腦癱概述
大腦性癱瘓大腦性癱瘓採用先天性運動障礙綜合徵(syndromes of congenital motor disorder)一詞大腦性癱瘓的涵蓋範圍太廣，臨床不實用但該詞已為大眾所熟悉，在美國已成為社會募捐和康復運動的重要口號因此一直長期沿用。
我國大腦性癱瘓專題座談會(1988)提出大腦性癱瘓的定義是：嬰兒出生前到出生後1個月內發育期非進行性腦損害綜合徵，主要表現為中樞性運動障礙及姿勢異常。其他原因導致的短暫性運動障礙腦進行性疾病及脊髓病變等，不屬本病的範圍。
流行病學
已開發國家1950～1983年資料，本病患病率為1‰～4‰。國內1997～1998年6省調查1～6歲小兒大腦性癱瘓患病率為1.92‰，男孩多於女孩(1.45∶1)美國每年約出生5萬個體重不足1500g的早產兒，在85%的存活者中，5%～15%患大腦性癱瘓25%～30%出現學齡期精神障礙(Volpe1989)。
病因
大腦性癱瘓的病因複雜包括遺傳性和獲得性。後者又分為出生前圍生期及出生後病因等許多患兒找不到明確的病因據Ellenberg統計，分娩過程損傷致病占60%～65%產前原因占30%～40%，產後原因約占12%。
嬰兒腦癱2、圍生期病因病例分析表明，早產是大腦性癱瘓的確定病因。美國每年約出生5萬個體重不足1500g的早產兒，在85%的存活者中5%～15%患大腦性癱瘓，25%～30%出現學齡期精神障礙(Volpe1989)分娩時間過長臍帶繞頸、胎盤早剝前置胎盤羊水堵塞及胎糞吸入等所致胎兒腦缺氧難產或過期嬰兒產程過長，產鉗損傷及顱內出血等均是常見的圍生期病因。母子血型不合或其他原因引起的新生兒高膽紅素血症，如血清未結合膽紅素＞340µmol/L可能發展為膽紅素腦病而引起大腦性癱瘓。
3、出生後病因包括各種感染、外傷、中毒顱內出血及重症窒息等Russman統計大腦性癱瘓的高危因素包括母親產前患癲癇、甲狀腺功能亢進及毒血症等妊娠末期3個月內出血事件，產期宮縮無力、胎盤早剝、前置胎盤及臀位產等，嬰兒早產、出生體重低，產時缺氧窒息及出生時Apgar評分10min內＜3分等。國內大腦性癱瘓多發生於早產、出生體重低、產時缺氧窒息及產後黃疸的嬰兒。
發病機制
大腦性癱瘓大腦性癱瘓的特殊病理改變有兩類：①出血性損害，可見室管膜下出血或腦室內出血，多見於妊娠不足32周的未成熟兒，可能因為此期腦血流量相對較大血管較脆弱，血管神經發育不完善調節腦血流量的能力較差；②缺血性損害如腦白質軟化皮質萎縮或萎縮性腦葉硬化等，多見於缺氧窒息的嬰兒。
近年來國外多採用病因分類主要分為以下3種：
1、早產兒基質(室管膜下)出血，是大腦半球Monro孔水平尾狀核附近出血恰位於室管膜下細胞生髮基質中常累及雙側且不對稱。
室管膜下出血區由豆紋動脈、脈絡膜動脈及Heubner回返動脈供血，靜脈血經深靜脈引流入Galen靜脈。約25%的室管膜下基質出血分為小腔隙，其餘破入側腦室或鄰近腦組織。一組連續914例的新生兒剖檢顯示，284例出現室管膜下出血，占總數的31%，均為低體重兒。室管膜下出血的病因和機制不清，可能與基質層薄壁靜脈壓力顯著增高、缺乏足夠的支持組織有關，血壓或靜脈壓增高可能與早產兒肺部病變有關。
大腦性癱瘓3、缺氧-缺血性腦病(hypoxic-ischemicencephalopathy)是各種原因引起新生兒缺氧、缺血，導致腦部損害的臨床綜合徵。雖然很多新生兒在圍生期都有過不同程度的窒息，但僅少數出現腦部損害。許多腦癱患兒也可平安度過圍生期，說明某些產前、產後致病因素也起重要作用。動物實驗證實嬰兒剛出生後一段時間CNS耐受缺氧、缺血的能力是一生中最強的。只有當動脈氧分壓降至正常值的10%～15%時才發生腦損傷，其他臟器功能低下也會加劇腦損傷的程度，如心肌損傷和心律不齊引起低血壓。合理的解釋是缺氧-缺血性腦病通常發生在子宮內，而在嬰兒出生後表現出臨床症狀。
