成因
第十八組染色體之中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。一個健康的精子或卵子都擁有23個染色體，兩者都會提供染色體以構成一個擁有46個染色體的健康細胞所需要的23組染色體。而數量上的錯誤在減數分裂以及子細胞的染色體分裂失敗形成，而產生出24個單倍體。此類的卵子或精子在受精作用的時候就會多出一個染色體，或者三個同一組的染色體複本。這個過剩的染色體就會造成愛德華氏綜合症患者的異常特徵，每個細胞都會擁有過剩的染色體，生長以及發育的能力因此受到延遲或減弱。
這樣，愛德華氏綜合症患者就會有體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等等的問題。而且患者都會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。
愛德華氏綜合症會在發育方面的顯著延遲顯露出來。一名足月生產的初生愛德華氏綜合症患者會顯露出早產嬰兒必須面對的呼吸與攝食方面的困難。若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類最初的困難，但是，患者必須負上死亡的風險。
減數分裂出錯細胞遺傳學：80％患者核型為47，XY（或XX），＋18；另10％患者為嵌合體，即為46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其餘為各種易位，主要是18號與D組染色體的易位。雙親是平衡易位攜帶者而導致18三體徵者很少。
病因
絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，denovo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。產前血檢方法
2008年9月美國科學家說，他們發明了一種非侵入性血檢方法，可以精確地診斷胎兒是否患有唐氏綜合症以及其它染色體異常如愛德華氏綜合症和帕陶氏綜合症。該研究的第一作者稱，這項檢測可能會在兩至三年內上市，可以不再使用如羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛活檢等侵入性檢測方法。生存風險
愛德華氏症候群患者的生存率極低。大概會有一半會胎死腹中。而在初生嬰兒當中，只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在於窒息以及心臟異常。在胚胎期至初生期間，能夠預測愛德華氏症候群患者的預後是不可能的事，因為主要的醫藥介入都會慣常地受患者所抑制。在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下，去測定患者的生存率或者預後都是困難的事，患者們的發育速度都會受到極度嚴重的典型延遲。馬賽克式愛德華氏症候群
一小部分的病例的成因是因為一條十八號染色體的額外複本轉往其他的染色體組別，此類病例有時被稱為「馬賽克式愛德華氏症候群（亦稱易位型愛德華氏症候群）」。在罕有的情況下，一條十八號染色體的額外複本轉往另一組染色體（已易位），馬賽克式愛德華氏症候群患者擁有兩條十八號染色體的複本，以及另一條來自第十八組而已歸屬另一組別的染色體，因此患者擁有局部的愛德華氏症候群病徵，而馬賽克式愛德華氏症候群所構成的負面影響較典型的愛德華氏症候群為少。患者特徵
愛德華氏綜合症的病例當中，其病徵可能會存在極大的變化。不過，在受愛德華氏綜合症影響的患者當中可以發現下列異常特徵（粗體者是愛德華氏綜合症患者的主要自然死因，而斜體者則是愛德華氏綜合症患者的外貌上的異常）：
成長速度異常延遲
攝食困難
呼吸困難
發育方面的延遲
愛德華氏綜合症智慧型障礙
男性生殖系統睪丸部分隱藏於腹腔之內，如此會導致不育
後部頭顱突出
小型頭顱畸形
耳朵下垂、變形
異常的小顎畸形
小型口腔
兔唇、裂顎
鼻尖朝上
眼瞼出現皺褶(裂縫)
雙眼之間存在較闊的空間
上眼瞼下垂
手指重疊、扭曲
拇指發育不全(或者完全消失)
指甲發育不全
於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物
足部向內彎曲
臀部運動幅度受限制、小型盆骨
胸骨過短
腎臟殘廢
於出生時出現結構性的心臟不健全（例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併），如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合
威脅與風險
機率問題
愛德華氏綜合症的出現機率在胚胎期間是三千分之一以下，而在初生時會降至六千分之一以下（因為會有一半患者會胎死腹中），就算愛德華氏綜合症都會發生在二十歲至四十歲孕婦的胎兒身上，但是承認“隨著孕婦的年齡增加，愛德華氏綜合症的出現機率都會增加”的說法是重要的事。
臨床表現
染色體2.多發畸形
(1)顱面部：頭前後徑長頭圍小健康搜尋枕骨突出。兩眼及眉距增寬兩側內眥贅皮健康搜尋角膜混濁勱，眼瞼外翻，小眼畸形常見鼻樑細長及隆起健康搜尋鼻孔常向上翻嘴小火罐網齶弓高且窄健康搜尋，下頜小健康搜尋耳位低耳郭平上部較尖勱此外勱偶見腦膜膨出唇裂齶裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。
(2)胸部：頸短，頸蹼。胸骨短乳頭小勱發育健康搜尋不良兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形，常見為室間隔缺損及動脈導管未閉，房間隔缺損則少見亦可見主動脈或肺動脈二瓣化主動脈縮窄法洛四聯症主動脈騎跨右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常健康搜尋是死亡原因。還可出現食管氣管瘺右肺異常分葉或缺如。
(3)腹部勱：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見胰或脾異位腸迴轉不良膽囊發育勱不良等火罐網。腎臟畸形包括多囊腎異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等健康搜尋。骨盆狹窄比較常見健康搜尋。
(4)四肢：手的姿勢是愛德華茲綜合徵的特徵性表現：手指屈曲健康搜尋拇指中指及示指緊收，示指壓勱在中指上，小指壓在環指上勱，手指不易伸直勱指甲發育健康搜尋不良示指、中指常有並指多指.。第五掌骨短拇趾短且背屈火罐網因肌張力增高大腿外展受限。有先天性髖關節脫位偶見短肢畸形。
(5)生殖器火罐網：男孩1/3有隱睪健康搜尋，女孩1/10有陰蒂和大陰唇發育火罐網不良常可見到會陰異常和肛門閉鎖。少見有卵巢發育勱不全、雙角子宮及陰囊分裂。
(6)內分泌系統：可有甲狀腺發育不良勱胸腺及腎上腺發育健康搜尋不良。
(7)皮膚：皮膚多毳毛皺褶多健康搜尋指紋特徵包括6個以上弓形紋第五指只有健康搜尋一橫紋30%有通貫手(或稱猿線)等
併發症
生長發育障礙，多伴有各種心臟畸形，心血管畸形常是死亡原因偶見腦膜膨出、唇裂、齶裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形健康搜尋還可出現食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如臍疝、腹股溝疝幽門狹窄膈疝亦較多見健康搜尋尚可見消化道、泌尿道等畸形。骨盆狹窄、髖關節脫位短肢畸形勱。男孩可有隱睪，女孩可有陰蒂和大陰唇發育健康搜尋不良會陰異常和肛門閉鎖、卵巢發育不全雙角子宮及陰囊分裂亦可伴有甲狀腺、胸腺及腎上腺發育不良
診斷
流產胎兒鑑別診斷
與其他染色體畸變疾病相鑑別，如21-三體、13-三體8-三體9-三體綜合徵，做細胞染色體檢查可助鑑別
治療
出生時常需復甦術。生活能力低，常出現呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼。雖精心護理，患兒大多在2－3個月內死亡，平均存活71天，只有極個別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長。均有嚴重智力低下。
預後
在患者父母再次生育的遺傳諮詢方面，標準型愛德華茲綜合徵的再發率雖無足夠的資料，根據研究自然流產胎兒的染色體分析估計，再發率大概比唐氏綜合徵要小。對於染色體易位型患兒，則需檢查其父母的染色體，以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合徵患兒的機會較大，需進行產前診斷。
