概述
染色體異常伴發的精神障礙人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智慧型障礙。性染色體異常則更易引發精神障礙性染色體異常者除具有某些軀體特徵外部分患者有輕度智慧型缺陷或心理人格發育的異常，易於產生行為偏離和社會適應困難，甚至出現精神障礙。由於這類患者的軀體徵象有些並非很明顯未能引起患者或家屬的注意有時卻常因精神症狀而首先就診於精神科包括：Klinefelter綜合徵(先天性睪丸發育不全、XXY型)、Turner綜合徵(先天性卵巢發育不全XO型)超雄綜合徵(XYY型)、超雌綜合徵(X三體綜合徵、XXX型)。
病因
染色體異常伴發的精神障礙Tumer綜合徵或先天性卵巢發育不全精神障礙的產生相關因素有：生物學因素：本病大多存在大腦發育缺陷特別是右半球發育明顯受阻由於卵巢發育不全內分泌不足可影響性腺-垂體-下丘腦軸功能，雌激素過低，促性腺激素偏高，黃體生成素和卵泡激素水平明顯降低，這些都可以引發精神障礙。心理社會因素：由於第二性徵發育不良影響患者的心理健康形成了特殊的個性，易出現社會適應困難，人際關係不良內向孤僻行為被動幼稚，缺乏抑制、易衝動敏感、多疑易產生悲觀害羞及敵意等這些不良的性格傾向削弱了正常心理防禦機制。促發因素：本病患者大多伴有智慧型發育障礙而智慧型水平較低者比無智慧型障礙者更易發生精神障礙。
發病機制：
性染色體異常可以為數目或結構上的改變，如男性多1條X或Y染色體；女性多或少1條X染色體或X染色體呈環狀、等臂等異常從而導致睪丸或卵巢發育不全性腺內分泌不足，干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能如XXY型當情緒波動時血中黃體生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急劇上升，症狀緩解時則降至正常；XO型也存在雌激素值偏低促性腺激素偏高的傾向LH和FSH水平明顯降低提示存在HPG軸功能障礙。同時影響大腦發育，出現成熟缺陷或發育受阻這些構成本病發生的生物學基礎。由於性腺發育障礙，內分泌不足，第二性徵發育不全影響患者心理的健康成長，形成特殊的心理個性特徵，削弱了正常的心理防禦機制當遇到某些應激因素時可誘發精神障礙。由於大腦成熟缺陷智慧型發育較差，對所遇事物認識膚淺，理解範圍狹小，對精神障礙的產生有促發作用。
症狀
染色體異常伴發的精神障礙1.XXY型也稱先天性睪丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少無鬍鬚腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆花生米或蠶豆樣大陰莖短小勃起不能或不堅，聲調尖細，喉結不明顯乳房或乳頭輕度發育，身材多較高大並呈向心性肥胖走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態無生育能力，精液檢查無活動精子。
其個性心理特徵以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜膽怯動作笨拙、難以合群、優柔寡斷、較少交友缺乏上進力量和信心這類患者對自身缺乏男子氣概經常感到不安對其性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成強大的心理壓力。
約1/4患者智力發育低於正常水平多屬輕度低下或邊緣性智力。智慧型水平較低者比無智慧型障礙者較易於伴發精神異常，多數患者智力測驗顯示言語智商比操作智商更低腦電圖顯示多以慢α節律為背景散見θ活動或可引出δ波，部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學檢查，指紋中以尺箕為主；總指紋嵴數明顯低於正常甚至不足100；atd角過大檢查口腔黏膜細胞X染色質陽性；外周血染色體核型為47，XXY或呈47XXY/46，XY嵌合體，後者上述臨床特徵則相對較輕。
