小兒先天愚型

小兒先天愚型

小兒先天愚型又稱21三體綜合徵,是由於常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形為特徵。

基本信息

小兒先天愚型-基本信息

小兒先天愚型

疾病名稱:小兒先天愚型

疾病英文名:Down syndrome

疾病別名:21三體綜合徵

相關疾病:愚病

易發人群:本病發生率國外報導為0.1‰~1.5‰,國內據上海(1979)調查為2.36‰,哈爾濱(1980)為2.11‰。

小兒先天愚型-症狀

患兒智力發育障礙,體格發育遲緩,具有特殊面容如眼距寬、兩眼外側上斜、鼻根扁平、口半張、舌常伸出口外、流涎多,故稱伸舌樣痴呆 。四肢 肌張力低 下,由於韌帶鬆弛,關節可過度活動。小指短並向內彎曲。患兒常伴有其他畸形如 先天性心臟病、臍疝 、小陰莖及多指趾等。患兒易患肺炎等呼吸道 感染。皮紋改變:本病患兒儘管在核型上有所差別,但在皮紋上具有共同特點。常見的皮紋特徵為:一側或雙側通貫 手 ,手掌三叉點t移向掌心,atd角增大,多大於58°(我國正常人atd角為41°。約80%足部母趾球區有脛側弓形紋(弓凹朝向母趾側,圖12-1)。此外 手 指箕形紋增多,多見十指尺箕。此種皮紋改變與染色體畸變密切相關。因此,在不能進行染色體檢查時,可根據皮紋特點作出較準確的診斷。

小兒先天愚型-病因

引起染色體畸變常與下列因素有關:高齡(35歲以上)孕婦、多胎的最後一胎、多年不妊者或 妊娠 早期患病毒 感染、接受放射線照射及服用某些藥物等。染色體易位型者多為年輕母親所生。

小兒先天愚型-併發症

單純21三體型和易位型的預後較差。如雙親之一為嵌合型者,則根據異常細胞系所占比例多少決定預後,占比例少者預後較佳。

小兒先天愚型-病理

本病染色體改變可分為三種類型:1.G組21三體型據國外統計,此型占全部患兒92.5%,國內資料占88.5%。患兒染色體總數47個,有一個額外的21號染色體。由於患兒體內有三個21號染色體,其所載基因較正常人多,破壞了體內遺傳物質間的平衡狀態,使胎兒發育異常。2.易位型國外報導此型占病例的4.8%,國內報導占3.1%,此型患兒染色體總數正常,為46條,其中一條是易位染色體,較常見者有G/D易位與G/G易位兩種:①G/D易位型為患兒細胞內缺少一個D組染色體(多為14號染色體),而由一個易位染色體代替,即由21和14號染色體發生長臂易位形成即21/14染色體。患兒染色體總數雖然正常,但實際上基因物質增多,致使患兒發育異常。②G/G易位型:G組兩個21號染色體發生著絲點融合,形成等臂染色體或1條21號與1條22號染色體相易位形成新的21/22染色體。3.嵌合型國外報導此型占本病2.7%,國內資料此型占11.9%。患兒體內具有兩種以上的核型,臨床上多見正常核型與21三體之間的嵌合。嵌合體的發生,多由於受精卵在早期分裂過程中發生了不分離,使發育中的個體一部分為正常細胞,一部分為21三體細胞。

小兒先天愚型-診斷鑑別

典型病例根據特殊面容、智力低下、體格發育遲緩和皮紋特點診斷並不困難,但確診應做染色體檢查。患兒核型多數為單純21三體型(47,十21),少數為易位型(21/14,21/22易位型)和嵌合型。單純21三體型與易位型患兒具有典型的臨床表現,而嵌合型則依其異常細胞系的比例大小,其臨床表現有輕重的差異。

實驗室診斷

1.白細胞檢查本病白細胞計數正常,粒細胞分葉過少呈鼓槌狀。

2.酶的改變過氧化物歧化酶及鹼性磷酸酶在患兒白細胞中明顯增高。

3.染色體檢查患兒絕大部分為21三體核型,少數為G/D易位或G/G易位與嵌合體。

影象診斷

常規X線,B超檢查

小兒先天愚型-預防

採取以下預防措施以降低本病的發病率:高齡婦女(35歲以上,尤其是40歲以上)應節育。凡有本病家族史者應及早檢查親代染色體核型,如雙親核型正常,其再發風險率僅為1%。如雙親之一為易位攜帶者,則再發風險率明顯增高,當雙親之一為D/G易位攜帶者時(如為女性則子女患病率為5%~10%,男性為3%~5%)理論上再發風險率為25%。若攜帶者為G/G易位時,其子女100%為患兒。如證實為D/G易位或G/G易位者應節育,或在再次妊娠時做羊水細胞染色體檢查,若胎兒有染色體異常應終止妊娠。母親在妊娠前後應避免接受X線照射和濫用化學藥物,並預防病毒感染。

小兒先天愚型-保健

兒童出生時注意母乳餵養,並在發育各個階段給予相應不同的營養物質,其中母親抱養對於嬰幼兒發育成長有重要作用。飲食均衡,及時補充蛋白質和礦物質。

小兒先天愚型-治療

1.加強護理及保健工作並積極加以訓練。

2.針灸治療:穴位為大椎、啞門、百會、印堂、內關、合谷、足三里,有發音不清及伸舌者加刺廉泉。

3.藥物治療:一般試用谷氨酸或γ氨基丁酸、甲狀腺素片、維生素B1、B6等。

醫學疾病—兒科

小兒不同於成人,不論在解剖、生理、病理、免疫等方面,或是在疾病的生生,發展、臨床表現以及診斷、防治等方面,都有許多與成人不同的特點。且隨著年齡的增長,按一定的規律不斷地變化,是一個動態的過程。兒科疾病有很多種,本任務包含兒科57種疾病,是兒科大部分疾病。

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