疾病簡介
成人多囊腎 (adult polycystic kidney) ( OMIM173900 ), 又稱常染色體顯性多囊腎病 (antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD) ，是最常見的常染色體顯性遺傳疾病之一，發病率約為 1:1000 。該病占世界範圍晚期腎功能衰竭病例中的第三位。
至少發現三個與本病有關的基因，其中已明確的是分別定位於 16p13.1 和 4q21 － q23 的 PKD1 和 PKD2 ，其表達合成的蛋白分別是多囊素 (polycystin) 和多囊素 2 (polycystin2) 。與 PKD1 基因突變有關的病例占 85 ％ ~ 90 ％，而與 PKD2 有關的只占 5 ％ ~ 15 ％。 此外，還發現少數病例與兩者都無關，說明涉及到尚未明確的第三種基因。與 PKD1 病例相比， PKD2 病人的病情較輕，發病較晚。
腎囊腫的發生始於所有的腎單位區域。從宮內發育開始，腎囊腫的體積大小和數量隨著個體年齡增加而緩慢地增加。疾病早期腎臟的大小可能正常或稍為增大。進行性的囊性變破壞腎臟的結構而導致慢性腎功能不全。以腎性高血壓常見，並因此可發展為腎功能衰竭。
臨床表現
患者出現症狀的平均年齡有很大變化，以 30 ~ 60 歲為發病高峰年齡，一般在 35 ～ 45 歲出現症狀，也有遲至 70 ～ 80 歲才表現。當出現症狀後，病情可以發展很快。本病通常分為三期：第一期無症狀，第二期出現症狀，第三期出現尿毒症。最早出現的症狀為疼痛，常在腰部，也可在腹股溝。一些患者有背痛、上腹部或下腹部不適。疼痛的原因可能是腎包膜張力增加，鄰近器官受壓，囊腫出血等。少數人可出現腎絞痛。 70% 以上患者有高血壓，伴高血壓眼底變化，半數患者出現血尿。可在腹部或腰部捫及凹凸不平的包塊，可誤診為肝或脾腫大。
其常見併發症為結石和感染，也可以並發腎腫瘤；約 1/3 的患者伴有多囊肝，也可發生脾臟、胰臟及肺部等多囊病變；約半數患者伴有腦動脈瘤。多囊腎患者最終發展為慢性腎功能衰竭，出現尿毒症及相關症狀。一旦出現尿毒症，預後極差。
診斷與防治
家族史、有典型的症狀和體徵提示本病。確診可藉助於 X線檢查、超聲顯象或CT檢查。 B 超檢查是本病產前和產後診斷的重要方法。多囊腎可以於中孕期以後任何階段發生，最早作出診斷的病例是 14孕周。
通過檢測PKD1或PKD2基因的突變可對本病進行基因診斷或產前診斷。對於PKD基因突變未明確者，利用RFLP進行連鎖分析，可進行產前診斷。
通常以對症治療為主。早期控制高血壓，及時治療感染等合併症；晚期正確處理慢性腎功能衰竭。除非有嚴重感染、出血危及生命或並發惡性腫瘤，一般不切除腎臟。近年來，對本病採用腎移植獲得一定效果。應防止外傷引起腎臟出血，設法去除進一步損害腎功能的因素，如防止或及時控制感染。據報導，本病平均死亡年齡為 50 歲，從發現症狀起病程持續平均 10 ～ 20 年。
遺傳諮詢
本病為常染色體顯性遺傳，外顯率高，達 95 ％以上。如果患者活到 80 歲，其外顯率可達 100% 。
盤點常見的遺傳病
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