約有10%～34%的患者伴發精神障礙，其精神症狀並無特異性。常類似精神分裂症或情感性障礙的躁狂抑鬱發作但多缺乏典型的核心症狀和病程演變過程.既不像精神分裂症那樣發生進行性衰退也不像情感性障礙那樣躁狂抑鬱交替發作或頻繁循環；部分病人可出現性犯罪和其他反社會行為。臨床上可分為以下4型。
(1)情感型：以不同程度的情緒改變為主或興奮高漲，或抑鬱低落類似躁狂抑鬱症狀群。
(2)精神分裂樣型：以幻覺、妄想為主，伴有某些思維障礙和行為紊亂等精神分裂樣症狀。
(3)分裂情感型：兼有上述二者的特點，即在情緒異常的背景上間雜有幻覺、妄想、思維或行為障礙。
(4)反社會行為型：主要表現為違法、違紀和明顯的性心理障礙可能與其心理發育不成熟性能力低下和缺乏與成年女性聯繫的信心有關這類患者在自認為與其性能力不足有關等不良處境中易於做出極端反應，危害社會。
2.XYY型也稱XYY綜合徵或超雄綜合徵。臨床中多以身材高大為特徵常達190cm以上可伴有面形特異和輕度身體不對稱現象或面部多有結節囊腫狀痤瘡少數患者可有運動不協調震顫或其他神經“軟”體徵X線檢查顯示部分患者前臂尺橈骨呈骨性聯合第二性徵和外生殖器發育如常。這類患者的人格發育多自童年開始就偏離正常，少數成年後才得以顯露其特點是以不成熟性衝動性和不穩定性為突出，遇事缺乏耐心興奮性易於增高經受不住挫折易激惹
智慧型發育多屬正常範圍，一般偏於中下水平10%～15%可有輕度智慧型障礙。腦電圖多見較慢的α節律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴大或不對稱提示腦發育不良檢查口腔黏膜細胞為雙Y染色體外周血染色體核型為47，XYY或47，XYY/46XY嵌合體。
分類
染色體異常伴發的精神障礙(1)人格偏離型：主要表現為環境適應不良，極易衝動或攻擊性強而不顧後果，以致發生暴力犯罪或其他反社會行為有些患者事後雖能認錯，但遇事重蹈覆轍，不知悔改。
(2)精神分裂樣型：症狀類似精神分裂症，常出現妄想和某些思維障礙，但缺乏精神分裂症特有的孤獨性和內向性，不發生進行性衰退。
(3)境遇型或反應型：特別是類偏執樣性格者當處境不利或遇有應激因素時，易出現反應性妄想等症狀。
(4)類躁狂型：較少見，可表現為情緒高漲、興奮話多隨意花錢、聯想迅速等躁狂樣發作。
也有學者認為XYY綜合徵患者的精神表現類似於輕微腦功能障礙(MBD)兒童但不像MBD那樣到成年症狀有所減輕或消失，可以說MBD兒童中可能有漏診的XYY個體。
3.XO型也稱Tumer綜合徵或先天性卵巢發育不全。臨床上以卵巢子宮和女性性徵發育不全及原發性閉經為主要特徵常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常。如面部呈下頜短而內縮，雙耳大且位置較低頸短，後髮際低間有蹼頸盾狀胸，雙乳間距增寬乳房或乳頭未發育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型無陰毛。肛診檢查宮體極小或觸不到，B超顯示子宮及附屬檔案發育不全。
其個性心理特徵以孤獨、幼稚、行為被動和缺乏控制、易於衝動為著她們對自身過於矮小、無月經和缺乏正常女性特徵尤為敏感從而產生害羞和自卑心理甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動這些很可能是一種繼發的心理過程。
部分患者可有輕度智力發育障礙或呈邊緣性智力，智力測查顯示操作智商受損明顯。
腦電圖可呈邊緣性異常或顯示低電壓。皮紋學改變主要是總指紋嵴數明顯增多可達200以上雙掌猿線出現率增加和atd角增大。檢查口腔黏膜細胞X染色體陰性外周血染色體核型為45，X或45X/46，XX和45，X/46Xi(Xq)等異常嵌合體。
