高脯氨酸血症

高脯氨酸血症是學血液中脯氨酸增高產生的一系列臨床表現。

定義

學血液中脯氨酸增高產生的一系列臨床表現

分型和病因

Ⅰ型:脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。導致脯氨酸不降解,從而蓄積在血液中
Ⅱ型:Δ-不吡咯啉-5-羧酸脫氫酶缺乏,導致Δ-不吡咯啉-5-羧酸蓄積於血液,並從尿中檢測到。
Ⅲ型:Δ-不吡咯啉-5-羧酸脫氫酶缺乏,但是尿液中檢測不到。

臨床表現

一般無明顯症狀,也沒有治療的必要。個別出現智力低下和腎功能不良。

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