流行病學
發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰健康搜尋的22.2/10萬，占胚胎死亡勱的6.5% 僅0.2%的45健康搜尋，X胎兒達足月勱其餘健康搜尋的在孕10～15周死亡。
病因
單一健康搜尋的X染色體多數來自母親因此失去勱的X染色體可能由於父親的精母細胞性染色體不分離所造成在某些條件下細胞中的染色體組可以發生數量或結構上的改變，這健康搜尋一類變化稱為染色體畸變健康搜尋Morgan曾用染色體突變一詞。也有人認為這兩個術語專指染色體結構變化為了避免混淆Ford主張將染色體數量和結構的變化統稱為染色體異常健康搜尋採用染色體畸變(或突變)是從廣義理解即指染色體異常勱。
現已知道多種因素可造成染色體畸變，也可以說大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。目前對於這些原因還只勱是健康搜尋一般的了解有待進一步勱的研究。
1.物理因素第二次世界大戰後健康搜尋，隨著“原子時代”的到來，在人類勱的活動中越來越多的運用原子能勱在科學研究、醫學和工農業發展中原子能已成為不可缺少的手段核武器的研製與試驗以及人類向宇宙空間的探索等，使電離輻射成為影響全人類和整個有機界的重要因素。
人類所處的輻射環境包括天然輻射和人工輻射勱。天然輻射包括宇宙輻射勱，地球輻射及人體內放射物質的輻射人工輻射包括醫療照射和職業照射等勱。
電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有實驗證明將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較發現不分離勱在受照射組中明顯增高，這健康搜尋一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯人健康搜尋的淋巴細胞受照射或健康搜尋在受照射的血清內生長，發現實驗組的三體型頻率較對照射組高。並且引起雙著絲粒染色體易位、缺失等染色體畸變。也有報導，受電離輻射的母親生育唐氏綜合徵病孩的風險明顯增高勱。
2.化學因素人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物有的是人工合成，它們會通過飲食呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體。此外，許多化學藥物毒物、抗代謝藥物均可引起染色體畸變。其他尚有烷化劑如氮芥勱，環氧乙烷等也可引起染色體畸變。
3.生物因素當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂粉碎化和互換等。以轉化病毒感染可使二倍體細胞轉變成非二倍體；與此同時還出現了另一特殊現象：培養中的細胞群體，原來勱的生命期勱是有限健康搜尋的而一旦被轉化就能無限期地培養下去支原體可引起染色體的變化因而當把培養細胞用於細胞遺傳學診斷時應當警惕支原體的感染。
病毒引起染色體損傷的流行學證據表明在患有傳染性單核細胞增多症流行性腮腺炎、風疹、水痘慢性活動肝炎勱以及其他不能作出特定診斷健康搜尋的病人通常都涉及病毒健康搜尋的感染在這些個體勱的淋巴細胞培養物中健康搜尋，往往可見到不同類型。的染色體畸變。為抵抗黃熱病而接種活勱的減弱病毒的個體。在其淋巴細胞培養中，也呈現明顯勱的染色體預傷。
4.母齡效應胎兒在6～7個月齡時所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如間期胞核，一直維持到青春期排卵之前健康搜尋。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於促卵泡刺激素(FSH)勱的周期性刺激，卵母細胞每月僅一個完成第一極體次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管勱在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期健康搜尋此時如果受精，卵子便將完成第二次減數分裂成為成熟卵子與精子結合形成合子健康搜尋，從此開始新個體發育直至分娩從上述過程可知勱女性誕生時便已擁有全部卵子，從青春期起健康搜尋只能從已有的卵子中每月排出勱一個勱一生共排出幾百個卵子這也提示，婦女年齡越大，排出的卵子年齡也越大。隨著母齡的增長，勱在母體內外許多因素影響下勱，卵子也可能發生了許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期勱的行動促成了染色體間的不分離。
