症狀：由於是男性，但多了一條與男性有關的染色體，他們就太男性化了。身材高達1.8米以上（歐美人平均1.85米以上），軀幹和腿長度均增加，肌張力低，動作不協調。面部不對稱，耳長。常患膿皰性痤瘡。醫學上稱這類人為“超男”，但實際上15-20％的病人有中度性腺機能減退，精子發生從正常到輕度受損。少精者臨床檢查結果表明精子發生異常。他們可以有正常或異常後代，也可能沒有後代。其H-Y抗原滴度高於正常男性。
智慧型低下或處於正常下限。患者缺少自制力，情緒控制不良。國外有的學者認為患者脾氣暴烈，好鬥，進攻性強，有反社會行為，容易犯罪，包括性行為不當而犯罪。氣腦造影可有腦萎縮表現，腦電圖中慢α頻率均增加，與中樞神經系統缺陷相符合。犯罪原因與身材高大、性腺機能低下無關，而與智慧型缺乏和中樞神經系統異常有關。這種染色體異常的發現，被認為是人類行為遺傳學的一個重要發現。不過，這個問題是行為遺傳學中尚有爭論的問題，有待繼續探討。
據統計數字表現（國外已有一系列報導），XYY綜合徵患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是，另一種染色體異常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，與核型為47，XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素，起決定作用的應是二者具有的智慧型低下與中樞神經系統異常。
其變異型49，XYYYY，性格極暴烈，具破壞性，第五指彎曲，掌骨和指骨發育不良，睪丸發育不良，鬚毛稀少，雙側通貫手。
核型為48，XYYY者較少見。智力中等或精神發育遲滯。
性染色體異常有4種類型
1 男性多1條X染色體：也稱先天性睪丸發育不全綜合徵，發生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵，呈所謂“宦官樣體態”，表現為全身皮膚細膩，毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調尖細，喉結低平，乳房輕度發育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態。無生育能力，精液檢查無活動精子。部分患者智力發育低於正常，顯示輕度智慧型障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現性犯罪或其它反社會行為，甚至會發生某些精神心理方面的障礙。
2 男性多1條Y染色體：亦稱超雄綜合徵，發生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。臨床中多以身材高大為特徵，常達190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協調或震顫等表現，此外無更多的軀體外形異常。其智慧型發育雖屬正常範圍，但多偏於中下水平。人格發育多自童年開始就偏離正常，以不穩定性和易於暴發性為突出，個性殘暴，遇事缺乏耐心，經受不住挫折，易激惹，甚至會出現某些衝動暴力行為，當處境不利時易於發生社會適應不良或伴發精神障礙。
3 女性少1條X染色體：稱為Turner綜合症或也稱先天性卵巢發育不全綜合徵。發生率約為1/2500，染色體組成為45條，即45，X。以卵巢、子宮和女性性徵發育不全、原發性閉經為主要特徵，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常，如下頜短而內縮，雙耳大位置低，頸短，後髮際低，間有蹼頸、盾狀胸，乳間距增寬，乳房或乳頭未發育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無陰毛，婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發育障礙。心理個性特徵以孤獨、幼稚、行為被動和易於衝動為著。他們對自身過於矮小、無月經和缺乏正常女性特徵尤為敏感，從而產生害羞和自悲心理，甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動，特別是當遇到某些應激因素時，易於伴發精神或心理方面的問題。
4 女性多1條X染色體：也稱為“X3綜合徵”或“超雌綜合徵”。發生率約為1/2000，染色體組成為47條，即47，XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著，性徵發育如常，臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。
