簡要介紹
胺基酸的分解代謝流行病學
胺基酸代謝病目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。胺基酸代謝病的發生率差異很大，曾有文獻資料分析表明主要胺基酸代謝病的發生率占每10萬個活產嬰兒中的例數為：苯丙酮尿症8；胱氨酸尿症7；亞氨基甘氨酸尿症5；組氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高賴氨酸血症0.4等。
病因
除個別情況，胺基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病近親結婚的後代較為常見。
發病機制
胺基酸代謝圖
胺基酸分解代謝圖2.Hartnup病是中性胺基酸(如單氨酸、單羧基胺基酸等)轉運蛋白缺陷所致，該蛋白的致病基因位於2號染色體，女性攜帶致病基因傳給後代由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙，導致尿和糞便中這些胺基酸排出增多，尿中有大量尿藍母(indican)排出，主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate)尤其進食含大量L-色氨酸的食物後尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產物。因大量色氨酸經尿中排出而丟失使作為合成原料的尼克酸合成減少，導致糙皮病樣皮膚改變本病的病理基礎尚未確定。
臨床表現
肝功能細胞衰竭1.遺傳性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病是罕見的皮膚胺基酸病(dermaticaminoacidopathy)。
角膜糜爛(2)可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等胺基酸也可增高。
2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙胺基酸病，是以第1個發病家族的名字命名的，發病率為1/2.4萬活嬰。
(1)患兒出生時正常嬰兒晚期或兒童早期出現症狀，特徵性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。
(2)可有生長發育遲滯發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病發作性小腦性共濟失調(步態不穩、意向性震顫及構音障礙等)偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震復視和上瞼下垂等體徵。
(3)日曬情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發症狀發作發作持續約2周其後為一段時限不等的相對正常期隨著患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。
併發症
胺基酸代謝病種類繁多，臨床症狀體徵複雜多樣神經系統以外的表現各不相同具體詳情可參見各病臨床表現在此不贅述。
診斷
主要依據不同類型胺基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑑別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑑別。
檢查
血尿檢查血尿便常規肝功能、血尿胺基酸含量測定具有診斷意義。
1.遺傳性酪氨酸血症患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸（甲硫氨酸）等胺基酸也可增高。
2.Hartnup病患兒尿中性胺基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
其它輔助檢查
1.腦電圖檢查。
2.基因檢測和產前診斷。
3.X線、CT和MRI檢查。
相關檢查
治療
低蛋白飲食療法1.臨床沒有明顯症狀的胺基酸尿者，不需要做特殊治療。
2.僅做對症治療，不能改變預後和胺基酸代謝異常者，如胺基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須套用抗癇藥物治療，但不能改善胺基酸代謝異常。
3.試用飲食療法可以控制的胺基酸代謝異常包括口服低蛋白飲食有效的胺基酸代謝病如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血症；限制胺基酸入量，如高賴氨酸血症等。
維生素治療5.遺傳性酪氨酸血症以對症治療為主低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長發育恢復正常，迅速改善症狀但治療必須早期開始視黃醛衍生物維Ａ酸類retinoid口服可改善皮膚損害。
6.Hartnup病應避免暴露在陽光下和接觸磺胺類藥物以預防發作。由於本病與糙皮病的表現相似通常可給予煙醯胺50～300mg/d有時可使皮膚損害、共濟失調及精神行為障礙等消失，但目前治療結果不一致給予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophanethylester)20mg/(kg•d)，3次/d，療效可能更好。
預防
避免近親結婚遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