大腦性癱瘓腦癱患兒無缺氧-缺血基質出血及白質軟化等常見病因時應考慮其他原因。對稱性腦穿通畸形腦缺損常位於一側額葉，可導致先天性偏癱，如病損位於雙側可有輕偏癱和嚴重精神發育障礙；腦積水性無腦畸形雙側大部分半球被一層膜所取代僅保留顳葉下部、枕葉、丘腦和基底核，顱骨可完整或增大患兒可存活數周、數月或幾年，可保存腦幹的基本功能。
症狀
大腦性癱瘓大腦性癱瘓的臨床分型複雜，以往多採用Minear臨床症狀分型，特點是定義明確，套用方便可分為：①痙攣型(spastic)：最多見，占大腦性癱瘓患兒的50%～70%，包括雙側癱(diplegic)下肢為主型、四肢癱型(quadriplegic)、偏癱型(hemiplegic)、雙側偏癱型(doublehemiplegic)；②運動障礙型(dyskinetic)：包括多動型(hyperkinetic)或手足徐動型(athetoid)、肌張力障礙型(myodystic)；③共濟失調型(ataxic)；④混合型(mixed)。據Nelson(1978)統計痙攣性雙下肢癱占32%，偏癱占29%，四肢癱占24%，運動困難型和共濟失調型僅占14%。
大腦性癱瘓的臨床表現各異病情輕重不一嚴重者出生後數天出現症狀，表現為吸吮困難、肌肉強硬大多數病例出生數月後家人試圖扶起時才發現。主要臨床類型的具體表現如下
1、腦性痙攣性雙側癱(cerebralspasticdiplegia)可累及四肢，下肢較重，可獨立存在，或伴室管膜下出血或側腦室旁白質軟化。發病率與早產程度密切相關，自從採用新生兒監護後，發病率顯著下降，遺傳因素不可忽視。本病由Ingram(1964)首先提出，而Litter(1862)首先提出缺氧-缺血性產傷概念，故而亦稱Litter病。
大腦性癱瘓(2)脊柱側凸很常見，可壓迫脊髓神經根或影響呼吸患者很晚才學會自主排尿，但括約肌功能通常不受累。痙攣性雙側癱的亞型可伴輕度小頭和智力低下。
2、嬰兒輕偏癱、截癱和四肢癱
大腦性癱瘓(2)獲得性嬰兒輕偏癱(acquired infantile hemiplegia)：常為3～18個月正常嬰兒在數小時內發生的偏癱，伴或不伴失語，常以癇性發作起病，發作後可能未意識到發生偏癱。發病年齡較小者語言恢復較完全，接受教育的能力可不同程度地減低，運動功能的恢復程度不盡相同，功能缺損較重時可出現手足徐動、震顫及共濟失調等。
(3)嬰兒截癱(infantile paraplegia)：表現為下肢肌無力和感覺障礙，出現括約肌功能障礙及軀幹某水平以下感覺缺失常提示脊髓病變。
(4)嬰兒四肢癱(infantile quadriplegia)：與痙攣性雙側癱的區別是，後者常有延髓肌受累精神發育遲滯較嚴重。
大腦性癱瘓(1)雙側手足徐動症(double athetosis)：又稱運動障礙性大腦性癱瘓，是最常見的先天性錐體外系病變。病因為高膽紅素血症、Rh因子不相容、缺血缺氧性腦病等，先天性非溶血性黃疸或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏偶可引起。
