臨床表現
矮小症矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2SD，標準線稱SD)，或每年生長速度低於5厘米者（1兒童的生長速度3歲前小於7厘米/年；2、3歲到青春期小於5厘米/年；青春期小於6厘米/年）。
病因病機
病因
腦垂體示意圖2、生長激素、生長激素釋放激素缺陷；
3、生長激素受體缺陷，laron綜合徵（原發性生長激素不敏感綜合徵）；
4.胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷，顱腦損傷有以下三種情況圍產期損傷，如臀位產、缺血缺氧、顱內出血等；顱底骨折、放射線損傷、炎症後遺症等；腦浸潤病變，如：腫瘤等；
5、內分泌性矮小：此類疾病主要是內分泌激素分泌異常所致，包括垂體生長激素分泌過少、甲狀腺功能低下、性早熟、腎上腺皮質激素分泌過多等。
6、骨疾病性矮小：骨發育不良引起矮小，包括軟骨營養不良症、骨形成不全等。
7、營養、代謝性障礙矮小：個體患有慢性疾病、營養障礙、尿崩症、糖尿病等。
8、精神社會性矮小：又稱情感遮斷性矮小。醫學家最近指出，精神障礙可影響身高。
9、伴有染色體異常的矮小：伴有染色體異常常可表現為矮小，如先天愚型綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵等。
10、其他原因矮小：包括家族性矮小、體質性青春期延遲症、小於胎齡兒、生長激素神經分泌功能障礙、精神心理性矮身材、染色體畸變、骨骼發育障礙、慢性系統性疾病等。
發病機制
1、生長發育過程受多種因素調節和控制，臨床上根據解剖、生理功能、心理發育等特點，將小兒生長發育分為多個年齡期，任何一期的發育障礙，都會影響後一階段的發育。
2、影響生長發育的因素很多，包括遺傳因素、環境因素、內分泌因素、疾病等，但是科學研究發現無論是哪種原因引發的矮小其根本原因都是患兒腦垂體前葉分泌GH生長因子功能低下，導致體內生長激素水平低，不能正常促進骨骼生長，從而使患兒矮小。
3、生長過程在內分泌調控之下進行，與多種激素有關，調節生長發育的激素有生長激素、甲狀腺素、胰島素、皮質激素、性激素、小分子肽類激素等。其中生長激素（GH）及胰島素樣生長因子（IGFs）:GH、GH受體(GHR)、IGF-I、IGF結合蛋白(IGFBP)、IGF-I受體共同組成了生長激素－胰島素樣生長因子1軸，其在小兒的生長發育過程中發揮重要調控作用，其中任何一個環節出現問題，或功能紊亂，均會導致生長發育障礙。
激素的影響
生長激素
生長激素GH是由腦垂體嗜酸性細胞分泌的一種單一肽鏈的蛋白質激素，受下丘腦生長激素釋放激素（GHRH）及生長抑素（SRIF）的雙重控制，GHRH介導GH的分泌和合成，而SRIF抑制GH的釋放。GH的釋放呈脈衝性釋放，白天GH血濃度常在5μg/L，飯後有1-2次升高，深睡1小時左右GH分泌最旺盛。GH分泌頻率、峰度、分泌相與GHRH和SRIF的內在調控有關，血循環中GH及GH依賴的IGF-I水平也可直接調控垂體GH的分泌，或間接通過對下丘腦兩種神經激素的抑制或興奮形成以GH為主體的GH－IGF-I軸的調控體系。
人體內血循環中大部分IGF是與特異性結合蛋白（IGFBPs）相結合的，人體中有6中不同性質的結合蛋白，其中IGFBP3與生長激素關係密切，受GH調節，主要有肝臟產生，IGFBP3起著延長IGF1半衰期的作用，可調節IGF對細胞的增值、代謝和有絲分裂作用，是診斷GH缺乏症有價值的指標。其血中濃度在日間無變化，但隨著年齡而改變，健康兒童在青春期達高峰，9～18歲女性比同齡男性高出10%。
甲狀腺素
甲狀腺素主要促進腦和長骨的生長，對胎兒和嬰兒腦的成熟時必不可少的。它與生長激素的促生長作用有協同作用。它主要作用於生長的軟骨，甲狀腺素缺乏時骨化中心發育不全。甲狀腺素能增加蛋白質的合成速度，增加一些酶的活力，進而促進機體的生長發育。
胰島素
胰島素又刺激生長的作用，胰島素與生長激素在蛋白質合成代謝中有協調作用。胰島素與生長激素可刺激IGF的生成。
糖皮質激素
糖皮質激素在生理情況下對生長無重要影響，過量的糖皮質激素抑制生長激素分泌，阻礙生長激素的作用，直接抑制軟骨生長，起到抑制生長的作用。
性激素
