扭轉痙攣

扭轉痙攣

扭轉痙攣又稱變形性肌張力障礙。是一組以軀幹或(和)四肢發作性肌張力扭轉性增高為表現的錐體外系疾病。病理改變主要為基底節、丘腦、大腦皮質神經細胞變性和尾狀核、殼核小神經細胞變性。本病多見於學齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀幹緩慢而劇烈的鏇轉性不自主扭轉為特點。原發性扭轉痙攣的病因不明,部分病例有家族遺傳史。繼發性扭轉痙攣常由於某些神經系統疾病如腦炎、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。

基本信息

發病原因

扭轉痙攣扭轉痙攣
扭轉痙攣,多數在5-15歲緩慢起病。首發症狀大多是一側下肢的輕度運動障礙,足呈內翻趾曲,行走時足跟不能著地,緩慢持續的不自主扭轉性運動以軀幹和肢體近端為最嚴重,引起脊柱前凸和骨盆傾斜,不自主運動累及頸項和肩胛帶肌時,出現斜頸累及面肌及咽喉部肌肉時,引起面肌痙攣和夠音困難,扭轉痙攣在作自主運動或精神緊張時加重,入睡後完全消失,肌張力在扭轉動作時增高,扭轉運動停止後則轉為正常或減低,隱性遺傳型扭轉痙攣多呈進行性發展,預後不良,多於起病後若干年死亡,但一部分患者可長期不進展,甚至可自行緩解。

發病特點

1、患者的膽量非常小。

2、四肢的肌張力非常高。

3、頭向一側後下方扭,上肢向後側扭,下肢向外側扭。

4、語言的改變,發音為‘喉音’。

臨床表現

扭轉痙攣扭轉痙攣
下肢運動有輕度障礙:足呈內翻跖曲,行走時足跟不能著地,繼而軀幹和四肢不自主痙攣和扭轉,軀幹呈螺鏇形運動。發作時伴肌張力增高,平時肌張力正常,在精神緊張時加重,入睡時消失。肌力、感覺均正常。發作時患兒表現緊張、恐懼和全身出汗。頸肌、面肌、咽喉肌受累時可發生斜頸、面肌痙攣、吞咽及構音障礙。病初發作時間較短,間隙期正常。發展到後期,可造成脊柱及骨盆畸形,因肌肉、關節攣縮而發生嚴重殘疾。

是一種青少年多見的疾病全身性肌張力障礙是其典型表現,臨床上表現為頸部、四肢、軀幹甚至是全身的劇烈、不自主的扭轉,手足的過伸或過曲,通常以身體的長軸為中心。其扭轉動作往往十分緩慢,間歇重複出現。正常情況下人們完成一個動作,會有一組肌肉收縮而另一組對應的肌肉放鬆。對於扭轉痙攣病人,這種肌肉自覺遵循的收縮與放鬆的程式被打亂了,代之以某些肌肉持續的緊張收縮,即便在安靜狀態下也是如此。

病人常見的表現是:站立時頭向一側扭,肩背向後仰,一隻胳膊向前伸,一隻向後伸,兩膝向內彎曲,兩腳分得很開以保持平衡,或者伴有足內翻,足底不能完全著地。平躺時身體會呈弓形,靠肩與臀支撐,有的只能俯臥在床上。久之某些部位肌肉可能異常肥厚,關節也會攣縮變形。病人睡著後症狀會消失。

診斷“扭轉痙攣”主要是胎兒因出生時早產窒息缺氧發熱等諸多原因而引起的核黃疸,使之黃疸入血,至使胎兒大腦發育不全,而引發的肢體肌張力增高,頭向一側後下方扭,上肢向後側扭,下肢向外側扭,語言的改變,發音為‘喉音’等現象。也是一組由身體骨骼肌的協同肌和拮抗肌的不協調、間歇持續收縮造成的重複的不自主運動和異常扭轉姿態的症狀群。故又稱肌張力異常綜合症(dystonicsyndrome)

鑑別診斷

扭轉痙攣扭轉痙攣
1、痙攣型腦癱:指出生前至出生後早期(一般指生後4周之內),在腦發育未成熟階段受到損害,而造成非進行性但永久存在的腦損害,引起的一種以運動障礙和姿勢異常為主的綜合