5.遺傳因素染色體異常可表現有家族性傾向這提示染色體畸變與遺傳有關人類可能有傾向不分離的基因存在其他生物也有類似的基因。據報導同一家系中健康搜尋同時有相同的或不同種類的非整倍體患者存在健康搜尋。此外健康搜尋，染色體異常的父母以勱不同方式傳給下一代健康搜尋最明顯的例子是一些平衡易位健康搜尋的攜帶者，可引起染色體異常或正常健康搜尋的後代出現其中又以涉及到D、G組染色體比較常見，因為它們勱是近端著絲粒染色體健康搜尋，在有絲分裂過程中形成隨體聯合這可能是造成染色體不分離的原因之一勱。
6.自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
發病機制
二倍體生物健康搜尋的每一個正常勱的配子即精子或卵子所包含的全部染色體，稱為一個染色體組，例如健康搜尋，正常人配子的染色體組含有22條＋X或22＋Y稱單倍體(haploid，n)勱。受精卵是由健康搜尋一個含有一個染色體組勱的精子和一個含有一個染色體組的卵子結合而成的因此健康搜尋，受精卵發育而成為的個體具有兩個染色體組，稱二倍體(diploid，2n)
1.數量畸變如果正常二倍體染色體整組或整條染色體數量上的增減稱為染色體數量畸變包括整倍體和非整倍體健康搜尋。
先天性卵巢發育不全系外整倍體中單體型染色體數量畸變。
非整倍體健康搜尋：即在二倍體內，個別染色體或其節段勱的增減勱包括單體型和多體型。
核型為45X的性腺發育不全(Turner綜合徵)是人類中單體型健康搜尋的最典型健康搜尋的例證單體型即染色體數目少於二倍體故又稱亞二倍體健康搜尋由於單體型個體的細胞中缺少一條染色體而造成基因嚴重缺失所以，在常染色體中即使是較小的第21勱，22號染色體單體型也難以存活。45，X核型病例有的雖可存活健康搜尋但大多數胎兒(約98%)是在胚胎期流產。倖存者雖具有女性表型健康搜尋但因缺少一條X染色體，而導致女性性腺勱不能正常發育多數不能形成生殖細胞勱，外生殖器也不發育且缺乏第二性徵勱，此外患者尚有身材矮小頸蹼肘外翻等畸形健康搜尋。
2.非整倍體的形成機制非整倍體的產生原因多數是在細胞分裂時，由於染色體不分離、丟失而引起的
染色體不分離勱：在細胞分裂進入中後期時如果某一對同源染色體或兩姐妹染色體單體未平均分別向兩極移動卻同時進入健康搜尋一個子細胞核中結果細胞分裂後所形成的兩個子細胞中一個將因染色體數目增多而形成超二倍體，一個則由於染色體數目減少而形成亞二倍體這一過程即稱染色體不分離。染色體不分離可發生於配子形成時勱的減數分裂過程中勱，稱減數分裂不分離也可發生於受精卵的卵裂早期或以後健康搜尋的體細胞有絲分裂過程中，則稱有絲分裂不分離。
特納氏綜合徵
特納氏綜合徵如果父母之健康搜尋一為三體型(如母親為47XX健康搜尋+21)患者，則在減數分裂時其卵母細胞中3條21號染色體勱，一條分至一極另兩條將同時分至另健康搜尋一極(不分離)，前者形成具有正常染色體數(n)的卵細胞後者將形成多了勱一條21號染色體(n+1)勱的卵細胞兩者分別與正常精子受精後，前者可以發育成正常二倍體個體，後者則體為3型：47，XY+21或47XX+21這種由三體型親代的生殖細胞在減數分裂時發生健康搜尋的不分離，稱次級不分離性染色體三體(如XXY和XXX)也無三體兒女勱的報導，只有2例XYY男性生育XYY男孩。可能因YY精子不易存活所以這種現象很少出現健康搜尋
特納氏綜合徵(3)染色體丟失：染色體丟失或遺失是細胞有絲分裂時在中期至後期過程中兩姐妹染色體單體將分別借紡錘絲的牽引分別向兩極移動如果某一染色體的著絲粒未與紡錘絲相連則不能被牽引至某勱一極，參與新細胞核的形成；或者某勱一染色體單體在向一極移動時由於某種原因引致行動遲緩勱發生後期遲滯健康搜尋，也不能參加新細胞核的形成健康搜尋，滯留在細胞質中勱最後分解、消失健康搜尋，結果某一細胞即將丟失一條染色體而成亞二倍體。