青春期生長及骨成熟加速的特徵與性激素，尤其是雌激素升高，興奮下丘腦生長激素一胰島素樣生長因子一1（IGF一1）生長軸有關，雄激素也是通過芳香化酶將之轉化為雌激素而起相應效應。此外，性激素亦可不依賴GH而直接影響生長。生長板軟骨細胞存在雌激素和雄激素受體，也發現軟骨細胞有芳香化酶，5a還原酶活性，可使睪酮轉化為雌激素和具活性的雙氫睪酮，從而問接參與青春期生長板對線性生長的調控。青春期芳香化酶活性上調，可使生長板局部雌激素達到構想的閾值以限制線性生長。近年從細胞水平研究亦顯示雌激素加速生長板老化程式，促使增殖軟骨提前耗竭，致骨骺提早融合。因而降低雌激素濃度使骨骺延緩成熟，將有益於生長的追趕。20世紀90年代報導成年男子雌激素a受體或芳香化酶基因CYP19發生滅活性突變，儘管其雄激素水平仍高，但因缺乏雌激素效應，雖患者已超高仍生長不止，骺不閉，骨質疏鬆，成為男子雌激素效應缺乏的特異骨表型。
疾病危害
1、對孩子的未來有影響：身材的高矮不僅影響一個的升學、擇業、參軍等大事，更讓人頭痛的是妨礙配偶的選擇。薪酬多少也與身高有關。
2、交往不良及社會退縮：學齡期患兒，由於矮小，怕遭同學譏笑而恥於與人交往，產生壓抑退縮而變得孤立、離群，同學之間關係較差，並時有違紀行為，注意力不集中，甚至影響學習。在集體生活和社交能力方面明顯落後於正常兒童，存在自我封閉現象。
3、內向及情緒不穩定：因為身材矮小，90%以上的患兒有自卑心理，缺乏自尊，其情緒易受內外環境的影響而產生變化。矮小兒童由於自卑的心理不願與人交流，導致內心承受的壓力無法宣洩、意願無法表達，最後產生自閉，進而發展為抑鬱。
分類
根據體型分型
按體型是否勻稱，急身體各部委的比例，尤其是上下部量的比例是否正常，分為勻稱型和非勻稱型矮小。
1、均稱型矮小：小兒雖身材矮小，但但身體部分比例正常，符合其相應年齡特點。如生長激素缺乏症、家族性矮小、體質性青春期發育延遲、低出生體重、21-三體綜合徵、先天性卵巢發育不全、性早熟以及繼發於某些疾病的身材矮小，均屬均稱型矮小。
2、非均稱型矮小：身體各個部分的比例不正常，以短肢型多見，如先天性甲狀腺功能減退症、先天性軟骨發育不全等。而脊柱骨骺發育不全、粘多糖病則為短軀幹型矮小。
根據成長特徵分類
1、體型正常、生長緩慢性矮小
患兒外觀均勻性矮小，表現為生長緩慢。最常見的疾病為生長激素缺乏症（GHD）。其他原因還有：環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合徵、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小症。
2.體型不勻稱性矮小
這類患兒外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀幹與四肢長短不成比例，常見於軟骨發育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低症。
3.體型正常、生長速度正常的矮小。
這類患兒外觀為勻稱性矮小，且每年的生長速度正常，常見於家族性矮小症。
診斷
病史要點
患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長發育史；父母親的青春發育和家庭成員中矮身材情況等。
體格檢查
除常規體格檢查（上下部量是否勻稱、皮下脂肪厚度、頭圍、指距、甲狀腺等）外，應正確測量和記錄以下各項：
1、當前身高和體重的測定值和百分位數；
2、身高年增長速率（至少觀察3個月以上）；
3、根據其父母身高測算的靶身高；
4、BMI值；
5、性發育分期；
實驗室及輔助檢查
我國0～10歲兒童身高體重標準表2、骨齡（BA）判定，拍左手腕、掌、指骨正位X線片。目前國內外使用最多的方法是G-P法（我國常用）和TW3法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落後或超前過多即為異常。
3、特殊檢查
進行特殊檢查的指征：
身高低於正常參考值減2SD（或低於第3百分位數）者；骨齡低於實際年齡（CA）2歲以上者；身高增長率在第25百分位數（按骨齡計）以下者，即：＜2歲兒童為＜7cm/年，4.5歲至青春期兒童＜5cm/年，青春期兒童＜6cm/年；臨床有內分泌紊亂症狀或畸形綜合徵表現者；其他原因需進行垂體功能檢查者。