2、強直型腦癱:四肢僵硬、強直,不能自主活動。

3、大腦發育不全:是指胎兒出生後因各種原因而引起的大腦發育不全,胎兒表現呆滯、多動、傻等現象。

4、徐動型、混合型腦癱、DRD(橄欖橋腦、小腦神經變性性疾病)等。

5、痙攣性斜頸:(spasmodictorticollis)發生於任何年齡,但以成年人起病者最多見,男女同樣受累,起病多甚緩慢,頸部的深淺肌肉均可受累,但以胸鎖乳突肌、斜方肌、斜角肌及頸夾肌的收縮最易表現出症狀,---胸鎖乳突肌收縮時引起頭向對側鏇轉,兩側胸鎖乳突肌同時收縮時頭部向前屈曲,兩側斜方肌及頸夾肌同時收縮時頭部向後過伸。患肌可發生肥大,當患者試圖維持其頭部正位時,大多有頭部震顫。

治療原則

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1、遠期效果:通過做‘雙側頸動脈外膜剝脫術’,改善大腦供血、供養來改善患者的扭轉、多動、肌肉張力增高等一切現象,同時還要結合家屬的配合,進行良好的康復,通過臨床的指導效果是很好的。

2、近期效果:主要是在頭部植入‘腦起搏器’來改善胎兒的扭轉、多動、肌肉張力增高等一切現象,目前按‘腦起搏器’的患兒因個體差異不同,經統計成功率在30%左右,(費用非常昂貴大約雙側23萬左右,只有上海華山醫院可做)。

3、脊髓內有關神經外科切斷可以使斜頸不同程度地緩解,立體導向丘腦破壞術。可使部分病人獲得療效,痙攣肌肉內注射內毒桿菌外毒素在一部分患者取得效果。但對扭轉痙攣不能起到根本性作用。(六)術後康復術後康復是非常重要環節,康復是指綜合而協同地將醫學社會教育職業措施套用於病人,對他(她)們進行訓練和再訓練,以恢復其功能至最高可能的水平。康復的目的不僅要訓練病人適應環境,而且要使他(她)們作為一個整體介入最接近的環境和社會,使病人達到自立,成為社會的整體,有較好的生活質量,能實現其價值。

診斷

扭轉痙攣扭轉痙攣
1.緩慢起病,多自下肢開始,擴及軀幹四肢。肌張力發作性增高,以與肌肉縱軸平行的不自主扭轉為特徵,近端較重,致使足部跖曲內翻,頭頸和軀幹呈螺鏇形扭轉,並可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。症狀也可限於軀體某一部分,發生於頸肌者稱痙攣性斜頸。症狀多在精神緊張或行走時誘發或加重,睡眠時消失。

2.除繼發性者外,間歇期神經系統正常,少數有智慧型減退。好發於學齡期兒童和青少年。頸部、軀幹、四肢及骨盆呈一特殊的螺鏇形扭轉運動,姿態特別,見後難忘。肌力、感覺均正常。

3.除原發性者(8~15歲多見)外,可因顱腦外傷、感染、一氧化碳中毒、藥物(如氟哌啶醇)、肝豆狀核變性等引起,偶亦見於血管病和腦瘤。有相應的病史、症狀、體徵及輔助檢查所見。

治療

1.病因治療。
2.藥物對症治療,可試服安定或肌注二甲基氨基乙醇200mg,3次/日,或參照帕金森病試用抗膽鹼能藥物。
3.藥物治療無效者可行腦立體定向手術,破壞丘腦蒼白球、黑質等組織。

本病無特效藥,有些藥物僅能緩解一些症狀。常用的藥物有安坦左鏇多巴、氯丙嗪、泰必利等。

神經外科疾病

神經外科學從治療的疾病譜上主要劃分為腦腫瘤、腦血管病和功能腦病。採用手術的方法修正神經系統功能異常的醫學分支是為功能神經外科學,早期亦稱生理神經外科學,或套用神經生理學。手術針對特定的神經根、神經通路或神經元群,旨在有意識地改變其病理過程,重建神經組織的正常功能。

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