患者常在生後數月、一年或幾年逐漸出現舞蹈及手足徐動，或其他不自主運動，如肌張力障礙、共濟失調性震顫、肌陣攣及半身顫搐的隨機組合，幾乎所有的雙側手足徐動症病例都存在原發性自主運動障礙，無錐體束征。嬰兒與兒童手足徐動症患者的病情嚴重性差異極大，輕症者的異常運動可誤認為不安，重症者的自主動作可引發劇烈的不自主運動。個別患者青春期或成年早期仍繼續進展，應注意與遺傳性代謝性或變性病，錐體外系疾病等鑑別患者早期表現為肌張力低下，隨之出現運動發育遲滯，常至3～5歲時方可直立行走或完全不能直立，跖反射多為屈性，無感覺障礙，可有智力缺陷或完全正常，少數可接受較高層次的教育，有些患者因運動及語言障礙誤認為智力缺陷。CT/MRI檢查的診斷意義不大，有些可見輕度腦萎縮和基底核變小，某些嚴重共濟失調患者可見腔隙性病變。除非有癇性發作，腦電圖通常對診斷無幫助。
隨生長發育，患者的姿勢和運動能力會有所進步，輕者可從事某些職業，重者很少能自主運動，常不能獨立生活。有報告曾試用理療、知覺綜合療法(sensory integrative therapy)等康復措施，逐步進展的程式性運動可促進神經肌肉發育，但收效甚微。
大腦性癱瘓①輕症核黃疸：可因各種血型配伍不合及生理性原因所致，常在生後24～36h出現黃疸及肝、脾腫大，第4天后黃疸逐漸消退，不產生明顯的神經症狀。
②重症核黃疸：患兒出生時或生後數小時出現黃疸並迅速加重，常有肝、脾腫大及心臟擴張，伴水腫和貧血，皮膚及黏膜出血點等；3～5天嬰兒變得倦怠，吸吮無力及呼吸困難，可有嘔吐、昏睡、肌強直、角弓反張、眼球上翻、癇性發作及屏氣青紫發作等，以及舞蹈或手足徐動樣動作、指划動作、肌張力障礙等錐體外系症狀，部分病例可有痙攣性癱。若不及時治療，多數病例可在數天至2周內死亡，患兒即使存活也常遺留精神發育遲滯、耳聾和肌張力減低等，不能坐、立和行走，出牙後牙釉質可有綠色素沉著。新生兒出現錐體外系症狀伴雙側耳聾和上視麻痹，應考慮膽紅素腦病的可能。
③早產兒生理性黃疸所致的核黃疸：症狀常出現於出生後2天8～10天達高峰，也可延至出生數周后發病，可見葡萄糖醛酸基轉移酶缺乏和高膽紅素血症。
④實驗室檢查可見血液大量有核紅細胞，白細胞中度增多，血小板及血紅蛋白減少；血清總膽紅素增高，膽紅素定性試驗呈間接反應，尿中尿膽原強陽性。母親與新生兒血型檢查有助於診斷。Rh或其他少見血型配伍不合者直接抗人球蛋白試驗(+ )，ABO血型配伍不合者膽紅素定性直接試驗(-)、間接試驗(+ )。
4、先天性共濟失調 (congenital ataxias)可作為新生兒缺血缺氧性腦病的惟一症狀出現。病因不明，可能與遺傳因素、宮內汞中毒、懷孕前3個月母親受射線照射有關。病理可見小腦硬化性病變、先天性萎縮及發育不全，大腦可受損。
大腦性癱瘓5、弛緩性癱 (flaccid paralysis)包括以下類型：
(1)腦型弛緩性癱 (cerebral form offlaccid paralyses)：由Foerster首先描述，稱腦性無張力性雙側癱(cerebral atonic diplegia) 患兒的姿勢反射、腱反射保留，可有運動發育遲滯，應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。
(2)嬰兒型脊肌萎縮症 (syndrome of infantile spinal muscular atrophy)：是典型的下運動神經元性癱，也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少，大多數患兒出生後表現為明顯運動缺陷，或出生時關節彎曲畸形。其他類型家族性進展性肌萎縮可在兒童早期或晚期、青春期和成人早期發病．表現為肌無力、肌萎縮和腱反射消失，但無感覺障礙。少數疑診嬰兒或兒童期肌萎縮症，追蹤觀察發現為不愛活動、身體虛弱所致，需與多發性肌炎或急性特發性多神經炎鑑別。
