家族性多發性結腸息肉病

家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合症、家族性結腸息肉症。系染色體顯性遺傳疾病,為單一基因的多方面表現。結腸息肉均為腺瘤性息肉,癌變率達50%,隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高,男女均可罹患,有家族史。

基本信息

簡介

家族性多發性結腸息肉病家族性多發性結腸息肉
家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合症、家族性結腸息肉症。系染色體顯性遺傳疾病,為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報導結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多,其後於1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為GARDNER綜合症。結腸息肉均為腺瘤性息肉,癌變率達50%,隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高,男女均可罹患,有家族史。

臨床表現

家族性多發性結腸息肉病家族性多發性結腸息肉病
1.結腸多發性息肉;主要症狀有腹瀉、粘液便或血便,胃、十二指腸等消化道其它部位息肉並發率較高。
2.軟組織瘤:好發於面部 、軀幹或四肢,多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫,脂肪瘤等。
3.骨瘤:好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨,尚可見齒髮育異常,如多齒、牙瘤,埋藏齒。

盤點常見的遺傳病

隨著分子生物學的發展,科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如,GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋?布林,就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症,他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍,基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視,讓我們來關注一下遺傳疾病吧!
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