疾病概述
1972年WHO制訂的診斷標準認為在海平面地區Hb低於下述水平診斷為貧血：6個月到<6歲兒童110g/L，6～14歲兒童120g/L，成年男性130g/L，成年女性120g/L，孕婦110g/L。應注意，久居高原地區居民的血紅蛋白正常值較海平面居民為高；在妊娠、低蛋白血症、充血性心力衰竭、脾腫大及巨球蛋白血症時，血漿容量增加，此時即使紅細胞容量是正常的，但因血液被稀釋，血紅蛋白濃度降低，容易被誤診為貧血；在脫水或失血等循環血容量減少時，由於血液濃縮，即使紅細胞容量偏低，但因血紅蛋白濃度增高，貧血容易漏診。
分類病因
基於不同的臨床特點，貧血有不同的分類。如：按貧血進展速度分急、慢性貧血；按紅細胞形態分大細胞性貧血、正常細胞性貧血和小細胞低色素性貧血；按血紅蛋白濃度分輕度、中度、重度和極重度貧血；按骨髓紅系增生情況分增生性貧血（如溶血性貧血、缺鐵性貧血、巨幼細胞貧血等）和增生低下性貧血（如再生障礙性貧血）。臨床上常從貧血發病機制和病因的分類：
紅細胞生成減少性貧血
貧血造血細胞、骨髓造血微環境和造血原料的異常影響紅細胞生成，可形成紅細胞生成減少性貧血。
造血乾祖細胞異常所致貧血
1.再生障礙性貧血（AA）
AA是一種骨髓造血功能衰竭症，與原發和繼發的造血乾祖細胞損害有關。部分全血細胞減少症的發病機制與B細胞產生抗骨髓細胞自身抗體，進而破壞或抑制骨髓造血細胞有關。
2.純紅細胞再生障礙貧血（PRCA）
PRCA是指骨髓紅系造血乾祖細胞受到損害，進而引起貧血。依據病因，該病可分為先天性和後天性兩類。先天性PRCA即Diamond-Blackfan綜合徵，系遺傳所致；後天性PRCA包括原發、繼發兩類。有學者發現部分原發性PRCA患者血清中有自身EPO或幼紅細胞抗體。繼發性PRCA主要有藥物相關型、感染相關型（細菌和病毒，如微小病毒B19、肝炎病毒等）、自身免疫病相關型、淋巴細胞增殖性疾病相關型（如胸腺瘤、淋巴瘤、漿細胞病和淋巴細胞白血病等）以及急性再生障礙危象等。
3.先天性紅細胞生成異常性貧血（CDA）
CDA是一類遺傳性紅系乾祖細胞良性克隆異常所致的、以紅系無效造血和形態異常為特徵的難治性貧血。根據遺傳方式，該病可分為常染色體隱陛遺傳型和顯性遺傳型。
4.造血系統惡性克隆性疾病這些疾病造血乾祖細胞發生了質的異常，包括骨髓增生異常綜合徵及各類造血系統腫瘤性疾病如白血病等。前者因為病態造血，高增生，高凋亡，出現原位溶血；後者腫瘤性增生、低凋亡和低分化，造血調節也受到影響，從而使正常成熟紅細胞減少而發生貧血。
造血微環境異常所致貧血
造血微環境包括骨髓基質，基質細胞和細胞因子。
1.骨髓基質和基質細胞受損所致貧血骨髓壞死、骨髓纖維化、骨髓硬化症、大理石病、各種髓外腫瘤性疾病的骨髓轉移以及各種感染或非感染性骨髓炎，均可因損傷骨髓基質和基質細胞，造血微環境發生異常而影響血細胞生成。
2.造血調節因子水平異常所致貧血幹細胞因子（SCF）、白細胞介素（IL）、粒-單系集落刺激因子（GM-CSF）、粒系集落刺激因子（G-CSF）、紅細胞生成素（EPO）、血小板生成素（TPO）、血小板生長因子（TGF）、腫瘤壞死因子（TNF）和干擾素（IFN）等均具有正負調控造血作用。腎功能不全、肝病和垂體或甲狀腺功能低下等時產生EPO不足；腫瘤性疾病或某些病毒感染會誘導機體產生較多的造血負調控因子如TNF、IFN、炎症因子等，均可導致慢性病性貧血（ACD）。
3.造血原料不足或利用障礙所致貧血
造血原料是指造血細胞增殖、分化、代謝所必需的物質，如蛋白質、脂類、維生素（葉酸、維生素B12等）、微量元素（鐵、銅、鋅等）等。任一種造血原料不足或利用障礙都可能導致紅細胞生成減少。
葉酸或維生素B12缺乏或利用障礙所致貧血由於各種生理或病理因素導致機體葉酸或維生素B12絕對或相對缺乏或利用障礙可引起的巨幼細胞貧血。
缺鐵和鐵利用障礙性貧血這是臨床上最常見的貧血。缺鐵和鐵利用障礙影響血紅素合成，有稱該類貧血為血紅素合成異常性貧血。該類貧血的紅細胞形態變小，中央淡染區擴大，屬於小細胞低色素性貧血。
溶血性貧血（HA）
即紅細胞破壞過多性貧血。
失血性貧血
