概述
先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷先天性代謝缺陷有可能是肝纖維化導致的，肝纖維化不是一個獨立的疾病，而是許多慢性肝病的共同病理過程。
發病機理
先天性代謝缺陷苯丙氨酸經苯丙氨酸羥化酶的催化成為酪氨酸。 如果編碼這一酶的基因發生突變而使這一反應不能順利進行，那么體內苯丙氨酸積貯，尿中出現苯丙氨酸的氧化產物苯丙酮酸、苯乳酸、 苯乙酸和鄰-羥苯丙酮酸等異常產物，從而導致苯丙酮尿症(見彩圖)；患者腦發育受損害，多數智力低下。由於正常產物酪氨酸又是黑色素的前體，所以酪氨酸的不足使患者毛髮和膚色都較淺。
酪氨酸一方面經過許多生化反應而生成黑色素，另一方面經過兩個生化反應而成為尿黑酸，後者又進一步分解成為延胡索酸和乙醯乙酸或轉變成為一種褐黃色物質。如果基因突變使酪氨酸轉氨酶失活，那么反應2便不能順利進行，於是發生高酪氨酸血症（或稱酪氨酸血症Ⅱ）,患者血液中酪氨酸增多，智慧型低下。如果對-羥基苯丙酮酸氧化酶失活則反應3不能順利進行，出現遺傳性酪氨酸血症(或稱酪氨酸血症Ⅰ)，患者肝臟腫大，腎功能受損。如果尿黑酸氧化酶失活則反應不能順利進行，發生尿黑酸尿症,患者的尿液在接觸空氣後變為黑色,老年時容易由於褐黃色物質在軟骨組織中的沉積而引起關節炎。如果酪氨酸酶失活則反應5不能順利進行，黑色素不能形成，於是導致白化症。
常見類型
先天性代謝缺陷先天性代謝缺陷在臨床上可以是無症狀的，例如戊糖尿症；可以是在一定外界因素誘發下才出現症狀的，例如葡萄糖-6-磷酸脫氨酶(G6PD)缺陷(見藥物遺傳學)；也可以是不經誘發便呈現持續症狀的，其中輕度的可以長期存活，甚至達正常存活年齡，嚴重的往往導致死亡，例如脂類累積病的患兒一般都在嬰兒期死亡。
預防治療
先天性代謝缺陷先天性代謝缺陷的治療主要採用酶療法。70年代以來用在體內能降解的尼龍薄膜包裝酶製成微囊（人工細胞），把這種人工細胞定期給患者輸入是治療酶缺陷很有前途的方法。補充缺乏的代謝（產）物，避免接觸誘發物質，誘導代謝以減少體內積貯的物質，使用抑制劑，使用輔酶，限制攝入缺陷酶的底物以及補充缺乏的物質等都是臨床上常用的療法。
在病毒和噬菌體以外的任何生物中都可以發生先天性代謝缺陷。各類營養缺陷型便是由於在胺基酸、核苷酸或維生素等的代謝過程中出現的先天性代謝缺陷的結果。營養缺陷型是遺傳學研究，特別是微生物遺傳學研究的重要工具。
檢測檢查
先天性代謝缺陷中國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。衛生部基層衛生與婦幼保健司原司長李長明教授認為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，並將其列入母嬰保健技術服務項目。李教授強調：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質意義重大。”
1981年，上海市在中國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下常規篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預防中的地位。但從總體來說，中國的新生兒疾病篩查工作還比較落後，全國每年出生2100萬活產兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。
在新生兒的疾病篩查方面，已開發國家已走在我們前頭。據中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要採用“液相串聯質譜判讀技術”，一般在新生兒出生24小時後即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘後便可檢測30餘種遺傳代謝病。
有關資料顯示，美國2007年已有88%的地區採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒篩查；德國1991年至2001年間採用液相串聯質譜技術對出生人口的98%進行了篩查；澳大利亞自2004年起實現了全部採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國的新生兒篩查已經由家長自願篩查變為依照國家立法必須進行的項目。“我國採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒篩查剛剛開始，任重道遠！”何健說。
由中國優生科學協會、中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心共同發起的“生命綠洲行動”——遺傳代謝病檢測全國普及活動的啟動儀式在北京舉行。中國優生科學協會秘書長夏雪紅教授表示，此次活動的宗旨就是為提高出生人口素質，減少出生缺陷，推動母嬰保健和優生優育科學事業的發展。活動匯集了全國在優生優育、遺傳代謝病診治方面的著名專家，成立了以衛生部老一輩領導錢信忠、林佳楣為名譽主任的全國指導委員會。“生命綠洲行動”將利用大約3年的時間，通過舉辦論壇、專業培訓、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，推廣新一代遺傳代謝病檢測技術，樹立“人生第一次體檢”的觀念，增強育齡家庭的疾病預防意識。
“遺傳代謝病是可治療、可控制的。”“生命綠洲行動”全國指導委員會副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說，篩查出現陽性結果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對症治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。