本病的精神障礙並無特異性，伴發的精神症狀多為精神分裂樣改變常發生於嵌合型病例以行為紊亂幼稚、愚蠢為主，無目的地縱火毀物衝動、外跑；思維紊亂也很常見，有幻聽幻視被害和關係妄想思維散漫或零亂；其次是幻覺和妄想伴思維散漫或零亂，情感淡漠或痴笑、易激惹無故哭笑或自語等。但病程演進不符合精神分裂症的典型過程，常類似於低能患者中的精神病樣發作。部分患者可表現為類情感性精神障礙。可有躁狂或抑鬱發作症狀群及不同程度的情緒改變如情緒低落，痛苦少語悲觀恐懼和焦慮不安等。
4.XXX型也稱X三體綜合徵或超雌綜合徵其表型比其他性染色體異常者更接近於正常人。約半數患者可有月經紊亂或反覆自然流產史1/4患者可有性徵發育不全或原發性閉經。由於身體外形特徵不著，臨床中常不易被發現。這類患者的心理個性多傾向於類分裂症樣人格，且易受不良環境影響導致人格偏離。可表現為倫理觀念淡薄，行為放蕩粗野甚至出現暴力、兇殺等反社會行為其智慧型障礙程度在多體x患者中女性比男性更為顯著腦電圖可呈輕或中度異常，慢α節律和廣泛出現θ或δ液。檢查口腔黏膜細胞為雙X染色體，外周血染色體核型為47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合體。
不良的教養環境和所存在的智力缺陷在精神和行為障礙的發生上具有重要作用其表現常類似於精神分裂症如不進行細胞遺傳學檢查常易被誤診。
診斷
染色體異常伴發的精神障礙鑑別診斷：
在鑑別診斷中應注意排除精神分裂症和情感性障礙，染色體異常伴發的精神障礙的患者往往存在一定程度的智慧型缺陷，並常有一定的誘因多數改變環境後緩解較快有些病例還應注意同單純的性心理障礙、人格障礙和精神發育遲滯相區別Klinefelter綜合徵(先天性睪丸發育不全)伴發精神障礙由於本病患者的精神症狀並無特異性，常以精神分裂症、情感性精神病面貌出現，且有些患者的軀體症狀並不明顯，加上醫生缺乏這方面認識誤診情況也常發生；有些臨床醫生不注意詳細查體(特別是對外生殖器不於檢查)等原因而常被忽略更易導致誤診但只要臨床醫生對本病的外部體徵有所警惕及時作細胞遺傳學檢查，即可發現X染色質陽性，染色體核型改變本病的診斷是不難的。
檢查
染色體異常伴發的精神障礙XXY型腦電圖顯示多以慢α節律為背景，散見θ活動或可引出δ波部分患者可有癲癇樣放電改變皮紋學檢查指紋中以尺箕為主；總指紋嵴數明顯低於正常甚至不足100；atd角過大。檢查口腔黏膜細胞X染色質陽性；外周血染色體核型為47XXY或呈47，XXY/46XY嵌合體。
XYY型腦電圖多見較慢的α節律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴大或不對稱提示腦發育不良。檢查口腔黏膜細胞為雙Y染色體，外周血染色體核型為47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合體。
XO型腦電圖可呈邊緣性異常或顯示低電壓皮紋學改變主要是總指紋嵴數明顯增多，可達200以上雙掌猿線出現率增加和atd角增大檢查口腔黏膜細胞X染色體陰性，外周血染色體核型為45X或45，X/46，XX和45，X/46Xi(Xq)等異常嵌合體。
XXX型腦電圖可呈輕或中度異常慢α節律和廣泛出現θ或δ液檢查口腔黏膜細胞為雙X染色體外周血染色體核型為47XXX或47，XXX/46，XX嵌合體。
治療
染色體異常伴發的精神障礙分析預防
這類染色體異常個體如能在青春期前被檢出，並從少年時期就開始注意進行心理教育干預工作特別是使其能夠正確認識自身的缺陷，對提高心理防禦能力和增強對不良應激因素的免疫力大有裨益有助於避免或減少精神和行為問題的發生。
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