簡介
尼曼匹克氏病的特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25000。至少有五種類型。
診斷
1、肝脾腫大。
2、有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。
3、外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡。
4、骨髓可找到泡沫細胞。
5、X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。
6、有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，鞘神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活檢證實。
對原因不明的肝脾腫大患兒，不論是否伴有神經系統症狀，都應考慮本病的可能性，尤需注意同時伴有反覆肺部感染者。肝脾腫大、早期出現神經系統症狀和骨髓塗片找到典型的泡沫細胞即可對A型患兒作出初步診斷，但確診仍需依據酶活性檢測。由於正常白細胞中的鞘磷脂酶活性亦比較低，因此通常採用培養皮膚成纖維細胞作為檢測材料。酶作用底物以選擇2-十六烷醯氨基-4-硝基苯磷酸膽鹼為佳。已可通過DNA分析確診A、B型患者；對C型患者則必須用特殊方法檢測其細胞內膽固醇脂化能力始可確診。
治療
尼曼匹克氏病 無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。
1、抗氧化劑：維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2、脾切除：適於非神經型、有脾功能亢進者。
3、胚胎肝移植：已有成功的報導。
發病機理
尼曼匹克氏病 本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性病變。
神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C1、部位連線而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。患兒全身網狀內皮系統中可查見富含脂類的直徑為20～90μm的大型泡沫細胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結等部位為主。這種泡沫細胞又稱為尼曼-匹克細胞，通常僅見一個偏位的小細胞核，染色質疏鬆；胞漿充滿脂類小滴（胞質體），在未染色片上呈“桑葚”狀，Giemsa染色時，胞漿呈藍或藍綠色，內有深淺不一的藍色顆粒。不同於Gaucher細胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱陽性；Schultz反應（檢測膽固醇）呈陽性。亦可用位相顯微鏡或電鏡檢查鑑別兩者。
1914年Niëmann報導1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由於神經磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。該酶缺少後，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。
臨床表現
多見於2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。
急性神經型
尼曼匹克氏病臟器結果 （A型或嬰兒型）：為典型的尼曼-匹克（占85%），多在生後3～6月內，少數在生後幾周或1歲後發病。初為食欲不振、嘔吐、餵養困難、極度消瘦，皮膚乾燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低
