診斷
遺傳性代謝病
遺傳性代謝病1、尿液的檢查
①尿的色澤與氣味：有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用。
②尿液中還原物試驗：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質均可檢出，為進一步選擇檢查提供幫助。
③尿液篩查試驗，常用的有：三氯化鐵試驗，二硝基苯肼(DNPH)試驗，硝普鹽試驗，甲苯胺藍試驗
2、血液生化檢測 如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。
3、胺基酸分析 可進行血、尿液胺基酸分析，指征是：
①家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似症狀疾病患者；
②高度懷疑為胺基酸、有機酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等)；
③不明原因的腦病(昏睡、驚厥、智慧型障礙等)；
④疾病飲食治療監測。
4、有機酸分析 人體內的有機酸來源於碳水化合物；脂肪酸、胺基酸代謝以及飲食、藥物等，可通過尿液、血漿、腦脊液等進行有機酸分析，以尿液最為常用。其指征大致同胺基酸分析：
①不明原因的代謝異常；
②疑診為有機酸或胺基酸病；
③疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙
④不明原因的肝大、黃疸等；
⑤不明原因的神經肌肉疾病；
⑥多系統進行性損害等。
臨床表現
遺傳性代謝病消化系統：餵養困難、食欲不振、噁心嘔吐、黃疸肝大、腹脹腹瀉、肝功異常
代謝紊亂：低血糖、高氨血症、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒
呼吸循環：呼吸窘迫、心力衰竭、心律異常
遺傳代謝病，是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和或蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。
大多為單基因病，屬常染色體隱性遺傳。
早在1908年，Garrod將這類遺傳性疾病稱之為先天性代謝缺陷。
近幾十年來，隨著人們對該病認識的加深以及各種實驗分析技術的發展，使得先天性代謝缺陷病的診斷率明顯上升，目前已達4000餘種。
一、遺傳代謝病的種類 此類疾病病種繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類：
1、糖代謝缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、胺基酸代謝缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3、脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質營養不良、GMl神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸醯基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金屬代謝病 如肝豆狀核變性(Wilton病)和Menkes病等。
二、遺傳代謝病的代謝紊亂 本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面：
①代謝終末產物缺乏，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應症狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積症，肝糖原分解葡萄糖不足，在飢餓或進食延遲時出現低血糖。
②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
③代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血症等。
三、遺傳代謝病常見的症狀與體徵本病的臨床症狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。
大多有神經系統受累的表現以及消化系統的症狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛髮皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等
治療方法
遺傳性代謝病②置換液根據患兒水、電解質及酸鹼平衡情況配製，經兩條通道同步輸入。1條用0.9%氯化鈉注射液3 000~3 500 ml 、 5%葡萄糖注射液250~500 ml 、注射用水0~500 ml、 氯化鈣1.0~1.5 g、25%硫酸鎂3 ml、10％氯化鉀0~8 ml，共4 013~4 020 ml，從體外循環靜脈管路的靜脈壺處輸入，根據患者血Na+、K+、葡萄糖濃度調整各種液體用量；另1條用5%碳酸氫鈉250~375 ml，從體外循環動脈管路輸入。
③抗凝劑的套用。8例採用普通肝素全身抗凝，首次劑量25~50 U/kg注射，每小時15~50 U/kg靜脈維持，治療結束前1 h停用抗凝劑。2~4 h測量活化凝血時間（ACT）1次，根據結果調整肝素追加劑量；1例並發DIC患兒採用血濾器預先吸附肝素，治療過程中不用肝素。
④9例均行連續性靜脈靜脈血液濾過（continuous venovenous hemofiltration, CVVH）治療。2例患兒行全程後稀釋法（置換液於血泵後加入）；1例行全程前稀釋法，6例先予1~2 h後稀釋，再改用前稀釋。
護理
遺傳性代謝病因本組患兒機體抵抗力相對較弱，加之CRRT治療是一體外循環過程，增加了感染的機會，故對其實行保護性隔離。設定單間病室並行紫外線空氣消毒30 min，2次/d；地面、桌面用0.2%有效氯溶液擦洗；行CRRT時持續空氣淨化，減少患兒感染機率；嚴格控制入室人員。
嚴密觀察病情變化
因患兒病情危重，生命體徵不穩定，CRRT過程 中隨時會出現意外，故持續心電監護、有創血壓監測，密切觀察其病情變化。上機時，從動脈端緩慢引血，血流速度為30 ml/min，避免引血過快出現血壓過低；上機成功後根據患兒體重和年齡逐漸增加血流速度至30~100 ml/min。2例發生血壓降低，1例（11.0 kg）血壓降至70/49 mmHg，另1例（2.7 kg)降至59/40 mmHg,經減慢血泵流速、增加置換液輸入量、暫停超濾後血壓回升。嚴密觀察患兒有無出血傾向。1例並發DIC患兒出現消化道出血和插管處滲血，全身多處瘀斑。因此，採用血濾器預先吸附肝素方法，保證了CRRT的順利進行，治療中出血量無明顯增多。
血管通路的護理
1、封管：血管通路用 0.1%肝素鈉2 ml封管，1次/12 h，防止血液回流至導管內引起凝血而堵塞。注意封管液劑量準確。過少，不能充滿導管，可導致凝血堵塞導管；過多，對凝血機制障礙者可引起出血。再次進行透析前，先將導管內的肝素液抽出，並確認導管通暢。
2、保持管道通暢：治療中防止管道擠壓、脫落、斷開，保持血路通暢是行CRRT的關鍵，為防止血濾器或管路凝血，必須保證足夠的血流量。當患兒變動體位後，應仔細觀察，一旦血透機出現動脈壓低報警或動脈端血流有細微氣泡時，可能是靜脈插管內口緊貼血管壁所致，應調整患兒的體位。本組3例患兒煩躁不安，血透機不斷報警，提示血液流速減慢，檢查發現動脈端血流有細微氣泡，即給予苯巴比妥鎮靜，並用約束帶約束患兒四肢，待其安靜後管道位置恢復正常，血透機報警消失。密切觀察血濾器或管路有無凝血。1例患兒血濾器的中空纖維出現暗黑色條紋，且機器顯示靜脈壓及跨膜壓逐漸增高，用0.9%氯化鈉注射液沖洗後發現血濾器和靜脈壺中有大塊血凝塊，立即更換濾器和管路後，CRRT得以繼續進行。
液體管理
遺傳性代謝病2、認真記錄液體出入量：置換液流速為血泵流速的20%~30％，超濾液總量及超濾速度據患兒水鈉瀦留程度和血流動力學情況而定。因此，需認真記錄液體出入量。
3、及時調整設定的溫度：將溫度調節至37~39 ℃，以防置換液過冷引起寒戰不適。由於嬰幼兒體溫調節中樞發育不全，加之體外循環速度相對較慢，患兒仍可能出現中樞性體溫下降。3例患兒在治療過程中體溫≤35.2 ℃，給予熱水袋、蓋棉被保暖後好轉。
4、嚴格無菌操作及查對制度
配製置換液時嚴格無菌操作和查對制度，所有接口用0.2%碘伏嚴格消毒。使用深靜脈導管前，嚴格消毒導管口並用無菌紗布包裹。深靜脈導管處敷料及肝素帽每天更換1次，防止感染。
