作手術治療，約75%的病嬰在一個月內死亡。然而，產後2天內行手術，病死率較高(約50%～75%)，產後2天以上手術，其病死率明顯降低。因此，選擇合適的手術時機很重要。當病情嚴重時，可考慮作機械通氣或體外膜肺氧合，待產後2～5天再做手術治療，有利於降低病死率。手術療效和預後還與患側肺發育不良的程度，是否有胃腸道扭轉、梗阻、絞窄或合併其他畸形等因素有關。嬰兒和兒童的胸腹膜疝內容物多為胃、結腸、肝臟等。對呼吸和循環影響不大。一般腸梗阻和絞窄的可能性較低。應該擇期手術治療，病死率低(1%～3%)，療效多滿意。在成年人，胸腹膜疝罕見，症狀亦輕重不一。當症狀較重，尤其是有腸梗阻或腸穿孔的可能時，應擇期手術治療。由於疝出的內臟常有粘連，故在成人，以經胸途徑修復為宜。個別病例並無症狀，尤其是老年人，可在門診嚴密隨診觀察。