簡介
自毀容貌症詳細信息
大多數細胞更新其核酸(尤其是RNA)過程中，要分解核酸產生核苷和游離鹼基。細胞利用游離鹼基或核苷重新合成相應核苷酸的過程稱為補救合成(saluage pathway)。與從頭合成不同，補救合成過程較簡單，消耗能量亦較少。由二種特異性不同的酶參與嘌呤核苷酸的補救合成。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP與腺嘌呤合成AMP。人體由嘌呤核苷的補救合成只能通過腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。嘌呤核苷酸補救合成是一種次要途徑。其生理意義一方面在於可以節省能量及減少胺基酸的消耗。另一方面對某些缺乏主要合成途徑的組織，如人的白細胞和血小板、腦、骨髓、脾等，具有重要的生理意義。例如SesehNyhan綜合徵是由於HGPRT的嚴重遺傳缺陷所致。此種疾病是一種性連鎖遺傳缺陷，見於男性。患者表現為尿酸增高及神經異常。如腦發育不全、智力低下、攻擊和破壞性行為，常咬傷自己的嘴唇、手和足趾，故亦稱自毀容貌症。其尿酸增高較易解釋，由於HGPRT缺乏，使得分解產生的PRPP不能被利用而堆積，PRPP促進嘌呤的從頭合成，從而使嘌呤分解產物－尿酸增高。而神經系統症狀的機制尚不清楚。
症狀
自毀容貌症患者在發病時會毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕.這種疾病患者常常被束縛在床上或輪椅上.自毀容貌症患者大多死於兒童時代,很少活到20歲以後.現有的醫療技術對此無計可施,而只能寄希望於基因治療.基因治療技術將大大提高人類的素質,降低新生兒遺傳病的發生率.例如,對孕婦作例行的產前檢查,一俟發現尚在母腹中的嬰兒患有遺傳性疾病,則馬上就可施行基因手術.
迄今為止,全世界各地共陸續報導該病患者150多例,並且患者全部為男性兒童。這些患者在出生時並無異常表現,但3-6月後便開始出現中樞神經系統症狀(如肌張力異常、角弓反張、驚厥發作等),並迅速出現抬頭困難 、四肢無力、不能轉身或坐起、吞咽比一般孩子困難等腦發育不正常症 狀。隨著逐漸長大,孩子會逐漸出現手足不自主動作、無故吵鬧、站立困難現象,並表現出明顯的智力障礙。
尤為特殊的是,患者在嬰兒期特別喜歡吸吮自己的手指,而且2歲後開始出現自殘行為,即患兒發作性地用牙齒咬傷自己的手指、嘴唇、口腔黏膜等;或將自己的手、腳插入轉動的機器齒輪中;或從高處跳下跌傷,甚至將手指插入電流插座里。這時患者知覺是正常的,對自己身上的任何傷殘都會感到難忍的疼痛,但患者往往一邊由於疼痛而慘叫,一邊仍繼續這種自殘行為。
顯然,患兒的這些自殘行為是他們自己的意志所無法抗拒的,而且這種行為也難以被他人所制止。對於他人的阻止,患兒會持頑強的抗拒態度,並可攻擊他人。如當醫護人員用夾板或紗布其雙肘或雙手時,他們便會咬啃和辱罵醫護人員,以致於醫師們不得不拔完某些患者的牙齒以保護患者。但是患者的自殘和攻擊意識尤其強烈,人們一旦護理鬆懈,他們便會利用隨手可得的機會和條件進行自殘和攻擊他人。
其實,該病病例曾被人以"伴腦性小兒麻痹的少年性痛風"為題作過報導,因為醫師們發現,這些患兒體內的尿酸水平特別高,表現為高尿酸血症和高尿酸尿症。患兒皮膚、皮下組織、關節滑膜內會出現痛風結石,而且尿酸也會沉積於腦組織中,從而造成腦組織的破壞而出現有關症狀表現。隨著對容貌自毀綜合症的深入研究,人們了解到患者體內過量尿酸產 生的根源,在於缺乏一種叫做"次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶 (HGPRT)"的活性物質。在正常人體內,次黃嘌呤或鳥嘌呤在該酶的作用下分別生成次黃嘌呤核苷酸和鳥苷酸。但在容貌自毀綜合症患者體內,上述代謝由於這種酶的缺乏而不能進行,從而產生了人體並不需要的大量尿酸。
尋找病理
經過廣泛的調查研究,醫學家們發現容貌自毀綜合症有明顯的家族聚集性,而且每一病例都是男性。染色體研究的結果表明,該病為一種性連鎖隱性遺傳病,且該病的致病基因位於X染色體的長臂上。由於男性的性染色體只有一條X染色體,當它存在致病基因時,該男性就不可避免地表現出病症。而女性的性染色體有二條X染色體,如果其中一條帶有致病基因,而另一條是正常的,那么該女性僅是個致病基因攜帶者,而不是一個能表現出症狀的患者。但是這位女性的致病基因會通過殖細胞─卵子,傳給她們的兒子。
治療方法
主要為:防止高尿酸血症;給予腺嘌 呤和葉酸等藥物;
對症治療。而未經治療的患兒很難活到10歲。不過由於藥 物療效不佳以及嚴重的病損,即使經常受到治療的孩子也難以支持到成年。
因此,杜絕這種怪病的有效方法,就是防止新的患病者出現。即對有家族史的孕婦進行胎兒性別檢查,如是女性,則予以保留;如是男性,則通過人工流產終止妊娠。
盤點常見的遺傳病
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