生長激素-胰島素樣生長因子-1軸（GH-IGF-1）功能測定 以往曾套用的運動、睡眠等生理性篩查試驗目前已很少套用，多數都直接採用藥物刺激試驗。
生長激素激發試驗：包括精氨酸激發試驗、胰島素激發試驗、可樂定激發試驗、左鏇多巴，必選2項，其中前兩項必選一項。
對藥物刺激試驗的評價：對GH激髮結果，特別是GH峰值顯示為部分性GHD者應結合：臨床表現、身高年增長速度、骨齡、IGF-1、IGFBP-3，綜合判斷，必要時隨診生長速度，以免誤診（可觀察1年，冬季生長速度慢，夏季生長速度快）。
生長激素刺激試驗判斷標準：GH峰值＞10μg/L正常；GH峰值5-10μg/L部分生長激素缺乏；GH峰值＜5μg/L完全性生長激素缺乏。
胰島素樣生長因子-1（IGF-1）和胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）測定：兩者的血清濃度隨年齡增長和發育進程而增高，且與營養等因素相關，各實驗室應建立自己的參比數據。
IGF-1生成試驗：對疑為GH抵抗（Laron綜合徵即原發性生長激素不敏感綜合症）的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。
其他內分泌激素的檢測：依據患兒的臨床表現，可視需要對患兒的其他激素選擇進行檢測（腎上腺功能測定、下丘腦釋放激素興奮試驗,特殊情況做）。
下丘腦、垂體的影像學檢查均做頭顱MRI檢查，以排除先天發育異常或腫瘤的可能性。核型分析對疑有染色體畸變的患兒都應進行核型分析。
4、特發性生長激素缺乏症診斷條件：
身高在同年齡、同性別正常兒童身高的第3百分位以下或-2SDS；生長速度＜4cm/年；骨齡落後於實際年齡2年及以上；GH激發試驗GH峰值＜10μg/L；血清IGF-1和IGFBP-3水平降低；除外其他可導致生長障礙的疾病，並注意是否合併其他垂體激素的缺乏。
由於任何一種刺激試驗都有15%的假陽性率（指GH分泌低下），因此，必須在兩項刺激試驗結果都不正常時，方能確診GHD。目前認為GH刺激試驗聯合血清IGF-1、IGFBP-3檢測是診斷GH分泌狀態的最佳手段。
治療方法
矮小症應根據不同病因採取相應的診療例如病因治療、營養、運動和心理治療以及代替治療，根據所缺乏的激素給予相應的替代治療。
生長激素治療
骨骺示意圖rhGH治療
基因重組人生長激素（rhGH）替代治療已被廣泛套用，目前大都採用0.1U/（kg·日）臨睡前皮下注射一次，每周6—7次的方案。治療應持續至骨骺癒合為止。治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果最好，年增長可達到10cm以上，以後生長速度逐漸下降。在用rhGH治療過程中可出現甲狀腺素缺乏，故須監測甲狀腺功能，若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。套用rhGH治療副作用較少，主要有以下幾點：
1、注射局部紅腫，與rhGH製劑純度不夠以及個體反應有關，停藥後可消失；
2、少數注射後數月會產生抗體，但對促生長療效無顯著影響；
3、較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫、顱內高壓等；
4、此外研究發現有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發生率，但危險性相當低。惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者、嚴重糖尿病患者禁用rhGH。
促生長激素釋放激素目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性，故套用GHRH可奏效，對GHND有較好療效，但對垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續注射。
IGF-1治療
生長激素不敏感或抵抗綜合徵。
口服性激素
