X染色質

X染色質,是上皮細胞等的間期核,用鹼性染料染色後,在人的女性細胞靠近核膜處可觀察到有一個長圓形的小體(長徑稍大於1微米),過去叫做染色質,或稱為巴爾氏小體。但後來發現了Y染色質,為避免混同,現一律改稱為X染色質。

X染色質 X-chromatin

上皮細胞等的間期核,用鹼性染料染色後,在人的女性細胞靠近核膜處可觀察到有一個長圓形的小體(長徑稍大於1微米),過去叫做染色質,或稱為巴氏小體。但後來發現了Y染色質,為避免混同,現一律改稱為X染色質(第4次人類染色體會議,1971,巴黎)。這是由於女性兩條X染色體中有一條非活性,而異常凝縮形成的。
巴氏小體(以往俗稱“性染色質”)系由於女性兩個X染色體中的一個失活形成的。據Lyon的劑量補償學說認為:女性有兩個X染色體,但所表達的絕大部分遺傳物質與只有1個X染色體的男性是一樣多的。這是因為女性的X染色體中只有1個保持活性,而另一個是晚複製的,沒有活性。該失活的染色體在形態學上呈異染色體,即DNA螺鏇壓的很緊,染色深而緻密,稱之為巴氏小體。故X染色質只見於有兩個以上X染色體的女性而不見於男性。檢材多為口腔黏膜細胞、髮根或絨毛細胞。

參考值

正常女性(46,XX)的口腔黏膜細胞中,X染色質約15%左右,平均16.4%,不超過30~35%,僅含1個X染色質。
男性只有0~3%,平均0.7%。

臨床意義

在優生學中,對於鑑別性別和預防性連鎖疾病的發生有重要價值。
有助於Turner綜合徵之診斷,通常其X染色質為0%;若是45,X/46,XX嵌合體則仍可查到X染色質,但數少,<15%。反之,如是47,XXX、48,XXXX或49,XXXXX則可在同一核內見到2、3或4個X染色質,並且陽性率也大大超出15~30%,故有助於推斷X染色體之數目,進而有助於相關遺傳病之診斷。
含有XXY核型的男性(Klinefelter綜合症)發現有1個X染色質的細胞陽性率可達15%,但其與正常核型組成的嵌合型,陽性率是比較低的。
在雄性動物體內只有一個X染色體完全是常染色質,雌性動物體內含有兩個X染色體,其中一個總是常染色質,而另一個在胚胎髮育到一定時間(人為第16天)變為凝縮的異染色質,因而在間期核中有一個X染色體呈現為濃密顆粒,稱為性染色質或巴氏小體

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