簡介
系由染色體異常所致，以睪丸曲精小管發育不良以及間質細胞功能減退為主的綜合徵。在原發性睪丸功能低下症中最常見。1942年由Klinefelter首先作獨立病症報導。男性發病率為0.2%。最常見的染色體異常組型為47，XXY。其他異常組型有48，XXXY、48，XXYY、49，XXXXY、46，XX/47，XXY、46，XY/47，XXY、47，XXY/48，XXXY等。在青春期前臨床症狀表現輕微，易被忽視。至青春期出現的典型症狀是睪丸小而硬，長徑不超過2cm，多為正常成年男子睪丸平均長度的1/2。身材細長，皮膚細膩，體毛少，鬍鬚疏稀，約有半數於青春期呈現女性化乳房。性功能低下，無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體檢查可見曲精小管透明變性，基底膜顯著肥厚，生精細胞萎縮以致消失，而僅有支持細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生。間質細胞多群集，細胞內脂滴減少。內分泌學檢查可見血漿睪酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最為顯著。精子量很少或無精子。可根據青春期後的小睪丸，性功能減退、精子稀少或無精子，血、尿中促性腺激素的增高，尤其是染色體組型的檢查能夠確診。必要時亦可做睪丸活體檢查。青春期套用雄激素可促進男性化，增大陰莖，增強性功能，但主要是對中年以後的老化現象尤其是對骨質疏鬆能得到一定程度的改善。對曲精小管的器質性病變，既不能防止，又不能治療。長期套用睪酮有可能造成睪丸實質變性萎縮和促性腺激素的分泌失調。
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
| 黑棘皮症| 短趾症| 家族性高膽固醇血症| 白化病| 苯丙酮尿症| 紅綠色盲| 抗維生素D佝僂病| 先天性髖關節脫位| 脊柱裂| 先天性聾啞| 蠶豆病 | 強直性肌營養不良| 亨廷頓氏病| 老年性痴呆症| 精神分裂症| 脆性Ｘ綜合徵 | 原發性高血壓| WILSON 氏病| 成人多囊腎病| 馬凡綜合徵 | 侏儒綜合徵| 視網膜色素變性| 糖原貯積症| 神經鞘脂貯積症| 黏多糖貯積症 | 半乳糖血症| 白癜風| 性反轉綜合徵| WILMS 瘤| 視網膜母細胞瘤| 成骨不全病| 自毀容貌症| 家族性多發性結腸息肉病| 強直性脊柱炎| 假肥大性肌營養不良| 牛皮癬| 多囊腎| 脆骨病| 神經纖維瘤| 上瞼下垂| 類風濕性關節炎| 癲癇| 先天性心臟病| 高膽固醇血症| 唇裂| 齶裂| 魚鱗症| 多指| 著色性乾皮病| 腓肌萎縮症| 並指| 畸形足| 青光眼| 全身自化| 結腸息肉症| 先天聾啞| 原發性小睪症 |
