病因
病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。目前多用Sillence（1979年）從遺傳學角度對該病的分型：
| 分型 | 遺傳 | 生化 | 預後 | 鞏膜 |
| 第一型 | 常染色體顯性遺傳 | Ⅰ型膠原蛋白不足 | 輕 | 藍鞏膜 |
| 第二型 | 常染色體顯性遺傳 | Ⅰ型膠原蛋白結構異常 | 致命 | 藍鞏膜 |
| 第三型 | 常染色體隱形遺傳 | Ⅰ型膠原蛋白的結構異常 | 嚴重 | 藍鞏膜 |
| 第四型 | 常染色體隱形遺傳 | 膠原纖維的前驅物α鍵過短 | 輕 | 正常 |
臨床表現
輕者可無症狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的症狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反覆多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形癒合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致。牙齒髮育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節鬆弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。由於膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無障礙。
檢查
不同成骨不全症患者X線表現差異較大，取決於成骨不全症的類型。通常表現為長骨骨幹細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨幹彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可呈倒三角形，前囪寬大，閉合較晚。椎體變扁，呈雙凹形，皮質變薄，骨質疏鬆，可以有脊柱側彎或後突。肋骨也可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
產前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統可發現少數骨發育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由於外傷骨折後，成骨細胞活動增加所致。
治療
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形，改善負重力線。
藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D，但療效不肯定。幹細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑑定，短時間內還不能套用於臨床。
預後
不同類型的成骨不全症嚴重程度和預後不同。嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。
預防
本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使無發病症狀，生育時也應找專家諮詢，應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
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