(3)臂叢麻痹 (brachial plexus palsy)：是雙胞胎常見的合併症，因臀先露時用力牽拉胎兒肩部或肩先露時頭部處於受牽拉狀態和傾斜位所致，有時損傷可持續終生。生後受累肢體發育較小，骨骼發育不全，上位臂叢(頸5～6)和下位臂叢(第7～8頸神經，第1胸神經)神經根均可受累，有文獻報告上位臂叢受損的幾率約為下臂叢的20倍，有時整個臂叢受累。
(4)面肌麻痹 (facial paralysis)：是常見的新生兒周圍神經病變，多累及單側，系產鉗損傷面神經出莖乳孔部遠端纖維所致。表現為一側閉目不全及吸吮無力，需與先天性雙側面肌麻痹(Möbius綜合徵)鑑別，後者常伴外直肌麻痹。大多數病例數周后可恢復，少數終身不愈並遺留面部不對稱。
併發症
臨床症狀體徵複雜多樣，表現各不相同，具體詳情可參見各類型臨床表現，在此不贅述。部分患兒可並發高膽紅素血症、出生體重低、牙釉質綠色素沉著、心肌損傷和心律不齊等。
診斷
目前大腦性癱瘓缺乏特異性診斷指標主要根據臨床症狀、體徵。我國(1988)小兒大腦性癱瘓會議擬訂的3條診斷標準是：①嬰兒期出現中樞性癱瘓；②伴智力低下、驚厥、行為異常、感知障礙及其他異常；③除外進行性疾病導致的中樞性癱及正常小兒的一過性運動發育落後。
如有以下情況應高度警惕大腦性癱瘓的可能：①早產兒、出生時低體重兒出生時及新生兒期嚴重缺氧、驚厥、顱內出血及膽紅素腦病等；②精神發育遲滯情緒不穩和易驚恐等，運動發育遲緩；③有肢體及軀幹肌張力增高和痙攣的典型表現；④錐體外系症狀伴雙側耳聾及上視麻痹。
鑑別診斷
大腦性癱瘓應與以下疾病鑑別：
大腦性癱瘓2、複雜型遺傳性痙攣性截癱，常染色體隱性遺傳病，病情進展較快，可有上述雙下肢錐體束征、視神經萎縮、括約肌功能障礙等，如Behr綜合徵。
3、共濟失調毛細血管擴張症，也稱Louis-Barr綜合徵，常染色體隱性遺傳，呈進行性病程，除共濟失調、錐體外系症狀外，可有眼結膜毛細血管擴張、甲胎蛋白顯著增高等特徵性表現，免疫功能低下常並發支氣管炎和肺炎等。
4、顱內占位性病變，如頭痛、嘔吐及視盤水腫等顱壓增高症，可有定位體徵，CT/MRI可鑑別；腦炎後遺症有腦炎史，智力減退、易激惹興奮躁動及癇性發作等。
5、嬰兒肌營養不良、糖原貯積病等可有進行性肌萎縮和肌無力，進行性肌萎縮伴舌體肥大、肝脾及心臟增大應考慮糖原貯積病。
檢查
實驗室檢查
1、新生兒常規血尿便檢查、生化電解質檢查。
2、母親與新生兒血型檢查、膽紅素定性試驗、血清總膽紅素定量
3、高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查
其它輔助檢查
1、患兒腦部CT和MRI檢查
2、孕婦定期產前檢查
治療
大腦性癱瘓1、控制呼吸窘迫可減少基質出血和腦室旁白質軟化的發病率，減少腦脊液生成可用乙醯唑胺(acetazolamide)及呋塞米(速尿)等，控制及減輕出血所致的腦室擴張，但大規模對照性研究顯示，這些藥物並不能減少患者接受腦脊液分流術的比率。生後3天內肌內注射維生素E和倍他米松(betame thasone)可能減少腦室旁出血的發病率，有人主張用吲哚美辛(消炎痛)、酚磺乙胺(止血敏)等藥物。
2、物理療法及康復訓練包括：
(1)完善的護理、良好的衛生及充足的營養。
(2)長期堅持科學的語言、智慧型和技能訓練。
(3)功能訓練採用理療，體療結合按摩等促使肌肉鬆弛，改善步態姿勢和下肢運動功能。
(4)支具和矯正器可控制無目的動作改善姿勢和防止畸形。
大腦性癱瘓(1)痙攣型可試用