根據失血速度分急性和慢性，慢性失血性貧血往往合併缺鐵性貧血。可分為出凝血性疾病（如特發性血小板減少性紫癜、血友病和嚴重肝病等）所致和非出凝血性疾病（如外傷、腫瘤、結核、支氣管擴張、消化性潰瘍、痔和婦科疾病等）所致兩類。
臨床表現
1、軟弱無力：疲乏、睏倦，是因肌肉缺氧所致。為最常見和最早出現的症狀。
2、皮膚、黏膜蒼白：皮膚、黏膜、結膜以及皮膚毛細血管的分布和舒縮狀態等因素的影響。一般認為瞼結合膜、手掌大小魚際及甲床的顏色比較可靠。
3、心血管系統：心悸為最突出的症狀之一，有心動過速，在心尖或肺動脈瓣區可聽到柔和的收縮期雜音，稱為貧血性雜音，嚴重貧血可聽到舒張期雜音。嚴重貧血或原有冠心病，可引起心絞痛、心臟擴大、心力衰竭。
4、呼吸系統：急或呼吸困難，大都是由於呼吸中樞低氧或高碳酸血症所致。
5、中樞神經系統：頭暈、頭痛、耳鳴、眼花、注意力不集中、嗜睡等均為常見症狀。暈厥甚至神志模糊可出現於貧血嚴重或發生急驟者，特別是老年患者。
6、消化系統：食慾減退、腹脹、噁心、便秘等為最多見的症狀。
7、生殖系統：婦女患者中常有月經失調，如閉經或月經過多。在男女兩性中性慾減退均多見。
8、泌尿系統：貧血嚴重者可有輕度蛋白尿及尿濃縮功能減低。
檢查
血常規檢查
有無貧血及貧血嚴重程度，是否伴白細胞或血小板數量的變化。據紅細胞參數，即平均紅細胞體積（MCV）、平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）及平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）等可對貧血進行紅細胞形態分類，為診斷提供相關線索。網織紅細胞計數間接反映骨髓紅系增生及代償情況；外周血塗片可觀察紅細胞、白細胞、血小板數量或形態改變，有否瘧原蟲和異常細胞等。
骨髓檢查
骨髓細胞塗片反映骨髓細胞的增生程度、細胞成分、比例和形態變化。骨髓活檢反映骨髓造血組織的結構、增生程度、細胞成分和形態變化。骨髓檢查對某些貧血，白血病，骨髓壞死、骨髓纖維化或大理石變，髓外腫瘤細胞浸潤等具有診斷價值。必須注意骨髓取樣的局限性，骨髓檢查與血常規有矛盾時，應做多部位骨髓檢查。
發病機制檢查
貧血的發病機制檢查如缺鐵性貧血的鐵代謝及引起缺鐵的原發病檢查；巨幼細胞貧血的血清葉酸和維生素B12水平測定及導致此類造血原料缺乏的原發病檢查；失血性貧血的原發病檢查；溶血性貧血可發生游離血紅蛋白增高、結合珠蛋白降低、血鉀增高、間接膽紅素增高等。有時還需進行紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體或PNH克隆等檢查；骨髓造血細胞的染色體、抗原表達、細胞周期、基因等檢查；以及T細胞亞群及其分泌的因子或骨髓細胞自身抗體檢查等。
診斷鑑別
貧血2、要注意了解貧血發生的時間、速度、程度、併發症、可能誘因、干預治療的反應等。
3、耐心尋找貧血的原發病線索或發生貧血的遺傳背景。營養史和月經生育史對鐵、葉酸或維生素B12等造血原料缺乏所致的貧血有輔助診斷價值。
4、射線、化學毒物、藥物、病原微生物等暴露史對造血組織受損和感染相關性貧血的診斷至關重要。
檢查時特別注意：
1、發熱，心率，呼吸頻度；
2、有無營養不良，特殊面容，端坐呼吸，步態不穩等；
3、皮膚、黏膜有無蒼白，黃疸，潰瘍和淤點，紫癜或淤斑；毛髮有無乾燥、有無舌乳頭萎縮、匙狀甲、下肢有無凹陷性水腫等；
4、淋巴結有無腫大；
5、有無心界擴大，雜音等；
6、有無肝大，脾大或膽道炎症；
7、有無神經病理反射和深層感覺障礙等。
治療詳情
1、對症治療。重度貧血患者、老年或合併心肺功能不全的貧血患者應輸紅細胞，糾正貧血，改善體內缺氧狀態；急性大量失血患者應迅速恢復血容量並輸紅細胞糾正貧血。對貧血合併的出血，感染，臟器功能不全應施予不同的支持治療；多次輸血並發血色病者應予去鐵治療。
2、對因治療。針對貧血發病機制的治療。如缺鐵性貧血補鐵及治療導致缺鐵的原發病；巨幼細胞貧血補充葉酸或維生素B12；自身免疫性溶血性貧血採用糖皮質激素或脾切除術；范可尼貧血採用造血幹細胞移植等。