蛋白同化類固醇激素有氟羥甲睪酮每天2.5mg/m2；氧甲氫龍每天0.1～0.25mg/kg；吡唑甲氫龍每日0.05mg/kg，均為雄激素的衍生物，其合成代謝作用強，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和發生男性化的副作用，故應嚴密觀察骨骼的發育。苯丙酸諾龍目前已較少套用。
同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療，男性可注射長效庚酸睪酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月l00mg；女性可用炔雌醇1～2ug/日，或妊馬雌酮（premarin）自每日0.3mg起酌情逐漸增加，同時需監測骨齡。
NEI激素替代增高療法
NEI激素替代增高療法是MOGT生物技術治療的核心技術之一，通過套用國際先進骨齡檢測設備及激素分析技術，嚴格排察矮小原因，為科學治療提供權威依據，檢測更專業、原因排察更嚴密，能快速的了解兒童及青少年的發育狀況，對與骨齡異常相關的疾病進行及時的篩查、診斷。治療上主要套用特色的NEI激素替代增高療法結合中醫培補標本兼治、營養均衡治療及運動指導等進行整體多學科針對性診療。
骨齡檢測
國際先進的骨齡檢測設備，是兒童及青少年骨齡評估和監測的理想工具。它基於一種獨特的檢測技術，無需人工解讀，就能夠得出客觀準確骨齡值；能快速的了解兒童及青少年的發育狀況，對那些與骨齡異常相關的疾病進行及時的篩查、診斷與干預。
傳統骨齡檢測技術：
1、測試目的：疾病診斷、18歲身高預測
2、骨齡精度：12個月
3、身高預測精度：+5cm
4、驗證期：至18歲（±5cm）
5、相關服務項目：骨齡測試、保健品、針劑、增高藥
國際最先進骨齡檢測技：
1、測試目的：骨發育評估、生長軌跡預測
2、骨齡精度：3個月
3、身高預測精度：±2cm
4、驗證期：6-12個月
5、相關服務項目：身體成分、骨密度等綜合測評，結合配餐計畫、運動計畫、專家指導、
NEI激素替代增高療法
治療矮小症勿錯過最佳治療期療法優勢如下：
1、整體治療：由權威專家團隊親診，突破傳統診療模式的局限，圍繞患兒心身所處的環境，巨觀審視、整體評估，以微觀為基礎，心身兼顧，以循證醫學作指導兼顧並結合既往專家經驗醫學的優勢，制定個性化多維整體治療方案。
2、多學科融合：確保治療的科學、有效，影響人體長高的原因機理錯綜複雜，療法集合了中醫精髓、運動醫學和現代生物醫學等學科，發揮各學科的特點，根據不同個體的病理差異，制訂一對一的診療方案確保治療的科學、有效。
3、技術優勢：
①精確檢測矮小病因，按病理機理準確治療，制定個性化差異化增高方案。
②促進軟骨細胞增殖再生，開啟骨骼快速生長“密匙”：刺激生長激素分泌，並使生長激素與靶器官有機結合，利用自身的穿透性，成為軟骨再生能量供給的“載體”，從而能源源不斷的促進軟骨細胞增殖再生。
③激活骨關節軟骨和骨骺軟骨再生長，增強軀體自然生長：通過刺激生長激素對IGF因子的敏感性，激活骨關節軟骨和骨骺軟骨再生長，同時促進蛋白質合成，增強對鈉、鉀、鈣、磷、硫等重要元素的攝取與利用，促進人體新陳代謝，增強軀體生長。
④治療效果顯著、增高幅度大：治療效果持久、穩定，能夠使軀體實現自然增長。
預防方法
對於正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到：1、定期體檢
觀察身高增長速度，1歲內每3個月一次，1歲以後6個月隨訪一次，2歲後每年身高的長速大於5厘米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年複查一次。
2、採取正確養護方法
對於單純矮小的兒童，在養護時應該特別注意以下幾點，如保證充足睡眠，加強體格鍛鍊與戶外陽光照射等，以促進其生長。同時要特別注意營養均衡，但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品，因為其中可能含有激素等，可能刺激兒童提早發育成熟，造成矮小。
常見疾病
| 疾病的存在，是從痛苦和不適等自覺症狀開始的。疾病,有如健康一樣,從不同角度考查可以給出不同的定義。最常套用的定義是"對人體正常形態與功能的偏離。現代醫學對人體的各種生物參數(包括智慧型)都進行了測量，其數值大體上服從統計學中的常態分布規律，即可以計算出一個均值和95％健康個體的所在範圍。 |