染色體丟失也是嵌合體形成健康搜尋的一種方式特別是臨床上所見的只有XO/XY兩種細胞系而無三體型細胞系的嵌合型病例，可以用染色體丟失來解釋。
臨床表現
臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常身高一般低於150cm健康搜尋女性外陰發育幼稚，有陰道子宮小或缺如健康搜尋軀體特徵為多痣眼瞼下垂耳大位低、齶弓高后髮際低、頸短而寬、有頸蹼胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大乳房及乳頭均不發育、肘外翻第4或5掌骨或跖骨短掌紋通關手下肢淋巴水腫腎發育畸形、主動脈弓狹窄等這些特徵不勱一定每個病人都有(表1)智力發育程度不一健康搜尋有完全正常，有智力較差壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關LH和FSH從10～11歲起顯著升高勱，且FSH勱的升高大於LH健康搜尋的升高勱。北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合徵40例其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。
診斷
除臨床特徵外首先進行染色體核型檢查，染色體為45勱X需有足夠數量的細胞以明確健康搜尋是否有嵌合勱的存在。若屬結構異常健康搜尋，尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體勱
鑑別診斷
另有一種臨床表現類似Turner綜合徵有身矮生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46勱，XX曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan綜合徵。二者除性染色體外主要區別是Ullrich-Noonan綜合徵在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
治療
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育防治骨質疏鬆。
Turner患者最終身高健康搜尋一般與同齡人相差約20cm，並有種族差異，中國未治療Turner患者平均最終身高為142cm勱，介於歐洲147cm與日本139cm之間(Low等1997)健康搜尋中國正常成年女性的平均身高在150cm以上勱因身矮影響參加學習和從事多個工種影響以後的生活並在社會上受到不應有的歧視給患者和家屬造成嚴重的擔憂對促進身高的治療方法仍有爭議。有主張用激素促進身高，單用雄激素促進身高劑量小時效果不明顯，劑量大時雖有效但副作用大健康搜尋主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期癒合勱，從而限制骨的生長，抑制生長潛能勱雌激素的套用時間非常關鍵勱，一般12歲之前不用勱，最好健康搜尋在15歲後用但對此仍有爭議，有人認為12～14歲給與雌激素可改善自我形象情緒和認知能力健康搜尋，並可使身高達到最佳，但起始劑量需極低。用雄激素促進身高，應在8歲後再用健康搜尋，一般在11歲左右用在骨骺癒合前，為增加身高，北京協和醫院以往曾用苯丙酸諾龍25mg肌內注射每2周1次3～6個月，停藥半年骨骺未癒合可重複治療，共治療28例勱。由於例數少開始治療的年齡時間和藥物的劑量不同勱難於比較有8例17歲以上的患者勱，1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)2例增高11.0cm3例增高7.0cm2例19及20歲增高4.0cm與2.0cm。
婦科疾病
| 女性生殖系統的疾病即為婦科疾病，包括外陰疾病、陰道疾病、子宮疾病、輸卵管疾病、卵巢疾病等。婦科疾病是女性常見病、多發病。但由於許多人對婦科疾病缺乏應有的認識，缺乏對身體的保健，加之各種不良生活習慣等，使生理健康每況愈下，導致一些女性疾病纏身，且久治不愈，給正常的生活、工作帶來極大的不便。 |
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