①巴氯芬(氯苯氨丁酸)：從小劑量開始成人口服5mg2次/d，5天后改為3次/d，每隔3～5天增加5mg可用30～40mg/d維持；兒童初始劑量為0.75～1.5mg/(kg•d)也可鞘內注射，不良反應有嗜睡、噁心眩暈、呼吸抑制偶有尿瀦留。
②苯海索(安坦)：2～4mg口服，3次/d。
③氯硝西泮(氯硝安定)：成人首次3mg靜脈注射，數分鐘奏效，半衰期22～32h，對呼吸及心臟有抑制作用。
(2)震顫型可試用苯海拉明，多動型可試用氟哌啶醇、地西泮(安定)及丙戊酸鈉，伴發癲癇者應給予抗癇藥。
4、手術治療
(1)選擇性脊神經後根切斷術(selective posteriorroot apocope，SPRA)：痙攣型大腦性癱瘓無嚴重系統疾病、脊柱畸形及尿便障礙，可首選SPRA加康復訓練。SPRA是現代顯微外科技術與電生理技術結合，選擇性切斷脊神經後根內部分與肌牽張反射有關的Ia類肌梭傳入纖維，減少調節肌張力與姿勢反射的γ環路中周圍興奮性的傳入，糾正皮質病變導致下行抑制受損造成的肢體痙攣狀態。有一定行走能力、智力接近正常和堅持術後系統康復訓練是治療成功的基本條件，3～10歲施行為宜。
(2)矯形外科手術：對內收痙攣、肌腱攣縮和內翻馬蹄足可行矯形手術，恢復肌力平衡、松解痙攣軟組織和穩定關節。矯形及SPR均不適宜手足徐動和共濟失調患者。
預防
大腦性癱瘓大腦性癱瘓的臨床表現各異，病情輕重不一，嚴重者出生後數天出現症狀，大多數病例出生數月後家人試圖扶起時才發現。預後也大不相同，重症膽紅素腦病若不及時治療，多數病例可在數天至2周內死亡，患兒即使存活也常遺留精神發育遲滯、耳聾和肌張力減低等；腦室旁白質軟化患兒，平均存活年齡8.5歲；而輕度難產後腦部綜合徵患兒，多數可以恢復正常或僅遺有輕微後遺症存活終生。
預防
注意婦嬰圍生期保健及新生兒餵養護理，預防嬰兒早產、出生體重低產時缺氧窒息及產後黃疸。
根據腦癱症狀不同採取的治療方式
1、痙攣痙攣型腦癱，常常使用支具進行治療。特別是雙下肢癱的截癱，以及雙上肢損害輕而下肢損害重的雙癱患者，使用支具治療者多。
2、手足徐動手足徐動型腦癱患者的損害上肢要比下肢重，在所謂緊張型手足徐動或張力障礙的年長患者，很少看到尖足攣縮及膝關節攣縮等繼發性變形，所以適合支具治療及手術治療的病例極少。就是在智慧型及理解力相當好而病情比較重的病例，由於語言障礙及上肢功能障礙造成寫字困難及步行不能者，首先用使用輪椅或坐位保持椅，確保坐位姿勢正確，同時進行前語言及語言訓練，在年齡較大兒童還要進行以交流為目的的訓練。
3、混合型腦癱在混合型腦癱中主要是手足徐動與痙攣的混合。在這種混合型中，其上肢手足徐動的表現明顯，而下肢痙攣表現明顯。
腦癱腦電圖和正常人的有什麼不同？
專家表示，腦癱患者常常出現腦電圖異常，但沒有特徵性改變。小兒腦癱或智力低下的患兒，由於存在著廣泛的腦損傷，幾乎全部病人均可見到腦電圖波形的異常。
一般說來，痙攣型者腦電圖的異常率最高，其次為混合型，再次為手足徐動型。
另外，由於病例選擇的不同，各家報告的腦電圖異常發生率在40％-100％之間。Perlstein報告的1200例腦癱患者，腦電圖異常的出現率在腦癱伴癲癇發作者為90％，而單純腦癱者為44％；手足徐動型患兒腦電圖異常的出現率則比較低，伴癲癇發作者為43％，單純手足徐動者為26％。
腦癱患兒腦電圖基本節律異常的出現率最高，其次為慢波節律及發作波。如腦癱患兒出現平坦的腦電圖或慢波節律異常則提示預後不良，而發作波與預後的關係未必一致。未成熟兒腦電圖異常主要表現為腦電圖波平坦，波群平坦及腦電活動低下等。如果出現發作波，局灶性異常比多灶性異常及規律的及波預後好。
