概述
原因
(一)發病原因本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎症性。禿頭的特點是整個頭部脫髮，類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭，後者的病變本質是細小動脈病變，與炎症機制有關。本病的骨骼系統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛髮和骨骼病變，可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認為是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎，CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。
(二)發病機制主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變、內彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。腦底部大血管無異常或輕度動脈粥樣硬化，顳動脈活檢直徑800μm的小動脈可見內膜肥厚，動脈壁中性粒細胞浸潤等。靜脈多無改變。
常染色體隱性遺傳（AR）通常有以下規律：
·假如父母正常,孩子患病,那么父母都是雜合子,並且他們的孩子中平均有1/4的人會患病,1/2是雜合子,1/4正常.
⑴患者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子.
⑵患者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將患病,1/2是雜合子.
⑶兩個患者結婚生出的孩子都將患病.
⑷男女患病的機會均等.
⑸雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少.假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑑定表型正常的雜合子個體.
⑺近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用.有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因.據估計,每個人都是6~8個等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病.詳細了解家族史可以發現未知的或遺忘的血緣關係.親子之間或兄弟姐妹之間結合(通常被視為亂倫)會有很高風險生出異常的後代,因為他們的基因有50%是相同的.
常見的病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合症、進行性肌營養不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合症、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網膜色素變性、著色性乾皮病、垂體性侏儒、早老症、肝腦腎綜合症、遺傳性Q－T延長綜合症、心內膜彈力纖維增生症、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏症，嬰兒型進行性脊肌萎縮症、肺泡微結石症、肺泡性蛋白沉積症等。
檢查
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
治療
(一)治療本病無特異療法，有報告用噻氯匹定(ticlopidine)治療可使卒中發作停止。一般在出現腦病症狀10年內死亡，近年來隨醫療及護理條件改善和加強可存活10～20年。
(二)預後與腦白質的血管病變部位密切相關，同時痴呆的預後因病變部位、範圍不同也不一致，但總認知功能衰退的過程，呈不可逆的進程，進展速度不一。
